La dentinogénesis imperfecta ( DI ) es un trastorno genético del desarrollo dental . Se hereda con un patrón autosómico dominante , como resultado de mutaciones en el cromosoma 4q21, en el gen de la sialofosfoproteína dentinaria (DSPP). [1] [2] [3] [4] [5] Es una de las características autosómicas dominantes que ocurren con más frecuencia en humanos. [6] La dentinogénesis imperfecta afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 8.000 personas. [7]
Esta afección puede hacer que los dientes se decoloren (con mayor frecuencia, un color gris azulado o marrón amarillento) y se vuelvan translúcidos, dándoles a los dientes un brillo opalescente . [2] [3] [8] [5] [9] Los dientes también son más débiles de lo normal, lo que los hace propensos a desgastarse, romperse y perderse rápidamente. [2] [3] [4] [5] [8] Estos problemas pueden afectar solo a los dientes de leche (primarios/deciduos), o tanto a los dientes de leche como a los dientes de leche (permanentes), y los dientes de leche generalmente se ven más gravemente afectados. [5] [8]
Aunque los factores genéticos son el principal contribuyente a la enfermedad, cualquier alteración ambiental o sistémica que impida la calcificación o la metabolización del calcio también puede provocar una dentina anómala.
Esta es la clasificación más utilizada para la dentinogénesis imperfecta y subdivide la afección en 3 tipos:
DI asociada a Osteogénesis Imperfecta (OI) . [2] [5] [10] El tipo de DI con anomalías dentales similares suele ser un rasgo autosómico dominante con expresividad variable, pero puede ser recesivo si la osteogénesis imperfecta asociada es de tipo recesivo. [11]
Estudios genéticos recientes han identificado que mutaciones en los genes que codifican las proteínas del colágeno tipo 1 , COL1A1 y COL1A2 , están asociadas con este tipo de DI. [2] [8]
No todas las personas con OI tienen dentinogénesis imperfecta y la prevalencia de DI varía según el subtipo de OI:
DI no asociada a OI. Ocurre en personas sin otros trastornos hereditarios (es decir, osteogénesis imperfecta ). Es un rasgo autosómico dominante. Algunas familias con tipo II tienen pérdida auditiva progresiva además de anomalías dentales. También llamada dentina opalescente hereditaria. [12]
Aislado de brandywine. Este tipo es raro y ocurre sólo en poblaciones aisladas de Maryland, EE. UU. [3] [13] [14] Al igual que la DI tipo II, este tipo tampoco está asociado con la OI. [2] Su característica predominante son las coronas en forma de campana, especialmente en la dentición permanente. A diferencia de los tipos I y II, involucra dientes con apariencia de concha y múltiples exposiciones pulpares. [12]
Las mutaciones en el gen que codifica la sialofosfoproteína dentinaria (DSPP) están asociadas con la DI tipo II y III. DSPP es un polipéptido que da lugar a 3 proteínas; sialoproteína dentinaria (DSP), glicoproteína dentinaria (DGP) y fosfoproteína dentinaria (DPP). Se cree que la proteína DPP contribuye a la formación y crecimiento de cristales de hidroxiapatita , un cristal fundamental que se distribuye ampliamente en la dentina y el esmalte mineralizados . La función de las proteínas DGP y DSP no se comprende bien. [2] [3] [4]
Los estudios genéticos han demostrado que los tipos II y III pueden ser el mismo subtipo de dentinogénesis imperfecta, diferenciándose sólo por la gravedad. [4]
de La Dure-Molla, Foruner y Berdal (2015) han propuesto una nueva clasificación para reemplazar la Clasificación Escudo (1973). Esta nueva clasificación está diseñada para superar las deficiencias de su predecesora, principalmente la dificultad clínica para utilizar la clasificación Shield debido a la superposición de signos y síntomas entre los subtipos. [3]
En esta clasificación, los autores proponen que las enfermedades DSPP ( sialofosfoproteína dentinaria ), es decir, la dentinogénesis imperfecta y la displasia dentinaria, se denominen conjuntamente "Dentinogénesis imperfecta", y los subtipos se determinen según la gravedad de la afección. Hay algunas excepciones:
Los dientes primarios (de leche) se ven moderadamente afectados.
Los dientes permanentes (de adultos) no están descoloridos o la decoloración es leve (color gris). Es evidente poco o ningún desgaste (desgaste dental). La corona de los dientes puede ser bulbosa y marcadamente constreñida en la unión cemento-esmalte (UEC) .
