La queratina 6C (nombre de proteína K6C; nombre del gen KRT6C ), es una citoqueratina de tipo II , una de varias isoformas de queratina 6 codificadas por genes separados ubicados dentro del grupo de genes de queratina de tipo II en el cromosoma humano 12q . Este gen fue descubierto recientemente por el Proyecto Genoma Humano y sus patrones de expresión en humanos siguen siendo desconocidos.
Las queratinas son las proteínas de filamentos intermedios que forman una densa red de filamentos en todo el citoplasma de las células epiteliales . [3] Las queratinas forman heteropolímeros que consisten en una queratina de tipo I y otra de tipo II. Las queratinas se expresan generalmente en pares particulares de proteínas de queratina de tipo I y tipo II de una manera específica de tejido y de diferenciación celular .
Las proteínas queratínicas de los tejidos epiteliales se conocen comúnmente como "queratinas" o, a veces, se las denomina "queratinas epiteliales" o "citoqueratinas". Las queratinas especializadas del cabello y las uñas se conocen como "queratinas duras" o " queratinas tricocíticas ". Los tricocitos son las células epiteliales especializadas de las que se componen el cabello y las uñas. Las queratinas de tricocitos son similares en su estructura genética y proteica a las queratinas, excepto que son especialmente ricas en el aminoácido cisteína que contiene azufre , lo que facilita la reticulación química de las queratinas duras ensambladas para formar un material estructuralmente más resistente.
Tanto las queratinas epiteliales como las queratinas duras se pueden subdividir en queratinas de tipo I (ácidas) y queratinas de tipo II (básicas neutras). Los genes de las queratinas tipo I se encuentran en un grupo de genes en el cromosoma humano 17q , mientras que los genes de las queratinas tipo II se encuentran en un grupo en el cromosoma humano 12q (con la excepción de K18, una queratina tipo I ubicada en el gen tipo II). grupo).
Al igual que los genes KRT6A y KRT6B , estrechamente relacionados , el gen KRT6C consta de 9 exones separados por 8 intrones y está ubicado en el grupo de genes de queratina tipo II en el cromosoma humano 12q. La queratina 6A y la queratina 6B están codificadas por genes vecinos, que son idénticos en la organización intrón - exón a KRT6C y son más del 99% idénticos en sus secuencias codificantes de ADN .
Se ha identificado que las mutaciones en K6C pueden causar queratodermias palmoplantares difusas y focales. [4] [5] [6] Esto ha sido identificado como una forma de Paquioniquia congénita . [7] [8]