En genética humana , el haplogrupo G-M406 es un haplogrupo del cromosoma Y. G-M406 es una rama del haplogrupo G Y-DNA (M201). Más específicamente en orden descendente, G-M406 es una subrama también de G2 (P287), G2a (P15) y finalmente G2a2b (L30/S126). El haplogrupo G-M406 parece ser más común en Turquía y Grecia . Se encuentran concentraciones secundarias de G-M406 en el norte y este del Mediterráneo, y se encuentra en cantidades muy pequeñas en áreas más interiores de Europa , Oriente Medio y el área de las montañas del sur del Cáucaso .
Un gran número de personas G-M406 tienen el valor 21 en el marcador de repetición corta en tándem (STR) DYS390, y todos los hombres G-M406 tendrán la mutación de SNP M406 que caracteriza a este grupo. El 21 en DYS390 es poco común entre las personas G fuera del grupo G-M406. En las personas G-M406, el marcador DYS391 tiene principalmente un valor de 10, pero a veces 11, y DYS392 es casi siempre 11 excepto en un grupo distinto. Si una muestra cumple los criterios indicados para estos tres marcadores, es probable que la muestra sea G-M406.
Este SNP M406 se informó por primera vez en 2008. [1] La designación M indica que se identificó por primera vez en la Universidad de Stanford . M406 se encuentra en el cromosoma Y en la posición 2809995, ID de SNP de referencia i4000120. La mutación implica un cambio de T a G.
Se descubrió que los SNP L184 y L185 (respectivamente 17586994 con una mutación de A a G y 20922998 con una mutación de C a G) existían solo en algunos miembros de una familia M406+ y ahora se consideran SNP privados sin uso práctico fuera de esta familia.
En abril de 2021, YFULL estimó que la mutación G-M406 se encuentra entre 15700 YBP y 13300 YBP, y se estima que la TMRCA entre todos los GM-406 se encuentra entre 13800 YBP y 10700 YBP [2].
La capacidad de describir con precisión la distribución de G-M406 se ve obstaculizada por la identificación relativamente reciente del SNP que define a G-M406 y la escasez resultante de muestras analizadas para M406. Sin embargo, se puede hacer una estimación de los porcentajes de G-M406 observando el porcentaje de hombres con muestras de G con marcador STR que tienen el valor distintivo 21 en DYS390 que se encuentra casi exclusivamente entre personas G dentro de G-M406 y haciendo uso de muestras analizadas en laboratorios comerciales y en artículos de investigación.
Tal vez alrededor del 5% de los hombres en Turquía son G-M406, el porcentaje más alto de la población general en cualquier país muestreado hasta ahora. Esta cifra del 5% se basa en el hallazgo del valor de 21 en el marcador STR DYS390 en 21 de 57 muestras G de toda Turquía. Entre las personas G, el valor 21 se observa abrumadoramente en personas G-M406. Pero los valores distintos de 21 ocurren en una pequeña medida en personas G-M406. Por lo tanto, el porcentaje total de G-M406 dentro de los G turcos es probablemente cercano al 50 por ciento, y las 57 muestras G confirmadas por SNP representan el 11% de las 523 muestras turcas obtenidas en el estudio más grande realizado hasta ahora sobre genética de la población turca. [14]
En la vecina Grecia , las pruebas de SNP determinaron que la mitad de ocho muestras de G eran G-M406. Las muestras de G representaban el 5% de 171 muestras griegas. En contraste, en la cercana Creta , G-M406 era solo el 20% de las 21 muestras de G, y las muestras de G representaban el 11% de las 193 muestras de islas. [1] Aunque se trató por separado en este estudio, Creta es parte de Grecia pero con una historia de asentamiento diferente. Más lejos en el Mediterráneo, en una muestra más pequeña de Chipre, 4 de 7 muestras de G tienen el valor distintivo 21 que se observa abrumadoramente en personas G-M406. [15]
Justo al sur de Turquía, entre los kurdos de Irak, 7 de las 14 muestras probables de G STR en la base de datos YHRD tienen un valor de 21 en DYS390, lo que sugiere que la mitad de la población G allí pertenece a G-M406. [16] Este porcentaje relativamente alto de G-M406 se limita a la región kurda del norte del país.
