Sin embargo, no a todos los errores innatos del metabolismo de los carbohidratos se les ha asignado un número GSD, incluso si se sabe que afectan a los músculos o al hígado. Por ejemplo, la deficiencia de fosfoglicerato quinasa (gen PGK1) tiene una forma miopática.
(Consulte Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos para obtener una lista completa de enfermedades hereditarias que afectan la síntesis de glucógeno, la descomposición del glucógeno o la descomposición de la glucosa).
Tipos
Algunos GSD tienen diferentes formas, por ejemplo, infantil, juvenil, adulta (de aparición tardía). [ cita requerida ]
Algunas GSD tienen diferentes subtipos, por ejemplo, GSD1a/GSD1b, GSD9A1/GSD9A2/GSD9B/GSD9C/GSD9D. [4]
GSD tipo 0: Aunque la deficiencia de glucógeno sintasa no produce almacenamiento de glucógeno adicional en el hígado, se clasifica junto con las GSD como tipo 0 porque es otro defecto del almacenamiento de glucógeno y puede causar problemas similares. [ cita requerida ]
GSD tipo VIII (GSD 8): En el pasado, la deficiencia de la fosforilasa-b quinasa hepática se consideraba una condición distinta, [35] sin embargo, se ha clasificado con GSD tipo VI [22] y GSD IXa1; [36] se ha descrito como hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. [37] La GSD IX se ha convertido en la clasificación dominante para esta enfermedad, agrupada con las otras isoenzimas de la deficiencia de la fosforilasa-b quinasa. [38]
GSD tipo XI (GSD 11): síndrome de Fanconi-Bickel (deficiencia de GLUT2), glucogenosis hepatorrenal con síndrome de Fanconi renal, que ya no se considera una enfermedad de almacenamiento de glucógeno, sino un defecto del transporte de glucosa. [4] La designación de GSD tipo XI (GSD 11) se ha reutilizado para la deficiencia de lactato deshidrogenasa muscular (LDHA). [ cita requerida ]
GSD tipo XIV (GSD 14): ya no se clasifica como GSD, sino como un trastorno congénito de la glicosilación tipo 1T (CDG1T), afecta a la enzima fosfoglucomutasa (gen PGM1). [4] La deficiencia de fosfoglucomutasa 1 es tanto una glucogenosis como un trastorno congénito de la glicosilación. [39] Las personas con la enfermedad presentan tanto un bloqueo glucolítico, ya que el glucógeno muscular no se puede descomponer, como una transferrina sérica anormal (pérdida de N-glicanos completos). [39] Como afecta a la glucogenólisis, se ha sugerido que debería volver a designarse como GSD-XIV. [3]
La enfermedad de Lafora se considera una enfermedad neurodegenerativa compleja y también un trastorno del metabolismo del glucógeno. [40]
Las miopatías por almacenamiento de poliglucosano están asociadas con un metabolismo defectuoso del glucógeno [41]
(No enfermedad de McArdle, mismo gen pero diferentes síntomas) Actividad alterada de la miofosforilasa-a: mutación autosómica dominante en el gen PYGM. La actividad de la miofosforilasa independiente de AMP está alterada, mientras que la actividad dependiente de AMP está preservada. No hay intolerancia al ejercicio. Debilidad muscular de inicio en la edad adulta. Acumulación del filamento intermedio desmina en las miofibras de los pacientes. [42] [43] La miofosforilasa se presenta en dos formas: la forma 'a' es fosforilada por la fosforilasa quinasa, la forma 'b' no está fosforilada. Ambas formas tienen dos estados conformacionales : activo (R o relajado) e inactivo (T o tenso). Cuando la forma 'a' o 'b' están en estado activo, entonces la enzima convierte el glucógeno en glucosa-1-fosfato. La miofosforilasa-b se activa alostéricamente cuando el AMP está en mayor concentración que el ATP y/o la glucosa-6-fosfato. (Ver Glucógeno fosforilasa§Regulación ).
