Los trastornos funcionales son un grupo de afecciones médicas reconocibles que se deben a cambios en el funcionamiento de los sistemas del cuerpo más que a una enfermedad que afecte la estructura del cuerpo. [1]
Los trastornos funcionales son fenómenos comunes y complejos que plantean desafíos a los sistemas médicos. Tradicionalmente, en la medicina occidental, se considera que el cuerpo está formado por diferentes sistemas de órganos , pero se comprende menos cómo se interconectan o comunican los sistemas. Los trastornos funcionales pueden afectar la interacción de varios sistemas de órganos (por ejemplo, gastrointestinal, respiratorio, musculoesquelético o neurológico), lo que da lugar a síntomas múltiples y variables. Con menos frecuencia, hay un único síntoma destacado o un único sistema de órganos afectado.
La mayoría de los síntomas que son causados por una enfermedad estructural también pueden ser causados por un trastorno funcional. Debido a esto, las personas a menudo se someten a muchas investigaciones médicas antes de que el diagnóstico sea claro. Aunque la investigación está aumentando para apoyar modelos explicativos de los trastornos funcionales, las exploraciones estructurales como las resonancias magnéticas o las investigaciones de laboratorio como los análisis de sangre no suelen explicar los síntomas o la carga de síntomas. Esta dificultad para "ver" los procesos subyacentes a los síntomas de los trastornos funcionales a menudo ha dado lugar a que estas afecciones sean malinterpretadas y, a veces, estigmatizadas dentro de la medicina y la sociedad.
A pesar de estar asociados con una alta discapacidad, los síntomas funcionales no suponen una amenaza para la vida y se consideran modificables con el tratamiento adecuado. [ cita requerida ]
Los trastornos funcionales se entienden principalmente como afecciones caracterizadas por:
Existen muchos diagnósticos diferentes de trastornos funcionales que pueden darse según el síntoma o síndrome que sea más problemático. Hay muchos ejemplos de síntomas que las personas pueden experimentar; algunos de estos incluyen dolor persistente o recurrente, fatiga, debilidad, falta de aire o problemas intestinales. A los síntomas individuales se les puede asignar una etiqueta diagnóstica, como "dolor torácico funcional", "estreñimiento funcional" o "convulsiones funcionales". Los conjuntos característicos de síntomas pueden describirse como uno de los síndromes somáticos funcionales . [2] Un síndrome es un conjunto de síntomas. Somático significa "del cuerpo". Los ejemplos de síndromes somáticos funcionales incluyen: síndrome del intestino irritable ; síndrome de vómitos cíclicos ; algunos síndromes de fatiga persistente y dolor crónico , como fibromialgia (dolor crónico generalizado) o dolor pélvico crónico ; cistitis intersticial ; trastorno neurológico funcional ; y sensibilidad química múltiple . [ cita requerida ]
La mayoría de las especialidades médicas definen su propio síndrome somático funcional, y un paciente puede acabar con varios de estos diagnósticos sin entender cómo se relacionan entre sí. Existe una superposición de síntomas entre todos los diagnósticos de trastornos funcionales. Por ejemplo, no es raro tener un diagnóstico de síndrome del intestino irritable (SII) y dolor crónico generalizado/fibromialgia. [3] Todos los trastornos funcionales comparten factores de riesgo y factores que contribuyen a su persistencia. Cada vez más investigadores y médicos reconocen las relaciones entre estos síndromes. [ cita requerida ]
La terminología de los trastornos funcionales ha estado plagada de confusión y controversia, y se han utilizado muchos términos diferentes para describirlos. A veces, los trastornos funcionales se equiparan o se confunden erróneamente con diagnósticos como la categoría de "trastornos somatoformes", "síntomas médicamente inexplicables", "síntomas psicógenos" o "trastornos de conversión". Muchos términos históricos ya no se consideran precisos y muchos los consideran estigmatizantes. [4]
Históricamente, las enfermedades psiquiátricas también se han considerado trastornos funcionales en algunos sistemas de clasificación, ya que a menudo cumplen los criterios anteriores. El hecho de que una determinada afección médica se denomine trastorno funcional depende en parte del estado de conocimiento. Algunas enfermedades, como la epilepsia , se categorizaban históricamente como trastornos funcionales, pero ya no se clasifican de esa manera. [ cita requerida ]
Los trastornos funcionales pueden afectar a personas de todas las edades, grupos étnicos y niveles socioeconómicos. En las poblaciones clínicas, los trastornos funcionales son comunes y se ha observado que se presentan en alrededor de un tercio de las consultas tanto en la práctica médica especializada [5] como en la atención primaria. [6] Los cursos crónicos de los trastornos son comunes y se asocian con una alta discapacidad, uso de la atención médica y costos sociales. [7]
Las tasas difieren en la población clínica en comparación con la población general y varían según los criterios utilizados para realizar el diagnóstico. Por ejemplo, se cree que el síndrome del intestino irritable afecta al 4,1% [8] y la fibromialgia al 0,2-11,4% de la población mundial [9] .