Líbano , Jordania y Palestina también tienen poblaciones significativas de G-M406, aunque los tamaños de muestra pequeños dificultan las conclusiones generales. En un estudio, 4 de 5 muestras G palestinas tienen el valor distintivo DYS390=21. [17] En Líbano, al menos 10 de 37 muestras G tienen características G-M406 y se encuentran entre todas las religiones principales allí. [18] En Jordania, 7 de 15 muestras G disponibles tienen 21 en el marcador DYS390. [15] Ninguna de las muestras G entre los pueblos drusos en estas ubicaciones tiene valores del marcador STR típicos de las personas G-M406 según estudios recientes. [19] Sin embargo, pruebas recientes en Family TreeDNA apuntan a algunas familias cuyos orígenes se encuentran en Palestina/Israel, pero que se han mudado a Líbano o Siria antes del período 1500-1700 y que resultan tener alrededor del 50-60% de los drusos entre la población del haplogrupo G en drusos. En un principio, hay una seguridad razonable de que las muestras están dentro del subgrupo DYS459=8 (que también es negativo para su propio subgrupo DYS392=12). En general, estos conjuntos de subgrupos relacionados constituyen una parte importante de los hombres G-M406 y son negativos para los subgrupos definidos por SNP L14 y L645. La muestra tiene algunos valores de marcadores que son un poco diferentes y las muestras drusas tienen 22 en DYS390 en comparación con los 21 más típicos en la mayoría de las muestras G-M406. Por lo tanto, esta es una buena evidencia indirecta de que al menos la mitad de la G entre los drusos es G-M406. En Siria , G-M406 parece menos común que en los países más cercanos al Mediterráneo. Solo 3 de las 17 muestras G allí tienen el valor 21 discutido. [15]
El laboratorio 23mofang encontró G-M406 y sus subclados G-PF3293, G-M3302 y G-L14 en el pueblo Hui de China , lo que representa un total del 0,66 % de las muestras del pueblo Hui analizadas. [20]
Lo que cabe destacar en relación con G-M3302 entre los Hui es que los cinco evaluadores pertenecen en realidad a un subclado mucho más profundo que se encuentra solo (por ahora) en la provincia de Shangdong. El clado real es G-M3302>M3422>M3240>M3336>FT203871>FT27194>MF344148. La división en FT27194 ocurrió alrededor del año 500 a. C., según las estimaciones de TheYTree. [21]
La mayor fuente de muestras de G STR de Irán es la base de datos YHRD , donde solo 1 de 340 muestras iraníes tiene un valor de 21 para DYS390 junto con los otros valores de marcadores consistentes con las muestras G-M406. [16] Es posible que las personas G-M406 en Irán tengan diferentes valores de marcadores STR. Los países que comparten el Golfo Pérsico y el Golfo de Omán con Irán fueron objeto de un pequeño estudio independiente que proporcionó muestras STR con patrones G similares a los de Irán. Pero el porcentaje de G-M406 (basado en el valor 21) parecería ser más alto que en Irán en Dubai con la mitad de 6 muestras G con 21. Ninguna de las tres muestras G de Yemen y Arabia Saudita tenía este valor DYS390. [22]
En 2012, un estudio publicado sobre hombres iraníes titulado "Ancient Migratory Events in the Middle East: New Clues from the Y Chromosome Variation of Modern Iranians" (Acontecimientos migratorios antiguos en Oriente Medio: nuevas pistas a partir de la variación del cromosoma Y de los iraníes modernos) publicó un estudio con cerca de 1000 muestras iraníes. De estas, el 6,1 % eran muestras G y el 0,7 % eran G-M406+. Esto implica que hasta 0,6 millones de hombres iraníes podrían ser G-M406+. Este sería el grupo más grande o el segundo más grande del mundo. Se sabe que al menos dos muestras modernas de la rama G-S3950+ son de origen iraní septentrional, probablemente azerí.
