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Queratina 6C

La queratina 6C (nombre de proteína K6C; nombre de gen KRT6C ) es una citoqueratina de tipo II , una de varias isoformas de la queratina 6 codificadas por genes separados ubicados dentro del grupo de genes de queratina de tipo II en el cromosoma humano 12q . Este gen fue descubierto recientemente por el Proyecto Genoma Humano y sus patrones de expresión en humanos siguen siendo desconocidos.

Queratinas

Las queratinas son proteínas filamentosas intermedias que forman una densa red de filamentos en todo el citoplasma de las células epiteliales . [5] Las queratinas forman heteropolímeros que consisten en una queratina de tipo I y una de tipo II. Las queratinas se expresan generalmente en pares particulares de proteínas de queratina de tipo I y tipo II de una manera específica para el tejido y la diferenciación celular .

Las proteínas de queratina de los tejidos epiteliales se conocen comúnmente como "queratinas" o, a veces, se las denomina "queratinas epiteliales" o "citoqueratinas". Las queratinas especializadas del cabello y las uñas se conocen como "queratinas duras" o " queratinas tricocitos ". Los tricocitos son las células epiteliales especializadas de las que se componen el cabello y las uñas. Las queratinas tricocitos son similares a las queratinas en su estructura genética y proteica, excepto que son especialmente ricas en el aminoácido cisteína que contiene azufre , lo que facilita la reticulación química de las queratinas duras ensambladas para formar un material estructuralmente más resistente.

Tanto las queratinas epiteliales como las queratinas duras pueden subdividirse en queratinas de tipo I (ácidas) y queratinas de tipo II (neutras-básicas). Los genes de las queratinas de tipo I se encuentran en un grupo de genes en el cromosoma humano 17q , mientras que los genes de las queratinas de tipo II se encuentran en un grupo en el cromosoma humano 12q (la excepción es K18, una queratina de tipo I ubicada en el grupo de genes de tipo II).

Al igual que los genes KRT6A y KRT6B , estrechamente relacionados , el gen KRT6C consta de 9 exones separados por 8 intrones y se encuentra en el grupo de genes de queratina tipo II en el cromosoma humano 12q. La queratina 6A y la queratina 6B están codificadas por los genes vecinos, que son idénticos en la organización intrón - exón a KRT6C y son más del 99% idénticos en sus secuencias codificantes de ADN .

Trastornos genéticos

Se ha identificado que las mutaciones en K6C pueden causar queratodermias palmoplantares difusas y focales. [6] [7] [8] Esto se ha identificado como una forma de paquioniquia congénita . [9] [10]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000170465 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000023041 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Quinlan R, Hutchison C, Lane B (1995). "Proteínas de filamento intermedio". Perfil proteico . 2 (8): 795–952. PMID  8771189.
  6. ^ Wilson Nueva Jersey, Messenger AG, Leachman SA, O'Toole EA, Lane EB, McLean WH, Smith FJ (2010). "Las mutaciones de la queratina K6c causan queratodermia palmoplantar focal". J. Invertir. Dermatol . 130 (2): 425–9. doi : 10.1038/jid.2009.215 . PMID  19609311.
  7. ^ Bowden PE (2010). "Las mutaciones en un isómero de queratina 6 (K6c) causan un tipo de queratodermia palmoplantar focal". J. Invest. Dermatol . 130 (2): 336–8. doi : 10.1038/jid.2009.395 . PMID  20081885.
  8. ^ Akasaka E, Nakano H, Nakano A, Toyomaki Y, Takiyoshi N, Rokunohe D, Nishikawa Y, Korekawa A, Matsuzaki Y, Mitsuhashi Y, Sawamura D (2011). "La queratodermia palmoplantar difusa y focal puede ser causada por una mutación de la queratina 6c". Hno. J. Dermatol . 165 (6): 1290–2. doi : 10.1111/j.1365-2133.2011.10552.x . PMID  21801157. S2CID  36039184.
  9. ^ van Steensel MA, Coulombe PA, Kaspar RL, Milstone LM, McLean IW, Roop DR, Smith FJ, Sprecher E, Schwartz ME (2014). "Informe de la 10.ª reunión anual del Consorcio internacional sobre paquioniquia congénita". J. Invest. Dermatol . 134 (3): 588–91. doi :10.1038/jid.2013.392. PMC 3930927 . PMID  24518109. 
  10. ^ O'Toole EA, Kaspar RL, Sprecher E, Schwartz ME, Rittié L (2014). "Pachyonychia congenita acorralada: informe sobre la 11.ª reunión anual del consorcio internacional de Pachyonychia congenita". Br. J. Dermatol . 171 (5): 974–7. doi :10.1111/bjd.13341. hdl : 2027.42/109650 . PMID  25124823. S2CID  1481875.

Lectura adicional