Un estudio reciente a gran escala realizado en muestras de población en Dinamarca mostró lo siguiente: en total, el 16,3% de los adultos informaron síntomas que cumplían los criterios para al menos un síndrome somático funcional, y el 16,1% cumplía los criterios para el síndrome de malestar corporal. [10]
El diagnóstico de los trastornos funcionales suele realizarse en el ámbito sanitario por un médico, que puede ser un médico de atención primaria o un médico de familia, un médico de hospital o un especialista en el área de la medicina psicosomática o un psiquiatra consultor-enlace. El médico de atención primaria o el médico de familia generalmente desempeñarán un papel importante en la coordinación del tratamiento con un médico de atención secundaria , si es necesario.
El diagnóstico es esencialmente clínico, y el médico realiza una historia clínica y mental completa, así como un examen físico. El diagnóstico debe basarse en la naturaleza de los síntomas que se presentan y es un diagnóstico de “revisión” en lugar de “descarte”, es decir, se basa en la presencia de síntomas y signos positivos que siguen un patrón característico. Por lo general, se requiere un proceso de razonamiento clínico para llegar a este punto y la evaluación puede requerir varias visitas, idealmente con el mismo médico.
En el ámbito clínico, no existen pruebas de laboratorio o de diagnóstico por imágenes que puedan utilizarse de manera uniforme para diagnosticar las afecciones; sin embargo, como sucede con todos los diagnósticos, a menudo se realizan pruebas diagnósticas adicionales (como análisis de sangre o imágenes diagnósticas) para considerar la presencia de una enfermedad subyacente. Sin embargo, existen criterios de diagnóstico que pueden utilizarse para ayudar al médico a evaluar si es probable que una persona sufra un síndrome funcional en particular. Estos criterios suelen basarse en la presencia o ausencia de signos y síntomas clínicos característicos. Los cuestionarios de autoinforme también pueden ser útiles.
Tradicionalmente, se han utilizado sistemas de clasificación de diagnóstico separados para los trastornos "somáticos" y "mentales". Actualmente, la 11.ª versión del Sistema de Clasificación Internacional de Enfermedades ( CIE-11 ) tiene criterios de diagnóstico específicos para ciertos trastornos que muchos médicos considerarían trastornos somáticos funcionales, como el síndrome del intestino irritable o el dolor crónico generalizado/fibromialgia y el trastorno de síntomas neurológicos disociativos. [11]
En la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales ( DSM-5 ), el término antiguo somatoforme ( DSM-IV ) ha sido reemplazado por el trastorno de síntomas somáticos , que es un trastorno caracterizado por síntomas somáticos (físicos) persistentes y problemas psicológicos asociados en la medida en que interfieren en el funcionamiento diario y causan angustia. (APA, 2022). El trastorno de angustia corporal es un término relacionado en la CIE-11.
El trastorno de síntomas somáticos y el trastorno de malestar corporal tienen una superposición significativa con los trastornos funcionales y a menudo se asignan si alguien se beneficiaría de terapias psicológicas que aborden los factores psicológicos o conductuales que contribuyen a la persistencia de los síntomas. Sin embargo, las personas con síntomas que se explican en parte por una enfermedad estructural (por ejemplo, cáncer) también pueden cumplir los criterios para el diagnóstico de trastornos funcionales, trastorno de síntomas somáticos y trastorno de malestar corporal. [12]
No es inusual que un trastorno funcional coexista con otro diagnóstico (por ejemplo, las convulsiones funcionales pueden coexistir con la epilepsia, [13] o el síndrome del intestino irritable con la enfermedad inflamatoria intestinal. [14] Esto es importante de reconocer ya que podrían estar indicados enfoques de tratamiento adicionales para que el paciente logre un alivio adecuado de sus síntomas.
