La fructosuria esencial , causada por una deficiencia de la enzima fructoquinasa hepática , es una afección clínicamente benigna caracterizada por el metabolismo incompleto de la fructosa en el hígado, lo que lleva a su excreción en la orina. [2] La fructoquinasa (a veces llamada cetohexoquinasa) es la primera enzima involucrada en la degradación de la fructosa a fructosa-1-fosfato en el hígado. [3]
Esta degradación defectuosa no causa ningún síntoma clínico; la fructosa se excreta sin cambios en la orina o se metaboliza a fructosa-6-fosfato por vías alternativas en el cuerpo, más comúnmente por la hexoquinasa en el tejido adiposo y el músculo. [2]
La fructosuria esencial es una condición genética que se hereda de forma autosómica recesiva . [3] Las responsables son mutaciones en el gen KHK , situado en el cromosoma 2p23.3-23.2. La incidencia de fructosuria esencial se ha estimado en 1:130.000. [4] La incidencia real es probablemente mayor, porque los afectados son asintomáticos. [ cita necesaria ]
El diagnóstico de fructosuria esencial generalmente se realiza después de una prueba de rutina positiva para reducir los azúcares en la orina. También se debe realizar una prueba adicional con glucosa oxidasa (con un resultado negativo que indica fructosuria esencial), ya que una prueba positiva para los azúcares reductores suele ser el resultado de una glucosuria secundaria a la diabetes mellitus . La excreción de fructosa en la orina no es constante, depende en gran medida de la ingesta dietética. [5] [2]
Ningún tratamiento está indicado para la fructosuria esencial, aunque el grado de fructosuria depende de la ingesta dietética de fructosa, no presenta ninguna manifestación clínica. [2] La cantidad de fructosa que se pierde habitualmente en la orina es bastante pequeña. [6] Otros errores en el metabolismo de la fructosa tienen mayor importancia clínica. La intolerancia hereditaria a la fructosa , o presencia de fructosa en la sangre (fructosemia), está provocada por una deficiencia de aldolasa B , la segunda enzima implicada en el metabolismo de la fructosa. [ cita necesaria ]
Esta deficiencia enzimática da como resultado una acumulación de fructosa-1-fosfato, que inhibe la producción de glucosa y produce una disminución de la regeneración del trifosfato de adenosina . Clínicamente, los pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa se ven mucho más afectados que aquellos con fructosuria esencial, con ácido úrico elevado , anomalías del crecimiento y pueden provocar coma si no se tratan. [2]