El haplogrupo G-FGC7535 , también conocido como haplogrupo G2a1 (y anteriormente G-L293), [1] es un haplogrupo del cromosoma Y. Es un descendiente inmediato de G2a (G-P15), que es una rama primaria del haplogrupo G2 (P287).
G2a1 tiene una frecuencia extremadamente baja en casi todas las poblaciones excepto en partes de las montañas del Cáucaso .
En 2017, el SNP L293 fue reemplazado por FGC7535, SK1106 y Z6552 como los SNP definitorios de G2a1, debido a la dificultad técnica para probar L293. [1]
Casi todas las personas G2a1 tienen un valor de 10 en el marcador de repetición corta en tándem (STR) DYS392. El subgrupo principal G2a1 normalmente tiene valores más altos para DYS385b, como 16, 17 o 18, que los observados en la mayoría de las personas G. Casi todas las personas G2a1a tienen un valor de 15 o más en DYS385a, un hallazgo que puede ser útil para distinguir a las personas G2a1a de las personas que no son G con valores de marcador similares. Además, se encontró que las personas G2a1a analizadas tenían un valor de 9 en el marcador DYS505. Estos son varios valores por debajo de lo que se encuentra en los subgrupos G y son potencialmente la base de subgrupos adicionales.
L293, que define G2a1, es un SNP identificado por primera vez en Family Tree DNA en 2011, y en 2012 se determinó que abarcaba a personas positivas para P16. L293 se encuentra en la posición cromosómica 10595022 y representa una mutación de G a C. El cebador directo esGTCCAGCTCATATGTCTTCAG, y el cebador inverso esGACTTTCAACTTCTTACGGCTG. [2] En circunstancias habituales, las personas del subgrupo G2a1a también tendrían la mutación distintiva en el SNP P16 que caracteriza a G2a1a. Se ha cuestionado la confiabilidad de P16 para identificar a todas las personas que deberían ser P16+. [3] Debido a que hay dos cadenas involucradas, los resultados de P16 se pueden informar como P16.1 y P16.2, y las personas pueden tener resultados diferentes para los componentes del SNP. La designación P en P16 indica que fue identificado en la Universidad de Arizona , y la existencia de P16 se informó por primera vez en 2000. [4] Estas son las especificaciones enumeradas para P16: ubicado en el cromosoma Y en 19434578; 19128376.....el cebador delantero esaggctccatctgtagcacac.....la imprimación inversa estaaccttatagaccaaccccg...la mutación es un cambio de A a T. [5]
El único estudio publicado hasta la fecha P16 (G2a1a) sostiene que tiene unos 9.600 años. [6]
La presencia de la mutación SNP P16 caracteriza al único subgrupo de SNP de G2a1, G2a1a . Pero es difícil distinguir al P16 de su propio subgrupo P18. Se ha cuestionado la confiabilidad de P16 para identificar a todas las personas en su categoría G2a1a. [3] En cuanto a P18, debido a que se examinan hebras individuales, P18 se puede clasificar como P18.1, P18.2 y P18.3, y las personas pueden obtener resultados diferentes para tres componentes. La designación P indica que fue identificada en la Universidad de Arizona , y su existencia se informó por primera vez en 2002. [7] Las especificaciones técnicas para P18 son que: está ubicado en el cromosoma Y en 25751219; 25029753; 23396005....el cebador delantero estggatctgattcacaggtag....la imprimación inversa esccaacaatatgtcacaatctc.....la mutación es un cambio de C a T. [5]
Debido a la falta de confiabilidad de las pruebas de SNP para este haplogrupo, puede ser difícil validar si grupos identificables de hombres pertenecen a G2a1a o a G2a1a1. El grupo más común basado en los valores del marcador STR de hombres G2a1a que informan ascendencia en la región de las montañas del Cáucaso tiene el valor de 9 en el marcador STR DYS391 y 19,21 en el marcador YCA. También existen otros grupos importantes del Cáucaso G2a1a más pequeños con 10 u 11 en DYS391.