Glucogenosis desconocida relacionada con la eliminación del gen de la distrofia: el paciente tiene una miopatía no descrita previamente asociada con la distrofia muscular de Becker y un trastorno de almacenamiento de glucógeno de etiología desconocida. [44]
Los métodos para diagnosticar enfermedades de almacenamiento de glucógeno incluyen la historia clínica y el examen físico para detectar síntomas asociados, análisis de sangre para detectar alteraciones metabólicas asociadas y pruebas genéticas para detectar mutaciones sospechosas. [16] [45] También puede incluir una prueba de antebrazo no isquémica, una prueba de esfuerzo o una prueba de caminata de 12 minutos (12MWT). [45] Los avances en las pruebas genéticas están disminuyendo lentamente la necesidad de una biopsia; sin embargo, en caso de una VUS y pruebas de ejercicio no concluyentes, sería necesaria una biopsia para confirmar el diagnóstico. [45]
Diagnóstico diferencial
Músculo
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno que afectan al músculo esquelético suelen tener síntomas inducidos por el ejercicio ( dinámicos ), como fatiga muscular prematura , en lugar de síntomas de debilidad fija ( estáticos ). [46] Los diagnósticos diferenciales para las enfermedades de almacenamiento de glucógeno que involucran debilidad muscular fija, particularmente de los músculos proximales , serían una miopatía inflamatoria o una distrofia muscular de cinturas . [46]
En aquellos pacientes con intolerancia al ejercicio y/o debilidad muscular proximal, se deben considerar las endocrinopatías . [47] [48] [49] El momento en que aparecen los síntomas de intolerancia al ejercicio, como fatiga muscular y calambres, es importante para ayudar a distinguirla de otras miopatías metabólicas como los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos . [50]
Los problemas que se originan en el sistema circulatorio, en lugar de en el músculo en sí, pueden producir fatiga muscular inducida por el ejercicio, dolor y calambres que se alivian con el descanso, como resultado de un flujo sanguíneo inadecuado ( isquemia ) a los músculos. La isquemia que a menudo produce síntomas en los músculos de las piernas incluye claudicación intermitente , síndrome de atrapamiento de la arteria poplítea e insuficiencia venosa crónica .
Las enfermedades pueden alterar el metabolismo del glucógeno de manera secundaria a la enfermedad primaria. La función tiroidea anormal (hipotiroidismo e hipertiroidismo) puede manifestarse como miopatía con síntomas de fatiga muscular inducida por el ejercicio, calambres, dolor muscular y puede incluir debilidad proximal o hipertrofia muscular (particularmente en las pantorrillas). [52] [48] El hipotiroidismo regula positivamente la síntesis de glucógeno y regula negativamente la glucogenólisis y la glucólisis; por el contrario, el hipertiroidismo hace lo contrario, regula positivamente la glucogenólisis y la glucólisis mientras que regula negativamente la síntesis de glucógeno. [53] [54] [55] [48] [56]
En pacientes con aumento de la hormona del crecimiento, la biopsia muscular incluye, entre otras características, un depósito excesivo de glucógeno. [57]
El síndrome de Vici relacionado con EPG5 es un trastorno multisistémico, un trastorno congénito de la autofagia , en el que la biopsia muscular muestra una acumulación excesiva de glucógeno, entre otras características miopáticas. [58]
Es interesante notar, en comparación con la miopatía hipotiroidea, que la enfermedad de McArdle ( GSD-V ), que es por lejos la GSD muscular más comúnmente diagnosticada y por lo tanto la más estudiada, [59] [45] [60] tiene como su segunda comorbilidad más alta la enfermedad endocrina (principalmente hipotiroidismo) [61] [45] y que algunos pacientes con enfermedad de McArdle también tienen hipertrofia de los músculos de la pantorrilla. [21] La enfermedad de Pompe de aparición tardía ( GSD-II ) también tiene hipertrofia de pantorrilla e hipotiroidismo como comorbilidades. [14] [62] [63]