En el estudio de Nasidze [23] de la zona de las montañas del Cáucaso , sus 87 muestras probables de G STR que ahora se encuentran en la base de datos YHRD tienen solo 8 muestras con el valor DYS390 distintivo de 21, que es la característica predominante del grupo G-M406. Solo en Georgia , donde 3 de las 16 muestras probables de G tienen 21, el G-M406 aparentemente tiene una presencia significativa. [16]
El boletín del Proyecto Haplogrupo G [24] está resumiendo gradualmente el porcentaje de hombres G-M406 en otras áreas basándose en las muestras G-M406 probables o probadas en la gran base de datos del proyecto G. [25] Esta fuente tiene más fiabilidad a la hora de identificar la totalidad de las muestras G-M406 porque no se basa en el valor del marcador STR DYS390 como único criterio. De todas las muestras analizadas por FTDNA, solo el 5% de las muestras G tienen el valor STR de 21, y el 75% tienen 22; curiosamente, el 91% de las muestras del haplogrupo E3a también tienen el mismo valor STR. Véase: https://freepages.rootsweb.com/~geneticgenealogy/genealogy/yfreq.htm
El boletín indica (en orden descendente) en Italia 20% de muestras de 156 G...... España 15% de muestras de 56 G..... Países Bajos 15% de muestras de 20 G...... Suiza 8% de muestras de 51 G..... Irán 6% de muestras de 34 G.... Polonia 4% de muestras de 75 G...... Francia 4% de muestras de 46 G...... Irlanda 3% de muestras de 29 G....... India 3% de muestras de 18 G.
Además, un estudio de investigación que proporcionó muestras de marcadores STR indios y paquistaníes no encontró que ninguna de las 20 muestras G de varios grupos contuviera el valor DYS390=21 tan típico de G-M406. [26] Y un estudio de Cerdeña encontró que el 7% de 51 muestras G STR tenían el valor característico 21. [27] Posiblemente de importancia, la mitad de estas muestras "21" se encontraron en la tierra de asilo de la antigua población sarda en las aisladas tierras altas centrales que no tienen evidencia de ocupación por poderes coloniales externos a partir del período fenicio . [28] En las islas españolas al oeste de Cerdeña, en otro estudio ninguna de las 7 muestras G STR de Ibiza son G-M406, pero 2 de las 4 muestras G en Mallorca tienen el valor DSY390 de 21. Este mismo estudio encontró un valor 21 entre 25 judíos sefardíes G cuya historia está entrelazada con España. [29] De las 291 muestras de STR de todos los tipos en la base de datos YHRD [16] de Egipto, ninguna de las muestras DYS390=21 tiene las mismas características de las muestras G-M406 conocidas de otras áreas del Mediterráneo.
[30]
Edad estimada: 7800 YBP [31] Ramas descendientes: G-L645, G-Z17886
G2a2b1a1b2a se caracteriza por poseer la mutación SNP designada como L645. Hasta ahora, todas las personas G2a2b1a1b2a tienen el valor 9 en el marcador STR DYS578. Se han identificado miembros de este subgrupo tanto europeos como del Cercano Oriente. L645 se identificó por primera vez en Family Tree DNA en el verano de 2011. Se encontró en la posición cromosómica 2948673 y representa una mutación de A a C.
Dentro de Z17887 hay un grupo de hombres G-M406 que tienen el valor inusual (para hombres G-M406) de 14 en el marcador STR DYS436 en lugar del valor ancestral 12. Hasta ahora, este es un grupo relativamente pequeño con historias ancestrales confinadas a Galicia y el País Vasco en España y a varias partes de Portugal. Hay muy pocas muestras disponibles para estimar con cierta fiabilidad cuándo pudo haber vivido el ancestro masculino común de este grupo. . NB: Según el proyecto colaborativo Familytree DNA M406, al menos 10 muestras tienen el valor 14 en DYS436 y no están identificadas como vascas, portuguesas ni gallegas.
Edad estimada: 7800 YBP [32] Ramas descendientes: G-Z17084, G-Z45043
El gen G2a2b1a1a se caracteriza por poseer la mutación SNP denominada L14 o S130. Las personas con G2a2b1a1a suelen tener valores de DYF395S1 de 16,16 y un valor de DYS565 de 11.
