El Instituto Europeo de Bioinformática ( EMBL-EBI ) es una organización intergubernamental (OIG) que, como parte de la familia de Laboratorios Europeos de Biología Molecular (EMBL), se centra en la investigación y los servicios en bioinformática . Está ubicado en el Wellcome Genome Campus en Hinxton , cerca de Cambridge , y emplea a más de 600 personas equivalentes a tiempo completo (ETC). [4]
Además, el EMBL-EBI organiza programas de capacitación que enseñan a los científicos los fundamentos del trabajo con datos biológicos y promueven la gran cantidad de herramientas bioinformáticas disponibles para su investigación, tanto basadas en EMBL-EBI como no.
Una de las funciones del EMBL-EBI es indexar y mantener los datos biológicos en un conjunto de bases de datos, entre las que se incluyen Ensembl (que alberga datos de secuencias del genoma completo), UniProt (base de datos de secuencias y anotaciones de proteínas) y Protein Data Bank (base de datos de estructura terciaria de proteínas y ácidos nucleicos). Se proporciona una variedad de servicios y herramientas en línea, como la herramienta de búsqueda de alineamiento local básico (BLAST) o la herramienta de alineamiento de secuencias Clustal Omega, que permiten un análisis más profundo de los datos.
BLAST [5] es un algoritmo para comparar la estructura primaria de biomacromoléculas, generalmente secuencias de nucleótidos de ADN /RN y secuencias de aminoácidos de proteínas, almacenadas en bases de datos bioinformáticas, con la secuencia de consulta. El algoritmo utiliza la puntuación de las secuencias disponibles en relación con la consulta mediante una matriz de puntuación como BLOSUM 62. Las secuencias con la puntuación más alta representan los parientes más cercanos de la consulta, en términos de similitud funcional y evolutiva. [6]
La búsqueda en bases de datos mediante BLAST requiere que los datos de entrada estén en un formato correcto (por ejemplo, formato FASTA , GenBank, PIR o EMBL). Los usuarios también pueden designar las bases de datos específicas en las que se realizará la búsqueda, seleccionar las matrices de puntuación que se utilizarán y otros parámetros antes de ejecutar la herramienta. Los mejores resultados de BLAST se ordenan de acuerdo con su valor E calculado (la probabilidad de la presencia de un resultado con una puntuación similar o superior en la base de datos por casualidad). [7]
Clustal Omega [8] es una herramienta de alineamiento múltiple de secuencias (MSA) que permite encontrar un alineamiento óptimo de al menos tres y un máximo de 4000 secuencias de ADN y proteínas de entrada. [9] El algoritmo Clustal Omega emplea dos modelos ocultos de Markov (HMM) de perfil para derivar el alineamiento final de las secuencias. El resultado de Clustal Omega se puede visualizar en un árbol guía (la relación filogenética de las secuencias de mejor emparejamiento) u ordenar por la similitud de secuencia mutua entre las consultas. [10] La principal ventaja de Clustal Omega sobre otras herramientas MSA (Muscle, ProbCons ) es su eficiencia, al tiempo que mantiene una precisión significativa de los resultados.
Ensembl [11] , con sede en el EMBL-EBI, es una base de datos organizada en torno a datos genómicos, mantenida por el Proyecto Ensembl . Ensembl, encargado de la anotación continua de los genomas de organismos modelo , proporciona a los investigadores un recurso integral de información biológica relevante sobre cada genoma específico. La anotación de los genomas de referencia almacenados es automática y se basa en secuencias. Ensembl abarca una base de datos genómica disponible públicamente a la que se puede acceder a través de un navegador web. Se puede interactuar con los datos almacenados mediante una interfaz gráfica de usuario, que admite la visualización de datos en múltiples niveles de resolución, desde el cariotipo, pasando por genes individuales, hasta la secuencia de nucleótidos. [12]
Ensembl, cuyo principal campo de interés eran los animales vertebrados, desde 2009 proporciona datos anotados sobre los genomas de plantas, hongos, invertebrados, bacterias y otras especies en el proyecto hermano Ensembl Genomes . A fecha de 2020, [actualizar]las distintas bases de datos del proyecto Ensembl albergan en conjunto más de 50.000 genomas de referencia. [13]
Protein Data Bank (PDB) [14] es una base de datos de estructuras tridimensionales de macromoléculas biológicas, como proteínas y ácidos nucleicos. Los datos se obtienen normalmente mediante cristalografía de rayos X o espectroscopia de resonancia magnética nuclear (espectroscopia de RMN) y se envían manualmente por biólogos estructurales de todo el mundo a través de las organizaciones miembro del PDB: PDBe , RCSB, PDBj y BMRB. Se puede acceder a la base de datos a través de las páginas web de sus miembros, incluido PDBe (alojado en el EMBL-EBI). Como miembro del consorcio Worldwide Protein Data Bank (wwPDB), PDBe ayuda en la misión conjunta de archivar y mantener datos de estructura macromolecular. [15]
UniProt es un repositorio en línea de secuencias de proteínas y datos de anotación, distribuidos en bases de datos UniProt Knowledgebase (UniProt KB), UniProt Reference Clusters (UniRef) y UniProt Archive (UniParc). Originalmente concebido como una iniciativa individual de EMBL-EBI, Swiss Institute of Bioinformatics (SIB) (que en conjunto mantiene Swiss-Prot y TrEMBL) y Protein Information Resource (PIR) (que alberga la base de datos de secuencias de proteínas), el aumento en la generación de datos de proteínas a nivel mundial condujo a su colaboración en la creación de UniProt en 2002. [16]
Las entradas de proteínas almacenadas en UniProt están catalogadas por un identificador único de UniProt. Los datos de anotación recopilados para cada entrada están organizados en secciones lógicas (por ejemplo, función de la proteína, estructura, expresión, secuencia o publicaciones relevantes), lo que permite una visión general coordinada sobre la proteína de interés. También se proporcionan enlaces a bases de datos externas y fuentes originales de datos. Además de la búsqueda estándar por nombre/identificador de proteína, la página web de UniProt contiene herramientas para búsqueda BLAST, alineación de secuencias o búsqueda de proteínas que contienen péptidos específicos. [17]
La base de datos de estructuras de proteínas AlphaFold (AlphaFold DB) es un proyecto colaborativo con Google DeepMind para que las estructuras de proteínas predichas por el sistema de inteligencia artificial AlphaFold estén disponibles de forma gratuita para la comunidad científica. [18] La primera versión de la base de datos se publicó en 2021; a partir de 2024 [actualizar], AlphaFold DB proporciona acceso a más de 214 millones de estructuras de proteínas. [19]
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