El proceso de diagnóstico se considera un paso importante para que el tratamiento avance con éxito. Cuando los profesionales de la salud dan un diagnóstico y llevan a cabo un tratamiento, es importante comunicarse abierta y honestamente y no caer en la trampa de conceptos dualistas, es decir, pensar "ya sea mental o físico"; o intentar "reatribuir" los síntomas a una causa predominantemente psicosocial. [15] A menudo es importante reconocer la necesidad de dejar de realizar pruebas diagnósticas adicionales innecesarias si se ha establecido un diagnóstico claro. [16]
Los modelos explicativos que sustentan nuestra comprensión de los trastornos funcionales tienen en cuenta los múltiples factores que intervienen en el desarrollo de los síntomas. Por lo general, se necesita un enfoque personalizado y a medida para tener en cuenta los factores relacionados con el entorno biomédico, psicológico, social y material del individuo. [17]
Estudios de neuroimagen funcional más recientes han sugerido un mal funcionamiento de los circuitos neuronales involucrados en el procesamiento del estrés, la regulación emocional, la autoagencia, la interocepción y la integración sensoriomotora. [18] Un artículo reciente en Scientific American propuso que las estructuras cerebrales importantes sospechosas de estar en la fisiopatología del trastorno neurológico funcional incluyen una mayor actividad de la amígdala y una menor actividad dentro de la unión temporoparietal derecha . [19]
A los profesionales de la salud puede resultarles útil considerar tres categorías principales de factores: factores predisponentes, precipitantes y perpetuantes (mantenedores).
Se trata de factores que hacen que la persona sea más vulnerable a la aparición de un trastorno funcional, e incluyen factores biológicos, psicológicos y sociales. Como todas las condiciones de salud, algunas personas probablemente estén predispuestas a desarrollar trastornos funcionales debido a su constitución genética. Sin embargo, no se han identificado genes individuales que estén asociados con trastornos funcionales. Es probable que los mecanismos epigenéticos (mecanismos que afectan la interacción de los genes con su entorno) sean importantes y se han estudiado en relación con el eje hipotálamo-hipofisario-suprarrenal . [20] Otros factores predisponentes incluyen enfermedades o lesiones somáticas/físicas actuales o previas y factores endocrinos, inmunológicos o microbianos. [21]
Los trastornos funcionales se diagnostican con mayor frecuencia en pacientes femeninas. [22] Las razones de esto son complejas y multifactoriales, y es probable que incluyan factores tanto biológicos como sociales. Las hormonas sexuales femeninas podrían afectar el funcionamiento del sistema inmunológico, por ejemplo. [23] El sesgo médico posiblemente contribuya a las diferencias de género en el diagnóstico: las mujeres tienen más probabilidades de ser diagnosticadas por los médicos con un trastorno funcional que los hombres. [24]
Las personas con trastornos funcionales también tienen tasas más altas de condiciones de salud física y mental preexistentes, incluyendo depresión y trastornos de ansiedad, [25] trastorno de estrés postraumático, [26] esclerosis múltiple y epilepsia. [27] El estilo de personalidad se ha sugerido como un factor de riesgo en el desarrollo de trastornos funcionales, pero el efecto de cualquier rasgo de personalidad individual es variable y débil. [28] [29] La alexitimia (dificultades para reconocer y nombrar emociones) ha sido ampliamente estudiada en pacientes con trastornos funcionales y a veces se aborda como parte del tratamiento. [30] La migración, la comprensión cultural y familiar de la enfermedad, también son factores que influyen en la posibilidad de que un individuo desarrolle un trastorno funcional. [31] Estar expuesto a la enfermedad en la familia mientras crece o tener padres que son profesionales de la salud a veces se consideran factores de riesgo. Las experiencias adversas en la infancia y las experiencias traumáticas de todo tipo son factores de riesgo importantes conocidos. [32] [33] [26] Las hipótesis más nuevas han sugerido que los estresores minoritarios pueden desempeñar un papel en el desarrollo de trastornos funcionales en comunidades marginadas. [34] [35]
Estos son los factores que, en algunos pacientes, parecen desencadenar la aparición de un trastorno funcional. Por lo general, se trata de una causa aguda de estrés físico o emocional, por ejemplo, una operación, una enfermedad vírica, un accidente de tráfico, un duelo repentino o un período de sobrecarga intensa y prolongada de factores estresantes crónicos (por ejemplo, dificultades en las relaciones, estrés laboral o financiero o responsabilidades de cuidado). No todas las personas afectadas podrán identificar factores desencadenantes obvios y algunos trastornos funcionales se desarrollan gradualmente con el tiempo.