Casi todos los hombres judíos asquenazíes G2a1a con orígenes en el noreste de Europa tienen valores YCA de 21,21 y un valor DYS19 de 16. Se observa más variación en los valores en las muestras del Cáucaso que en las muestras asquenazíes, lo que sugiere un ancestro común más antiguo en el Cáucaso que entre los judios.
Otros hombres G2a1a que reportan ascendencia de Europa del Este forman un grupo con valores YCA de 19,21 sin los otros valores distintivos observados en los otros dos grupos.
Aproximadamente la mitad de las muestras G2a1a/G2a1a1 disponibles no pertenecen de manera confiable a ninguno de estos tres grupos. Además, los marcadores STR mencionados son propensos a sufrir más mutaciones y no son tan fiables como los SNP para identificar a todas las personas que comparten un ancestro masculino común.
Finalmente, hay un menor número de hombres G2a1 que dan negativo en P16. No está claro si sus antepasados alguna vez tuvieron la mutación P16. Muchos de estos hombres tienen un valor muy inusual de 13,21 para el marcador YCA y son predominantemente hispanos.
G2a1a y su subgrupo representan la mayoría de las muestras del haplogrupo G en algunas partes del área de las montañas del Cáucaso . G2a1a se encuentra sólo en pequeñas cantidades en otros lugares. Un artículo reciente de Balanovsky et al. [8] proporcionó la primera prueba detallada de P16 y P18 en esta región.
Casi todas las muestras de P16 también tenían la mutación P18. El porcentaje más alto de P18 se encontró entre los osetios de la República Rusa de Osetia del Norte-Alania , lo que representa el 32% de todas las muestras allí. Entre los abjasios de Abjasia , P18 representaba el 16% del total de muestras y el 8% de los circasianos (Adyghe) en la República rusa de Karachay-Cherkess . En otras partes del Cáucaso, P16 y P18 fueron insignificantes o representaron un pequeño porcentaje. No se tomaron muestras de la zona sudoriental del Cáucaso.
Hay muestras aisladas de hombres G2a1a con ascendencia reportada en Georgia , Turquía , Bulgaria , Rusia occidental , Libia e Inglaterra con similitudes con las de un grupo de Osetia del Norte según los valores de los marcadores STR. Los svans y los surosetios dentro de Georgia tienen una presencia significativa de G2a1a, aunque nadie ha cuantificado aún el porcentaje. Asimismo, estrechamente relacionado con un grupo judío basado en valores de marcadores STR hay una muestra anónima en la base de datos SMGF de Kashgar, China , [9] así como muestras aisladas del Líbano , Chipre , Armenia y el Tirol austríaco . El subgrupo YCA=19,21, mayoritariamente de Europa del este, incluye una muestra anónima en la base de datos SMGF [9] de Kirguistán , y existe otra muestra de entre los svans de Georgia.
También hay muestras aisladas que no pertenecen a ningún grupo de los principales países de Europa central, oriental y meridional , de Marruecos , del norte de Oriente Medio , de la región del Cáucaso e Irán . [10] La muestra de Irán (Teherán) representa sólo 1 de las 444 muestras iraníes de todo tipo en la base de datos YHRD. Posiblemente de importancia, a diferencia de otros subgrupos G, las muestras de G2a1 del sur de Asia no parecen existir. [11] Por el contrario, entre los romaníes de Hungría muchas de las muestras del haplogrupo G disponibles tienen características de marcador STR típicas de G2a1a. [12]
Joseph Stalin , según las pruebas genéticas de su nieto (el hijo de su hijo Vasily; Alexander Burdonsky) pertenece al haplogrupo G2a1a1. [13] Las combinaciones de valores del marcador STR para él son típicas de las que se ven principalmente en la región del Cáucaso. [10] Se confirmó que Ricardo III de Inglaterra, justo antes de su nuevo entierro, era miembro del haplogrupo G2, a pesar de la baja frecuencia de este haplogrupo en la Gran Bretaña moderna .
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