La mala alimentación y las enfermedades de mala absorción (como la enfermedad celíaca) pueden provocar una desnutrición de vitaminas esenciales necesarias para el metabolismo del glucógeno en las células musculares. La desnutrición suele presentarse con síntomas sistémicos, pero en casos raros puede limitarse a una miopatía. [64] La miopatía por deficiencia de vitamina D (también conocida como miopatía osteomálica debido a la interacción entre la vitamina D y el calcio) produce debilidad muscular, predominantemente de los músculos proximales; la biopsia muscular muestra una acumulación anormal de glucógeno, atrofia de las fibras musculares de tipo II (de contracción rápida/glucolíticas) y una disminución de la captación de calcio por el retículo sarcoplásmico (necesario para la contracción muscular). [65] [66] [67] Aunque la miopatía por deficiencia de vitamina D suele incluir atrofia muscular, [65] rara vez se ha informado de hipertrofia del músculo de la pantorrilla. [68] [69]
Los calambres y la rigidez muscular inducidos por el ejercicio, eléctricamente silenciosos (contracturas musculares transitorias o "pseudomiotonía") se observan no solo en los tipos V, VII, IXd, X, XI, XII y XIII de GSD, sino también en la enfermedad de Brody , la enfermedad muscular de Rippling tipos 1 y 2 y la hiperCKemia relacionada con CAV3 (creatina fosfoquinasa sérica elevada). [26] A diferencia de las otras miopatías, en la enfermedad de Brody los calambres musculares son indoloros. [70] [71] Al igual que los tipos II, III y V de GSD, también se observa una apariencia pseudoatlética de hipertrofia muscular en algunos pacientes con enfermedad de Brody y enfermedad muscular de Rippling. [70] [72] [73]
El defecto del transportador de lactato de los eritrocitos (anteriormente defecto del transportador de lactato, miopatía debida a ) también incluye calambres musculares dolorosos, eléctricamente silenciosos e inducidos por el ejercicio y contracturas transitorias; así como fatiga muscular inducida por el ejercicio. [26] [74] Sin embargo, la EMG y la biopsia muscular son normales, ya que el defecto no está en el músculo sino en los glóbulos rojos que deberían eliminar la acumulación de lactato de los músculos en ejercicio. [74]
Aunque la mayoría de las distrofias musculares presentan debilidad muscular fija en lugar de fatiga y/o calambres musculares inducidos por el ejercicio, existen algunas excepciones. La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 23 (LGMD R23) presenta hipertrofia de pantorrillas y calambres inducidos por el ejercicio. [75] La miopatía miofibrilar 10 (MFM10) presenta fatiga, calambres y rigidez muscular inducidos por el ejercicio, con músculos hipertróficos en el cuello y la cintura escapular. [76] La LGMD R28 presenta hipertrofia de pantorrillas y fatiga y dolor muscular inducidos por el ejercicio. [77] La LGMD R8 presenta pseudohipertrofia de pantorrillas y debilidad (fatiga) y dolor inducidos por el ejercicio. [78] La LGMD R15 (también conocida como MDDGC3) presenta hipertrofia muscular, debilidad muscular proximal y fatiga muscular. [79]
Las miopatías relacionadas con DMD de la distrofia muscular de Duchenne y Becker son conocidas por debilidad muscular fija y músculos de la pantorrilla pseudohipertróficos, pero también tienen deterioro mitocondrial muscular secundario que causa baja producción de ATP; así como disminución de las fibras musculares de tipo II (de contracción rápida/glucolíticas), produciendo un predominio de fibras musculares de tipo I (de contracción lenta/oxidativas). [80] Los fenotipos más leves de inicio en la infancia relacionados con DMD se presentan con calambres musculares inducidos por el ejercicio, rigidez, dolor, fatiga y CK elevada. [81] La distrofia muscular de Becker tiene calambres musculares inducidos por el ejercicio, dolor y CK elevada de inicio en la edad adulta. [82]
La miopatía por agregados tubulares (MAT) tipos 1 y 2 presenta dolor muscular, fatiga, rigidez, debilidad muscular proximal y pseudohipertrofia del músculo de la pantorrilla inducidos por el ejercicio. La MAT1 presenta calambres en reposo, mientras que la MAT2 presenta calambres durante el ejercicio. [83] [84] [85] [86] El síndrome de Stormorken incluye los síntomas de la MAT, pero es una presentación más grave que incluye baja estatura y otras anomalías. [84] El síndrome de Satoyoshi presenta calambres musculares dolorosos, hipertrofia muscular y baja estatura inducidos por el ejercicio. [87] La deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa presenta fatiga muscular, CK elevada y olor corporal a pescado. [88] La miopatía con mialgia, aumento de la creatina quinasa sérica, con o sin rabdomiólisis episódica (MMCKR) presenta calambres musculares, dolor y fatiga inducidos por el ejercicio; algunos presentan debilidad muscular proximal. [89]
Hígado
(ayuda a wikipedia contribuyendo a esta subsección)
Fenotipo similar a la glucogenosis de hiperinsulinismo congénito debido a la mutación HNF4A o MODY1 (diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes, tipo 1). Este fenotipo de MODY1 presenta macrosomía e hipoglucemia hiperinsulinémica de inicio infantil, 3-OH butirato fisiológico, niveles séricos aumentados de triglicéridos, nivel aumentado de glucógeno en hígado y eritrocitos, transaminasas hepáticas aumentadas, hepatomegalia transitoria, síndrome de Fanconi renal y posteriormente desarrolla cirrosis hepática, disminución de la respiración dependiente de succinato (disfunción mitocondrial), raquitismo, nefrocalcinosis , enfermedad renal crónica y diabetes. [90] [91] [92]
El tratamiento de la enfermedad de Cori/Forbes ( GSD-III ) puede incluir una terapia con almidón de maíz modificado, una dieta rica en proteínas con preferencia por los carbohidratos complejos. Sin embargo, a diferencia de la GSD-I, la gluconeogénesis es funcional, por lo que los azúcares simples (sacarosa, fructosa y lactosa) no están prohibidos. [16]
Se ha demostrado que una dieta cetogénica es beneficiosa para la enfermedad de McArdle ( GSD-V ), ya que las cetonas se convierten fácilmente en acetil CoA para la fosforilación oxidativa, mientras que los ácidos grasos libres tardan unos minutos en convertirse en acetil CoA. [94] [95]
En el caso de la deficiencia de fosfoglucomutasa (anteriormente GSD-XIV), los suplementos de D-galactosa y el entrenamiento físico han demostrado una mejoría favorable de los signos y síntomas. [30] En términos de entrenamiento físico, algunos pacientes con deficiencia de fosfoglucomutasa también experimentan un "segundo aire". [30] [32]
En el caso de la enfermedad de McArdle (GSD-V), el ejercicio aeróbico regular que utiliza un " segundo aire " para permitir que los músculos se acondicionen aeróbicamente, así como el ejercicio anaeróbico (entrenamiento de fuerza) que sigue a las adaptaciones de la actividad para no causar lesiones musculares, ayuda a mejorar los síntomas de intolerancia al ejercicio y a mantener la salud general. [45] [60] [96] [97] Los estudios han demostrado que el ejercicio aeróbico regular de bajo a moderado aumenta la potencia máxima de salida, aumenta el consumo máximo de oxígeno ( pico de VO 2 ), reduce la frecuencia cardíaca y reduce la CK sérica en personas con enfermedad de McArdle. [96] [97]
Independientemente de si el paciente experimenta síntomas de dolor muscular, fatiga muscular o calambres, el fenómeno de la recuperación del aliento se puede demostrar por el signo de un aumento de la frecuencia cardíaca que disminuye mientras se mantiene la misma velocidad en la cinta. [97] Los pacientes inactivos experimentaron un segundo aliento, demostrado por el alivio de los síntomas típicos y el signo de un aumento de la frecuencia cardíaca que disminuye, mientras realizaban ejercicio aeróbico bajo a moderado (caminar o caminar a paso ligero). [97]
Por el contrario, los pacientes que eran activos regularmente no experimentaron los síntomas típicos durante el ejercicio aeróbico bajo a moderado (caminar o caminar a paso ligero), pero aun así demostraron un segundo aire mediante el signo de un aumento de la frecuencia cardíaca que descendía. [97] [98] Para los pacientes regularmente activos, se necesitó un ejercicio más extenuante (caminar a paso ligero/trotar o andar en bicicleta) para que experimentaran tanto los síntomas típicos como el alivio de los mismos, junto con el signo de un aumento de la frecuencia cardíaca que descendía, lo que demostraba un segundo aire. [97] [98] [99]
En niños pequeños (<10 años) con enfermedad de McArdle (GSD-V), puede ser más difícil detectar el fenómeno del segundo aire. Pueden mostrar una frecuencia cardíaca normal, con una capacidad cardiorrespiratoria máxima normal o superior a lo normal ( VO 2máx ). [45] [100] Dicho esto, los pacientes con enfermedad de McArdle suelen experimentar síntomas de intolerancia al ejercicio antes de los 10 años de edad, [45] con una edad sintomática media de 3 años. [59] [101]
Los pacientes con enfermedad de Tarui ( GSD-VII ) no experimentan el fenómeno del "segundo aire"; en cambio, se dice que están "sin aire". [45] [60] [102] Sin embargo, pueden lograr un beneficio submáximo del metabolismo lipídico de los ácidos grasos libres durante la actividad aeróbica después de un calentamiento. [45]
Epidemiología
Incidencias relativas de los principales tipos de enfermedad de almacenamiento de glucógeno
En general, según un estudio en Columbia Británica , aproximadamente 2,3 niños por cada 100 000 nacimientos (1 de cada 43 000) tienen alguna forma de enfermedad de almacenamiento de glucógeno. [103] En los Estados Unidos, se estima que se producen en 1 de cada 20 000 a 25 000 nacimientos. [10] La tasa de incidencia holandesa se estima en 1 de cada 40 000 nacimientos. Mientras que una incidencia mexicana mostró 6,78:1000 recién nacidos varones. [12] [104]
Dentro de la categoría de glucogenosis musculares (GSD musculares), la enfermedad de McArdle (GSD-V) es, por lejos, la más comúnmente diagnosticada. [59]
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Enlaces externos
AGSD. - Asociación para la Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno. Un grupo de apoyo para padres y pacientes, sin fines de lucro y con sede en los EE. UU., dedicado a promover los mejores intereses de todos los diferentes tipos de enfermedad de almacenamiento de glucógeno.
AGSD-UK - Asociación para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno (Reino Unido). Organización benéfica con sede en el Reino Unido que ayuda a personas y familias afectadas por la enfermedad de almacenamiento de glucógeno poniendo en contacto a personas, proporcionando información y apoyo, publicando una revista y organizando conferencias, talleres, cursos y eventos familiares.
IamGSD (Asociación Internacional para la Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno Muscular). Un grupo internacional sin fines de lucro, dirigido por pacientes, que fomenta los esfuerzos de los profesionales médicos y de investigación, los grupos de apoyo nacionales y los pacientes individuales de todo el mundo.
IPA - Asociación Internacional de Pompe (también conocida como GSD-II). Federación sin ánimo de lucro de grupos de pacientes con enfermedad de Pompe de todo el mundo. Busca coordinar actividades y compartir experiencias y conocimientos entre diferentes grupos.
EUROMAC - EUROMAC es un registro europeo de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle y otras glucogenosis neuromusculares raras.
CoRDS (Coordinación de Enfermedades Raras en Sanford) es un registro internacional centralizado de pacientes para todas las enfermedades raras. Trabajan con grupos de defensa de pacientes, incluido IamGSD, individuos e investigadores.
CORD (Organización Canadiense de Enfermedades Raras) es una red nacional canadiense de organizaciones que representan a todas las personas con enfermedades raras. CORD ofrece una voz común y sólida para defender políticas sanitarias y un sistema de atención médica que funcione para las personas con enfermedades raras.
NORD - La Organización Nacional para Enfermedades Raras (NORD) es una organización nacional estadounidense sin fines de lucro de defensa de los pacientes que se dedica a las personas con enfermedades raras y a las organizaciones que las atienden.
EURODIS - Rare Diseases Europe (EURODIS) es una alianza única, sin fines de lucro, de más de 700 organizaciones de pacientes con enfermedades raras en toda Europa que trabajan juntas para mejorar las vidas de los 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa.
