Receptor de interferón gamma 1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El receptor de interferón gamma 1 ( IFNGR1 ), también conocido como CD119 ( Cluster of Differentiation 119 ), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen IFNGR1 . [ ^{5] [6] [7]}

Función

El gen IFNGR1 codifica IFN-γR1, que es la cadena de unión al ligando (alfa) del receptor de interferón gamma heterodimérico, que se encuentra en los macrófagos . IFNGR2 , codifica IFN-γR2, el socio no ligante del receptor heterodimérico. ^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que el receptor 1 de interferón gamma interactúa con el interferón gamma . ^{[8] [9]}

Mutaciones

Las mutaciones en el gen IFNGR1 pueden provocar una susceptibilidad extrema a las infecciones por micobacterias. ^{[10] [11]} Todas las mutaciones conocidas y las variaciones comunes en el IFNGR1 están presentes en la base de datos de mutaciones del IFNGR1. ^{[12] [13]}

Véase también

• Cúmulo de diferenciación
• Receptor de interferón gamma

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000027697 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020009 – Ensembl , mayo de 2017
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5. "Gen Entrez: receptor de interferón gamma 1 IFNGR1".
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8. Thiel DJ, le Du MH, Walter RL, D'Arcy A, Chène C, Fountoulakis M, Garotta G, Winkler FK, Ealick SE (septiembre de 2000). "Observación de una tercera molécula receptora inesperada en la estructura cristalina del complejo receptor gamma-interferón humano". Structure . 8 (9): 927–36. doi : 10.1016/S0969-2126(00)00184-2 . PMID  10986460.
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10. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): inmunodeficiencia 27B; IMD27B - 615978
11. van de Vosse E, van Dissel JT, Ottenhoff TH (2009). "Deficiencias genéticas de la señalización inmunitaria innata en enfermedades infecciosas humanas". The Lancet. Enfermedades infecciosas . 9 (11): 688–98. doi :10.1016/S1473-3099(09)70255-5. PMID  19850227.
12. "IFNGR1". Base de datos LOVD .
13. van de Vosse E, van Dissel JT (2017). "Defectos de IFN-γR1: actualización de mutaciones y descripción de la base de datos de variación de IFNGR1". Human Mutation . 38 (10): 1286–1296. doi : 10.1002/humu.23302 . PMID  28744922. S2CID  205923902.

Lectura adicional

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Enlaces externos

• IFNGR1+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .