KDM5C

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La desmetilasa 5C específica de lisina es una enzima que en humanos está codificada por el gen KDM5C . ^{[5] [6] [7]} KDM5C pertenece a la superfamilia de hidroxilasas dependientes de alfa-cetoglutarato .

Función

Este gen es miembro de la familia de homólogos SMCY y codifica una proteína con un dominio ARID , un dominio JmjC, un dominio JmjN y dos dedos de zinc tipo PHD . El motivo de unión al ADN sugiere que esta proteína está involucrada en la regulación de la transcripción y la remodelación de la cromatina. Las mutaciones en este gen se han asociado con la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X. Se han descrito variantes empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas de proteínas, pero solo se ha determinado la naturaleza completa de una. ^[7]

Ver también

• Duplicación xp11.2 , sección KDM5C

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000126012 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000025332 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Agulnik AI, Mitchell MJ, Mattei MG, Borsani G, Avner PA, Lerner JL, Bishop CE (junio de 1994). "Un nuevo gen X con un homólogo ligado a Y ampliamente transcrito escapa a la inactivación de X en ratones y humanos". Genética Molecular Humana . 3 (6): 879–84. doi :10.1093/hmg/3.6.879. PMID  7951230.
6. Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ (enero de 1994). "Aislamiento y caracterización de XE169, un nuevo gen humano que escapa a la inactivación de X". Genética Molecular Humana . 3 (1): 153–60. doi :10.1093/hmg/3.1.153. PMID  8162017.
7. "Entrez Gene: JARID1C jumonji, dominio interactivo rico en 1C".

Otras lecturas

• Agate RJ, Choe M, Arnold AP (febrero de 2004). "Diferencias de sexo en la estructura y expresión de los genes de los cromosomas sexuales CHD1Z y CHD1W en pinzones cebra". Biología Molecular y Evolución . 21 (2): 384–96. doi : 10.1093/molbev/msh027 . PMID  14660691.
• Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (agosto de 2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de las células HeLa". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (33): 12130–5. Código bibliográfico : 2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC  514446 . PMID  15302935.
• Jensen LR, Amende M, Gurok U, Moser B, Gimmel V, Tzschach A, Janecke AR, Tariverdian G, Chelly J, Fryns JP, Van Esch H, Kleefstra T, Hamel B, Moraine C, Gecz J, Turner G, Reinhardt R, Kalscheuer VM, Ropers HH, Lenzner S (febrero de 2005). "Las mutaciones en el gen JARID1C, que participa en la regulación transcripcional y la remodelación de la cromatina, provocan retraso mental ligado al cromosoma X". Revista Estadounidense de Genética Humana . 76 (2): 227–36. doi :10.1086/427563. PMC  1196368 . PMID  15586325.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (enero de 2006) ). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos". Investigación del genoma . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129 . PMID  16344560.
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• Tzschach A, Lenzner S, Moser B, Reinhardt R, Chelly J, Fryns JP, Kleefstra T, Raynaud M, Turner G, Ropers HH, Kuss A, Jensen LR (abril de 2006). "Nuevas mutaciones JARID1C/SMCX en pacientes con retraso mental ligado al cromosoma X". Mutación humana . 27 (4): 389. doi : 10.1002/humu.9420. PMID  16541399. S2CID  25318561.
• Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (octubre de 2006). "Un enfoque basado en la probabilidad para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Biotecnología de la Naturaleza . 24 (10): 1285–92. doi :10.1038/nbt1240. PMID  16964243. S2CID  14294292.
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• Iwase S, Lan F, Bayliss P, de la Torre-Ubieta L, Huarte M, Qi HH, Whetstine JR, Bonni A, Roberts TM, Shi Y (marzo de 2007). "El gen de retraso mental ligado al cromosoma X SMCX / JARID1C define una familia de histonas H3 lisina 4 desmetilasas". Celúla . 128 (6): 1077–88. doi : 10.1016/j.cell.2007.02.017 . PMID  17320160. S2CID  14729302.
• Tahiliani M, Mei P, Fang R, Leonor T, Rutenberg M, Shimizu F, Li J, Rao A, Shi Y (mayo de 2007). "La histona H3K4 desmetilasa SMCX vincula los genes diana REST con el retraso mental ligado al cromosoma X". Naturaleza . 447 (7144): 601–5. Código Bib :2007Natur.447..601T. doi : 10.1038/naturaleza05823. PMID  17468742. S2CID  34527537.

enlaces externos

• JARID1C + proteína, + humano en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .