Carga genética

Medida en genética de poblaciones

La carga genética es la diferencia entre la aptitud de un genotipo promedio en una población y la aptitud de algún genotipo de referencia, que puede ser el mejor presente en una población , o puede ser el genotipo teóricamente óptimo . El individuo promedio tomado de una población con una carga genética baja generalmente, cuando se cultiva en las mismas condiciones , tendrá más descendencia sobreviviente que el individuo promedio de una población con una carga genética alta. ^{[1] [2]} La carga genética también puede verse como una aptitud reducida a nivel de población en comparación con lo que la población tendría si todos los individuos tuvieran el genotipo de referencia de alta aptitud. ^[3] Una carga genética alta puede poner a una población en peligro de extinción .

Fundamentos

Consideremos n genotipos que tienen aptitudes y frecuencias respectivamente. Ignorando la selección dependiente de la frecuencia , la carga genética puede calcularse como: ${\displaystyle \mathbf {A} _{1},\dots ,\mathbf {A} _{n}}$ ${\displaystyle w_{1},\dots ,w_{n}}$ ${\displaystyle p_{1},\dots ,p_{n}}$ ${\displaystyle L}$

${\displaystyle L={{w_{\max }-{\bar {w}}} \over w_{\max }}}$

donde es un óptimo teórico o la aptitud máxima observada en la población. Al calcular la carga genética, debe encontrarse realmente en al menos una única copia en la población, y es la aptitud promedio calculada como la media de todas las aptitudes ponderadas por sus frecuencias correspondientes: ${\displaystyle w_{\max }}$ ${\displaystyle w_{1}\dots w_{n}}$ ${\displaystyle {\bar {w}}}$

${\displaystyle {\bar {w}}={\sum _{i=1}^{n}{p_{i}w_{i}}}}$

donde el genotipo es y tiene la aptitud y la frecuencia y respectivamente. ${\displaystyle i^{\mathrm {th} }}$ ${\displaystyle \mathbf {A} _{i}}$ ${\displaystyle w_{i}}$ ${\displaystyle p_{i}}$

Un problema con el cálculo de la carga genética es que es difícil evaluar tanto el genotipo teóricamente óptimo como el genotipo más adecuado realmente presente en la población. ^[4] Esto no es un problema dentro de los modelos matemáticos de carga genética, o para estudios empíricos que comparan el valor relativo de la carga genética en un entorno con la carga genética en otro.

Causas

Mutación deletérea

La carga de mutaciones deletéreas es el principal factor que contribuye a la carga genética en general. ^[5] El teorema de Haldane-Muller del equilibrio mutación-selección dice que la carga depende solo de la tasa de mutaciones deletéreas y no del coeficiente de selección . ^[6] Específicamente, en relación con un genotipo ideal de aptitud 1, la aptitud poblacional media es donde U es la tasa total de mutaciones deletéreas sumada en muchos sitios independientes. La intuición para la falta de dependencia del coeficiente de selección es que, si bien una mutación con efectos más fuertes hace más daño por generación, su daño se siente durante menos generaciones. ${\displaystyle \exp(-U)}$

Una mutación ligeramente perjudicial puede no permanecer en equilibrio mutación-selección sino que puede en cambio quedar fijada por la deriva genética cuando su coeficiente de selección es menor que uno dividido por el tamaño efectivo de la población . ^[7] En poblaciones asexuales, la acumulación estocástica de carga de mutación se llama trinquete de Muller y ocurre en ausencia de mutaciones beneficiosas, cuando después de que se ha perdido el genotipo más adecuado, no se puede recuperar por recombinación genética . La acumulación determinista de carga de mutación ocurre en asexuales cuando la tasa de mutación perjudicial excede una por replicación. ^[8] Se espera que las especies que se reproducen sexualmente tengan cargas genéticas más bajas. ^[9] Esta es una hipótesis para la ventaja evolutiva de la reproducción sexual . La purga de mutaciones perjudiciales en poblaciones sexuales se facilita por la epistasis sinérgica entre mutaciones perjudiciales. ^[10]

Una carga elevada puede dar lugar a un tamaño de población pequeño , lo que a su vez aumenta la acumulación de carga de mutación, culminando en la extinción a través de una fusión mutacional . ^{[11] [12]}

La acumulación de mutaciones deletéreas en humanos ha sido motivo de preocupación para muchos genetistas, entre ellos Hermann Joseph Muller , ^[13] James F. Crow , ^[10] Alexey Kondrashov , ^[14] WD Hamilton , ^[15] y Michael Lynch . ^[16]

Mutación beneficiosa

En poblaciones suficientemente cargadas genéticamente, las nuevas mutaciones beneficiosas crean genotipos más aptos que los previamente presentes en la población. Cuando la carga se calcula como la diferencia entre el genotipo más apto presente y el promedio, esto crea una carga sustitutiva . La diferencia entre el máximo teórico (que puede no estar presente en realidad) y el promedio se conoce como "carga de retraso". ^[17] El argumento original de Motoo Kimura para la teoría neutral de la evolución molecular era que si la mayoría de las diferencias entre especies fueran adaptativas, esto excedería el límite de velocidad de adaptación establecido por la carga sustitutiva. ^[18] Sin embargo, el argumento de Kimura confundió la carga de retraso con la carga sustitutiva, utilizando la primera cuando es la segunda la que de hecho establece la tasa máxima de evolución por selección natural. ^[19]

Los modelos de "onda viajera" de adaptación rápida más recientes derivan un término llamado "liderazgo" que es equivalente a la carga sustitutiva, y descubren que es un determinante crítico de la tasa de evolución adaptativa. ^{[20] [21]}

Endogamia

La endogamia aumenta la homocigosidad . A corto plazo, un aumento de la endogamia aumenta la probabilidad de que la descendencia obtenga dos copias de un alelo recesivo deletéreo, lo que reduce la aptitud a través de la depresión endogámica . ^[22] En una especie que habitualmente se reproduce endogámicamente, por ejemplo a través de la autofecundación , se puede eliminar una proporción de alelos recesivos deletéreos . ^{[23] [24]}

De la misma manera, en una pequeña población de humanos que practican la endogamia , los alelos deletéreos pueden abrumar el acervo genético de la población, provocando su extinción, o alternativamente, hacerla más apta. ^[25]

Recombinación/segregación

Las combinaciones de alelos que han evolucionado para funcionar bien juntos pueden no funcionar cuando se recombinan con un conjunto diferente de alelos coevolucionados, lo que lleva a una depresión por exogamia . La carga de segregación ocurre en presencia de sobredominancia , es decir, cuando los heterocigotos son más aptos que cualquiera de los homocigotos. En tal caso, el genotipo heterocigoto se descompone por segregación mendeliana , lo que resulta en la producción de descendencia homocigótica. Por lo tanto, hay una carga de segregación ya que no todos los individuos tienen el genotipo óptimo teórico. La carga de recombinación surge a través de combinaciones desfavorables en múltiples loci que aparecen cuando se rompen los desequilibrios de ligamiento favorables. ^[26] La carga de recombinación también puede surgir al combinar alelos deletéreos sujetos a epistasis sinérgica , es decir, cuyo daño en combinación es mayor que el predicho al considerarlos de forma aislada. ^[27]

Migración

Se plantea la hipótesis de que la carga migratoria ocurre cuando organismos no nativos mal adaptados ingresan a un nuevo entorno. ^[28]

Por un lado, los genes beneficiosos de los migrantes pueden aumentar la aptitud de las poblaciones locales. ^[29] Por otro lado, la migración puede reducir la aptitud de las poblaciones locales al introducir alelos desadaptativos. Se plantea la hipótesis de que esto ocurre cuando la tasa de migración es "mucho mayor" que el coeficiente de selección. ^[29]

La carga migratoria puede ocurrir al reducir la aptitud de los organismos locales, o a través de la selección natural impuesta a los recién llegados, como al ser eliminados por depredadores locales. ^{[30] [31]} La mayoría de los estudios solo han encontrado evidencia de esta teoría en forma de selección contra las poblaciones inmigrantes, sin embargo, un estudio encontró evidencia de una mayor carga mutacional en las poblaciones receptoras también. ^[32]

Referencias

1. Whitlock, Michael C.; Bourguet, Denis (2000). "Factores que afectan la carga genética en Drosophila: epistasis sinérgica y correlaciones entre los componentes de la aptitud" (PDF) . Evolución . 54 (5): 1654–1660. doi :10.1554/0014-3820(2000)054[1654:FATGLI]2.0.CO;2. PMID  11108592. S2CID  44511613.
2. Crist, Kathryn Carvey; Farrar, Donald R. (1983). "Carga genética y dispersión a larga distancia en Asplenium platyneuron ". Revista Canadiense de Botánica . 61 (6): 1809–1814. doi :10.1139/b83-190.
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30. Bolnick 2007: "Una segunda consecuencia del equilibrio entre migración y selección se conoce como "carga migratoria" (García-Ramos y Kirkpatrick 1997). Se trata de la pérdida de la aptitud media de una población que resulta de la inmigración de alelos mal adaptados localmente. La carga migratoria es análoga a la "carga de mutación" que surge cuando la mutación introduce nuevos alelos que, en promedio, se espera que sean menos aptos que los alelos existentes. Aunque tanto la migración como la mutación tienen el potencial de importar nuevos alelos localmente beneficiosos que promueven la adaptación (Kawecki 2000), los inmigrantes de otros entornos pueden llevar con frecuencia alelos que son menos aptos en el hábitat local. En consecuencia, además de restringir la divergencia entre poblaciones, la migración desplaza a las poblaciones receptoras de sus picos adaptativos locales. Para los rasgos mendelianos, esto implica una reducción en la frecuencia de los alelos localmente favorecidos que de otro modo estarían en o cerca de la fijación, mientras que los rasgos cuantitativos pueden ser desplazados del valor medio favorecido por selección."
31. Bolnick 2007: "Dada esta historia de vida, se espera que los efectos homogeneizadores de la migración sean más obvios al principio de una generación, después de lo cual la selección natural por parte de depredadores visuales presumiblemente elimina a muchos inmigrantes".
32. Bolnick 2007: Hasta la fecha, el apoyo a la carga migratoria se ha limitado generalmente a estudios de poblaciones individuales, en los que la selección opera en contra de los inmigrantes (King 1992; Sandoval 1994a; Hendry et al. 2002; Moore y Hendry 2005).