La focomelia es una afección congénita que implica malformaciones de brazos y piernas humanas que dan como resultado un apéndice en forma de aleta. [1] [2] Una causa importante de focomelia es el uso del medicamento talidomida por parte de la madre durante el embarazo ; sin embargo, las causas de la mayoría de los casos aún están por determinar. [2]
Su aparición en un individuo da como resultado diversas anomalías en la cara, las extremidades, los oídos, la nariz, los vasos y muchos otros subdesarrollos. Aunque las operaciones pueden mejorar algunas anomalías, muchas no se pueden tratar quirúrgicamente debido a la falta de nervios y otras estructuras relacionadas.
La focomelia se manifiesta como anomalías auditivas.Limitación de la visión por focomelia.Niño indio de 9 años con focomelia que afecta las 4 extremidades, 1928
Los síntomas del síndrome de focomelia son extremidades poco desarrolladas y ausencia de huesos pélvicos; sin embargo, pueden ocurrir diversas anomalías en las extremidades y los huesos. [4] Por lo general, las extremidades superiores no están completamente formadas y pueden faltar secciones de las "manos y brazos". A menudo se producirán huesos cortos del brazo, dedos fusionados y pulgares faltantes. A veces habrá manos o dedos, pero flácidos debido a que no tienen huesos o están flojos. Las piernas y los pies también se ven afectados de manera similar a los brazos y las manos. Las personas con focomelia a menudo carecen de huesos del muslo y las manos o los pies pueden ser anormalmente pequeños o aparecer como muñones debido a su estrecha "unión al cuerpo". [5]
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), las personas que padecen el síndrome de focomelia generalmente mostrarán síntomas de retraso del crecimiento antes y después del nacimiento. El síndrome también puede causar graves deficiencias mentales en los bebés. Los bebés que nacen con focomelia normalmente tendrán una cabeza pequeña con "pelo escaso" que puede parecer "rubio plateado". Es posible que se desarrolle hemangioma, la acumulación anormal de vasos sanguíneos, alrededor del área facial al nacer y los ojos pueden estar muy separados, una condición conocida como hipertelorismo orbital . El pigmento de los ojos será de un blanco azulado. [5] La focomelia también puede causar: una nariz poco desarrollada con fosas nasales delgadas, orejas desfiguradas, mandíbulas irregularmente pequeñas (una condición conocida como micrognatia ) y labio leporino con paladar hendido. [6] Según NORD, los síntomas graves de la focomelia incluyen: [ cita necesaria ]
Una fisura del cráneo y un cerebro saliente conocida como encefalocele.
Una acumulación de líquido cefalorraquídeo debajo del cráneo, también conocida como hidrocefalia , que provoca vómitos y migrañas.
Incapacidad para coagular la sangre de manera eficiente debido a una baja cantidad de plaquetas que circulan por la sangre.
Malformaciones en el riñón y el corazón.
cuello acortado
Anomalías en la uretra.
Síntomas del síndrome de talidomida
Cuando un individuo nace con focomelia debido a drogas o productos farmacéuticos, se conoce como síndrome de talidomida . Los síntomas del síndrome de talidomida se definen por extremidades ausentes o acortadas, lo que provoca manos y pies en aletas. Según Anthony J Perri III y Sylvia Hsu, además pueden recibir: [7]
Trastorno de parálisis de la cara.
Anomalías en los oídos y los ojos, que resultan en una pérdida limitada/completa de la audición o la vista.
Trastornos del tracto gastrointestinal y genitourinario
genitales encarnados
Pulmones no desarrollados o faltantes
Tracto digestivo, corazón y riñón distorsionados.
Huesos hipoplásicos o ausentes.
Los bebés que estuvieron expuestos a la talidomida durante las fases de desarrollo tenían un 40% de posibilidades de sobrevivir. [8] La hipótesis de McMredie-McBride explica que las extremidades de los bebés se malforman como resultado de que la talidomida daña el tejido neural, simplemente porque el tejido neural tiene un impacto tan grande en la formación y el desarrollo de las extremidades. [7]
Causas
talidomida
La talidomida se lanzó al mercado en 1958 en Alemania Occidental con el nombre de Contergan. La talidomida, prescrita principalmente como sedante o hipnótico, también afirmaba curar "la ansiedad, el insomnio, la gastritis y la tensión". [8] Posteriormente se utilizó contra las náuseas y para aliviar las náuseas matutinas en mujeres embarazadas. La talidomida se convirtió en un medicamento de venta libre en Alemania alrededor de 1960, es decir, se podía comprar sin receta . Poco después de la venta del medicamento, en Alemania nacieron entre 5.000 y 7.000 niños con focomelia. Sólo el 40% de estos niños sobrevivió. [8]
La investigación también demuestra que, aunque la focomelia existió durante las décadas de 1940 y 1950, los casos de focomelia grave se multiplicaron en la década de 1960, cuando se lanzó la talidomida en Alemania; la causa directa se atribuyó a la talidomida. [9] Se dio la estadística de que "el 50 por ciento de las madres con niños deformes habían tomado talidomida durante el primer trimestre del embarazo". En Europa, Australia y Estados Unidos se notificaron 10.000 casos de bebés con focomelia; sólo el 50% de los 10.000 sobrevivió. La talidomida se vinculó efectivamente con la muerte o discapacidades graves entre los bebés. Aquellos sometidos a talidomida mientras estaban en el útero experimentaron deficiencias en las extremidades, ya que las extremidades largas no estaban desarrolladas o se presentaban como muñones. Otros efectos incluyeron ojos, corazones, tractos urinario y alimentario deformes, ceguera y sordera. [10]