L14 y S130 son designaciones diferentes para la misma mutación de SNP. La versión L14 fue desarrollada en Family Tree DNA y la S130 fue desarrollada en Ethnoancestry. Pero esta mutación fue identificada por primera vez en la Universidad de Florida Central en 2006 como U16 y mucho antes de que los investigadores asociados publicaran una descripción formal en 2009 de su ubicación en 21327383 en el cromosoma Y, número de referencia rs35474563. La mutación implica un cambio de C a T. [33]
Otro SNP de interés es el S133, que se identificó por primera vez en 2008 en Ethnoancestry en Londres , Inglaterra, en una persona G-M406, pero también está disponible como L90 en otros lugares. Su ubicación en el cromosoma Y se indica como 20087688, número de referencia rs35169834. La mutación es un cambio de G a A. En las diversas personas en las que se ha encontrado esta mutación, no forma una categoría separada de G2a2b1a1a porque las personas analizadas también tenían la mutación que define G2a2b1a1a (L14 o S130). Es posible que haya personas que sean positivas (derivadas) para L14/S130 mientras que negativas (ancestrales) para L90/S133, y tal situación requeriría la creación de una categoría separada para G-M406.
S9350 (rebautizado como G-Z41194 por yfull.com [34] ) se formó hace 8000 YBP y se identificó por primera vez en 2013. Su ubicación en el cromosoma Y se indica como 6834584, número de referencia rs953306008. [35] La muestra de G-S9350 más antigua conocida vivió en Kaman Kalehöyük, provincia de Kırşehir en Turquía hace unos 3650 años. Procedía de un antiguo puesto comercial asirio. Según https://www.yfull.com/tree/G-Z41194/ ninguna de las 13 muestras que dieron positivo hasta la fecha son turcas, griegas o italianas y esta rama es la única rama M406 con europeos que no son de origen armenio o turco, pero la línea de la rama más antigua parece ser libanesa. Otras 21 muestras en FamilyTreeDNA respaldan esto. Las pruebas de muestras de 50 muestras realizadas en junio de 2023 (muchas no pagan por la divulgación pública) en distintos sitios han mostrado hasta ahora muestras en Irán, Azerbaiyán, Palestina y Líbano, todos lugares bajo control asirio antiguo. Además, existe una subrama a través de Austria, Inglaterra, España y Bélgica. Esta subrama puede haberse dispersado a través de la conquista normanda, según la investigación. Según el proyecto colaborativo Familytree DNA M406, 3 descendientes patrilineales de Giorgi Saakadze son de G-Y24444, un subclado de G-S9350 [36]
Edad estimada: 7800 YBP [37] Rama(s) descendiente(s): G-BY21756, G-M3422 M3302 fue identificado por primera vez por Underhill et al . Su ubicación en el cromosoma Y se indica como 12992361, número de referencia rs576974702. [38]
Edad estimada: 8700 YBP [39] Rama descendiente: G-PF3296
Hay un grupo de hombres G-M406 que pertenecen al subgrupo G2a2b1b - PF3293 que (1) tienen el valor inusual (para hombres G-M406) de 12 en el marcador STR DYS454 en lugar del valor ancestral 11 (2) y tienen una distancia genética relativamente cercana cuando se comparan 67 marcadores. El ancestro común compartido puede haber vivido hace unos 2000 años aproximadamente. Este marcador STR DYS454 no es tan confiable como una mutación SNP para categorizar a los hombres, pero el valor 12 más otras características poco comunes y la distancia genética cercana hacen que este sea un subgrupo distinto. Algunas personas que pertenecen a este grupo pueden haber tenido ancestros más recientes que mutaron a un valor diferente de 12, pero dichas muestras no han surgido.
Muchos hombres de este grupo han desarrollado una o dos mutaciones más en los marcadores STR, lo que hace que el grupo sea aún más fácil de identificar. La mayor cantidad de hombres del grupo tienen una mutación en DYS459a del 9 al 8 ancestral. Y muchos tienen una mutación del 11 al 12 ancestral en DYS392. El valor DYS392=12 se observa casi exclusivamente en personas G1, siendo este grupo G-M406 una excepción importante.