Estos son los factores que contribuyen al desarrollo del trastorno funcional como una condición persistente y al mantenimiento de los síntomas. Estos pueden incluir la condición de los sistemas fisiológicos, incluidos los sistemas inmunológico y neuroinmune , el sistema endocrino , el sistema musculoesquelético , el ciclo sueño-vigilia , el cerebro y el sistema nervioso , los pensamientos y la experiencia de la persona , su experiencia del cuerpo , la situación social y el entorno. Todas estas capas interactúan entre sí. Los mecanismos de la enfermedad son importantes terapéuticamente, ya que se consideran objetivos potenciales del tratamiento. [36]
Los mecanismos exactos de la enfermedad que son responsables de mantener el trastorno funcional de un individuo deben considerarse de forma individual. Sin embargo, se han sugerido varios modelos para explicar cómo se desarrollan y continúan los síntomas. Para algunas personas parece haber un proceso de sensibilización central, [37] inflamación crónica de bajo grado [38] o reactividad alterada al estrés mediada a través del eje hipotálamo-hipofisario-adrenal (HPA) (Fischer et al., 2022). Para algunas personas, es probable que los mecanismos de atención sean importantes. [39] Comúnmente, las percepciones o conductas y expectativas de la enfermedad (Henningsen, Van den Bergh et al. 2018) contribuyen a mantener una condición fisiológica deteriorada.
Los mecanismos que perpetúan la enfermedad suelen conceptualizarse como "círculos viciosos", lo que pone de relieve los patrones no lineales de causalidad característicos de estos trastornos. [40] Otras personas adoptan un patrón de intentar lograr mucho en los "días buenos", lo que da como resultado agotamiento durante los días siguientes y un brote de síntomas, lo que ha llevado a que se utilicen varias herramientas de gestión de la energía en la comunidad de pacientes, como la "teoría de la cuchara". [41]
La depresión, el trastorno de estrés postraumático, los trastornos del sueño y los trastornos de ansiedad también pueden perpetuar los trastornos funcionales y deben identificarse y tratarse cuando estén presentes. A menudo, es necesario tener en cuenta los efectos secundarios o los efectos de abstinencia de la medicación. Los factores iatrogénicos, como la falta de un diagnóstico claro, el hecho de no sentirse creído o no tomado en serio por un profesional sanitario, los procedimientos de diagnóstico múltiples (invasivos), los tratamientos ineficaces y el hecho de no obtener una explicación de los síntomas pueden aumentar la preocupación y las conductas de enfermedad inútiles. Las actitudes médicas estigmatizadoras y las intervenciones médicas innecesarias (pruebas, cirugías o medicamentos) también pueden causar daño y empeorar los síntomas. [42]
Los trastornos funcionales pueden tratarse con éxito y se consideran enfermedades reversibles. Las estrategias de tratamiento deben integrar perspectivas biológicas, psicológicas y sociales. El corpus de investigaciones sobre el tratamiento basado en evidencias de los trastornos funcionales está en aumento. [43]
En lo que respecta al autocuidado, hay muchas cosas básicas que se pueden hacer para optimizar la recuperación. Aprender sobre la enfermedad y comprenderla es de por sí útil. [44] Muchas personas pueden utilizar las molestias corporales como una señal para reducir el ritmo y reevaluar su equilibrio entre el esfuerzo y la recuperación. Las molestias corporales se pueden utilizar como una señal para comenzar a incorporar medidas de reducción del estrés y un estilo de vida equilibrado (rutina, actividad regular y relajación, dieta, compromiso social) que pueden ayudar a reducir los síntomas y son fundamentales para mejorar la calidad de vida. La práctica de la atención plena puede ser útil para algunas personas. [45] Los familiares o amigos también pueden ser de ayuda para apoyar la recuperación.
La mayoría de las personas afectadas se benefician del apoyo y el estímulo en este proceso, idealmente a través de un equipo multidisciplinario con experiencia en el tratamiento de trastornos funcionales. Los familiares o amigos también pueden ser útiles para apoyar la recuperación. El objetivo general del tratamiento es crear primero las condiciones necesarias para la recuperación y luego planificar un programa de rehabilitación para volver a entrenar las conexiones mente-cuerpo aprovechando la capacidad del cuerpo para cambiar. Se pueden enseñar estrategias particulares para controlar los síntomas intestinales, el dolor o las convulsiones. [43] Aunque la medicación por sí sola no debe considerarse curativa en los trastornos funcionales, la medicación para reducir los síntomas puede estar indicada en algunos casos, por ejemplo, cuando el estado de ánimo o el dolor son un problema importante que impide una participación adecuada en la rehabilitación. Es importante abordar los factores acompañantes, como los trastornos del sueño, el dolor, la depresión y la ansiedad, y las dificultades de concentración.