Herencia genética
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), cuando se transmite la focomelia (en su forma genética familiar) se considera un rasgo autosómico recesivo y la mutación está vinculada al cromosoma 8. [5]
Un estudio del síndrome de Roberts , un trastorno genético que muestra síntomas similares a la focomelia, ha arrojado luz sobre las posibles causas. [11] Un individuo afectado por el síndrome de Roberts tendrá copias de cromosomas que no se conectan en los centrómeros, lo que les impide alinearse en consecuencia. [12] Como resultado, las células recién formadas contienen un número excesivo o reducido de cromosomas. Tanto en el síndrome de Roberts como en la focomelia, las células dejan de desarrollarse o mueren, impidiendo el desarrollo adecuado de las extremidades, los ojos, el cerebro, el paladar u otras estructuras. [ cita necesaria ]
Tratamiento
La prótesis es una alternativa sintética para extremidades, dientes y otras partes del cuerpo faltantes. Los avances en materiales, pigmentos y métodos de fabricación durante el siglo XX han hecho que los miembros artificiales sean más livianos y de apariencia más realista. Las prótesis mioeléctricas reciben toda la información del sistema nervioso y de los músculos en el lugar de inserción en forma de señales eléctricas. [13]
A los niños que nacen con focomelia se les recomienda colocar una manopla protésica para que se acostumbren tempranamente a la sensación de llevar una ayuda; Por lo general, se agrega un gancho alrededor de los dos años de edad hasta que se hayan desarrollado los tejidos, las estructuras óseas, la propiocepción y la coordinación motora necesarias para permitir el uso de una prótesis mioeléctrica. [ cita necesaria ]
Casos notables
Matthias Buchinger (1674 - 1740) nació sin manos ni piernas y fue un artista e intérprete que viajó por el norte de Europa. A pesar de su discapacidad, Buchinger fue un micrograbador, mago, tirador y músico increíblemente consumado. Estuvo casado 4 veces y tuvo 14 hijos.
Louis Joseph César Ducornet , (1806 – 1856) fue un pintor francés que pintaba con el pie. Es conocido principalmente por escenas bíblicas e históricas, así como por retratos.
Ame Barnbrook nació sin brazos y solo la mitad inferior de su pierna izquierda y tres dedos del pie. [14] Tiene una forma más rara de focomelia, lo que significa que todas sus extremidades están afectadas. Se graduó en la Universidad de Wollongong con una Licenciatura en Artes Creativas. Barnbrook toca la trompeta con el pie y es una regatista competitiva. [14] Navega con un SKUD18 [15] a nivel de campeonato mundial. No se clasificó para los Juegos Paralímpicos de Londres 2012, pero entrenó para los Juegos Paralímpicos de 2016 en Río de Janeiro.
Sarah Biffen (c. 1784 – 1850), fue una pintora inglesa que nació sin brazos y sólo con piernas vestigiales. Aprendió a pintar con la boca, fue enseñada por William Craig y expuso en la Royal Academy . Biffen recibió el encargo de pintar miniaturas de la Familia Real , y posteriormente la reina Victoria le concedió su pensión.
Mat Fraser nació con focomelia debido a que su madre tomó talidomida mientras estaba embarazada. [17] Es conocido como el baterista de bandas de rock como Fear of Sex, The Reasonable Strollers, Joyride, The Grateful Dub y Living in Texas. También es actor y artista escénico.
Rahma Haruna nació en Nigeria con una focomelia severa. No tenía extremidades, excepto una mano derecha parcialmente formada que estaba unida a su axila . La historia de Rahma salió a la luz cuando un periodista local la vio en la calle con su hermano, tras lo cual la historia se compartió ampliamente en las redes sociales. Murió a la edad de 19 años, el 25 de diciembre de 2016. [18]
Hee Ah Lee , una pianista que tiene dos dedos en cada mano.
Alison Lapper nació con focomelia. Tiene deficiencias en los brazos y huesos y piernas acortados. Lapper se graduó en la Universidad de Brighton en 1994, se estableció como artista visual y en 2000 dio a luz a un hijo, Parys. [19] Lapper produce tarjetas y calendarios para la Asociación de Pintores con la Boca y el Pie. No usa prótesis. [19]
Ronan Tynan nació con focomelia. [20] Se convirtió en atleta de atletismo y compitió en los Juegos Paralímpicos de Verano de 1984 y 1988 . [21] Tynan siguió una carrera como médico y, más tarde, como cantante.
Nick Vujicic , evangelista, orador motivacional, autor y director de Life Without Limbs.
Sheetal Devi (nacida en 2007), primera y única paraarquera sin brazos en alcanzar el número uno mundial en el ranking de paraarco femenino compuesto. [22]
Referencias
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^ Zimmer, Carl (15 de marzo de 2010). "Empiezan a surgir respuestas sobre cómo la talidomida causó defectos". New York Times . Consultado el 26 de febrero de 2012 . La palabra "focomelia" significa miembro de foca. Describe una condición extremadamente rara en la que los bebés nacen con extremidades que parecen aletas.
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^ "Sheetal Devi | Tiro con arco mundial". www.worldarchery.sport . Archivado desde el original el 7 de diciembre de 2023 . Consultado el 7 de diciembre de 2023 .
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