Este grupo parece estar compuesto en su mayoría por tres grupos étnicos identificables: (a) judíos asquenazíes basados en apellidos distintivos junto con orígenes ancestrales en el noreste de Europa al sur de Escandinavia, (b) conversos con apellidos hispanos y (c) hombres con orígenes ancestrales italianos. Sin embargo, una muestra disponible de Irán también pertenece probablemente a este grupo. Los judíos asquenazíes no se encuentran hasta ahora en el grupo con los 11 ancestrales en DYS392. Y los hispanos no se encuentran hasta ahora dentro del grupo DYS392=12. (Véase también la página que cubre los judíos con el haplogrupo G (Y-ADN) ). Este grupo parece estar determinado por el SNP FGC41427 o su subgrupo S11415, según el haploárbol de ADN de Family Tree [40] (Yfull ha elegido el SNP S9591 para esta rama)
Hay otro grupo de hombres G-M406 > G-PF3296 que portan la mutación G-Y32612. La mutación G-Y32612 se originó hace alrededor de 7200 YBP, pero el TMRCA de todos los portadores de G-Y32612 se estima que es solo de 900 YBP. [41] Los miembros de este grupo se encuentran en Yemen ( Hadramut ), Omán ( Zufar ), Indonesia , Malasia y Arabia Saudita ( Meca ), muchos miembros de este grupo son parte de la sada Ba 'Alawi , este grupo se ha extendido a Indonesia , G-PF3296 es un haplogrupo común dentro de la comunidad árabe indonesia , especialmente entre los descendientes de Sayyid Hadhrami .
Los hombres de este grupo de G-M406 tienen (1) el valor inusual (para los hombres de G-M406) de 10 en el marcador STR DYS459b en lugar del valor ancestral 9 (2) y tienen una distancia genética relativamente cercana cuando se comparan 67 marcadores. Hasta ahora, este es un grupo relativamente pequeño con historias ancestrales francesas y británicas. Hay muy pocas muestras disponibles para estimar con cierta fiabilidad cuándo pudo haber vivido el ancestro masculino común de este grupo.
Es lógico que la G-M406 se extendiera hacia el oeste a lo largo del Mediterráneo desde la zona donde hoy está más concentrada (Turquía y los países del Mediterráneo oriental) en conjunción con los acontecimientos comerciales, de venta de esclavos y otros acontecimientos migratorios originados en estas tierras. El primer gran imperio comercial que unió ambos extremos del Mediterráneo fue el fenicio que se originó en el área de Israel-Líbano-Jordania. Tras la desaparición de los fenicios, los griegos, romanos, bizantinos y algunos "bárbaros" podrían haber difundido la G-M406 desde el Mediterráneo oriental hacia el oeste.
En comparaciones de muestras de STR G-M406 de 67 marcadores [25] disponibles del interior de Europa con muestras similares de (1) Turquía (2) Líbano-Jordania y (3) Armenia se pueden hacer ciertas deducciones. La mayoría de los europeos G-M406 tienen armenios como sus parientes más cercanos. Con base en el número de mutaciones observadas, algunos de ellos probablemente comparten ancestros masculinos comunes tan recientemente como la Edad Oscura . Solo una rama europea mostró muestras de Jordania/Líbano como los parientes G más cercanos. Asimismo, ninguno de los europeos mostró solo a los turcos como parientes más cercanos, sino que algunas muestras europeas tenían turcos y armenios igualmente relacionados.
El hecho de que algunas de estas muestras compartan antepasados comunes mucho más antiguos (quizás hace 3.500 años) no aporta información tan útil porque la migración hacia el oeste podría haber ocurrido en cualquier momento del período anterior. Sin embargo, el hallazgo de probables muestras de G-M406 en las antiguas y aisladas tierras altas de Cerdeña sugiere la llegada de G-M406 a esa isla antes de la llegada de los fenicios . Estos últimos iniciaron su presencia costera en Cerdeña hace unos 3.000 años.