La fisioterapia puede ser relevante para los programas de ejercicio y activación, o cuando la debilidad o el dolor son un problema. [46] La psicoterapia puede ser útil para explorar un patrón de pensamientos, acciones y comportamientos que podrían estar impulsando un ciclo negativo, por ejemplo, abordar las expectativas de enfermedad o las preocupaciones sobre los síntomas. [47] Algunos tratamientos basados en evidencia existentes incluyen la terapia cognitivo-conductual (TCC) para el trastorno neurológico funcional; [48] fisioterapia para los síntomas motores funcionales, [49] y modificación dietética o agentes dirigidos al intestino para el síndrome del intestino irritable. [50]
A pesar de algunos avances en la última década, las personas con trastornos funcionales siguen sufriendo formas sutiles y manifiestas de discriminación por parte de los médicos, los investigadores y el público. El estigma es una experiencia común para las personas que presentan síntomas funcionales y a menudo está impulsado por narrativas históricas e inexactitudes fácticas. Dado que los trastornos funcionales no suelen tener biomarcadores específicos o hallazgos en las imágenes estructurales que se suelen realizar en la práctica clínica habitual, esto conduce a la posibilidad de que los síntomas se malinterpreten, invaliden o desestimen, lo que da lugar a experiencias adversas cuando las personas buscan ayuda. [51]
Parte de este estigma también se debe a las teorías en torno al " dualismo mente-cuerpo ", que frecuentemente surge como un área de importancia para pacientes, investigadores y médicos en el ámbito de los trastornos funcionales. La separación artificial de la mente/cerebro/cuerpo (por ejemplo, el uso de frases como; "físico versus psicológico" u "orgánico versus no orgánico") fomenta la incomprensión y los conceptos erróneos en torno a estos trastornos, y solo sirve para obstaculizar el progreso en el ámbito científico y para los pacientes que buscan tratamiento. Algunos grupos de pacientes han luchado para que sus enfermedades no se clasifiquen como trastornos funcionales, porque en algunos sistemas de atención médica basados en seguros estos han atraído pagos de seguros más bajos. [52] La investigación actual se está alejando de las teorías dualistas y reconociendo la importancia de la persona en su totalidad, tanto la mente como el cuerpo, en el diagnóstico y tratamiento de estas afecciones.
Las personas con trastornos funcionales describen con frecuencia experiencias de duda, culpa y de ser vistas como menos "genuinas" que aquellas con otros trastornos. Algunos médicos perciben que las personas con trastornos funcionales están imaginando sus síntomas, están fingiendo o dudan del nivel de control voluntario que tienen sobre sus síntomas. Como resultado, las personas con estos trastornos a menudo esperan largos períodos de tiempo para ser vistas por especialistas y recibir el tratamiento adecuado. [53] Actualmente, existe una falta de servicios de tratamiento especializados para trastornos funcionales en muchos países. [54] Sin embargo, la investigación está creciendo en esta área y se espera que la implementación de la mayor comprensión científica de los trastornos funcionales y su tratamiento permita el desarrollo de servicios clínicos efectivos de apoyo a las personas con trastornos funcionales. [55] Las organizaciones de miembros de pacientes/grupos de defensa han sido fundamentales para obtener el reconocimiento de las personas con estos trastornos. [56] [57]
Las direcciones de la investigación implican comprender más acerca de los procesos subyacentes a los trastornos funcionales, identificar qué conduce a la persistencia de los síntomas y mejorar las vías integradas de atención/tratamiento para los pacientes.
La investigación sobre los mecanismos biológicos que sustentan los trastornos funcionales está en curso. Es importante comprender cómo el estrés afecta al cuerpo a lo largo de la vida, [58] por ejemplo a través de los sistemas inmunológico [59] [60] endocrino [20] y nervioso autónomo (Ying-Chih et.al 2020, Tak et. al. 2011, Nater et al. 2011). Cada vez se piensa más que las disfunciones sutiles de estos sistemas, por ejemplo a través de una inflamación crónica de bajo grado, [61] [62] o patrones respiratorios disfuncionales, [63] son la base de los trastornos funcionales y su tratamiento. Sin embargo, se necesita más investigación antes de que estos mecanismos teóricos se puedan utilizar clínicamente para guiar el tratamiento de un paciente individual.