Radiológicamente se evidencia obliteración pulpar parcial con “aspecto en forma de cardo”. [3]
Los dientes están moderadamente descoloridos (opalescentes azules, grises o ámbar). Es evidente un mayor desgaste al acortar la altura de la corona. Las coronas pueden parecer bulbosas con una constricción prominente en la UCE.
Radiográficamente, la pulpa es pequeña o está totalmente obliterada. Las raíces parecen más delgadas y más cortas que el promedio. Puede haber patología periapical. [3]
Los dientes están marcadamente descoloridos (marrón opalescente). Las coronas son muy cortas debido al desgaste severo. Las coronas pueden parecer bulbosas con una constricción prominente en la UCE.
Radiográficamente, la pulpa parece grande y la capa de dentina es delgada ("dientes en cáscara", como se describe en la sección Presentación). Las raíces son delgadas y cortas. Puede haber múltiples patologías periapicales. [3]
Este subtipo se utiliza en lugar de la displasia dentinaria tipo I de Shields, en la que sólo se afectan las raíces de los dientes.
Tanto los dientes primarios como los permanentes se ven afectados.
Los dientes parecen normales clínicamente. Radiográficamente, las raíces son más cortas y fusionadas con un ápice redondeado. [3]
Las características clínicas incluyen:
Los dientes de leche (primarios) suelen verse más gravemente afectados que los dientes adultos (permanentes). [3] [5] [8]
El esmalte generalmente se pierde temprano porque es más propenso a desgastarse debido a la pérdida del festoneado en la unión amelodentinaria (DEJ). Se sugirió que el festoneado es beneficioso para las propiedades mecánicas de los dientes ya que refuerza el anclaje entre el esmalte y la dentina. [15] Sin embargo, los dientes no son más susceptibles a la caries dental que los normales.
La enfermedad periodontal, o enfermedad de las encías, es un hallazgo común entre personas con dentinogénesis imperfecta a pesar de que no hay hallazgos clínicos de caries (caries dental). Actualmente no se comprende bien el motivo de esto. [3]
Ciertos pacientes con dentinogénesis imperfecta sufrirán múltiples abscesos periapicales que aparentemente resultan de estrangulación pulpar secundaria a obliteración pulpar o de exposición pulpar debido a desgaste coronal extenso. Es posible que necesiten una cirugía apical para salvar los dientes afectados. [12]
Tenga en cuenta que, aunque la exposición de la dentina es un hallazgo clínico común, las personas con dentinogénesis imperfecta generalmente no experimentan sensibilidad dental ya que la dentina expuesta generalmente está esclerosada (endurecida), por lo que parece vidriosa/brillante. [2]
Las características radiológicas incluyen:
Las características clínicas y radiográficas se pueden clasificar según el subtipo de dentinogénesis imperfecta (consulte la Clasificación de Shield en la sección Clasificación):
Clínicamente, tanto los dientes de leche (primarios) como los permanentes (permanentes) suelen tener un color ámbar y translúcidos, y muestran signos de desgaste severo . Los dientes primarios tienen una apariencia más obvia ya que tienen una capa más delgada de esmalte que recubre la dentina, por lo que el color anormal de la dentina es más notorio. [2]
Radiológicamente, los dientes afectados tienen raíces cortas y estrechas y pulpas obliteradas debido a la hipertrofia de la dentina antes o poco después de la erupción del diente . [2]
La gravedad de estas características es variable: algunos dientes presentan obliteración total de la pulpa, mientras que otros parecen tener dentina normal y sana. [2]
Algunos casos de tipo I se presentan sin hallazgos clínicos, sólo con anomalías radiológicas. [4]
El tipo II tiene una apariencia clínica y radiográfica similar al tipo I [16] con algunas características distintivas:
En los dientes permanentes (permanentes) son evidentes características clínicas y radiográficas similares a las de los tipos I y II. La principal característica distintiva son los "dientes de concha", un término utilizado para describir la apariencia única de los dientes de leche (primarios); los dientes temporales tienen múltiples exposiciones pulpares y radiológicamente parecen huecos ya que la capa de dentina es delgada (hipotrofia dentinaria) y la cámara pulpar es muy grande. [2] [3] [4] [14]
El esmalte tiene una estructura regular, sin embargo, existen anomalías en la estructura de la dentina y en la unión amelo-dentinaria . [4] [5] Estas anomalías incluyen:
Para determinar si la condición ha sido hereditaria, se sugiere preguntar si algún otro miembro de la familia tiene Dentinogénesis imperfecta. La falta de antecedentes familiares puede indicar que la afección fue adquirida. [2]
Se sugiere que el profesional médico/dentista establezca si la afección es un síndrome de otra afección hereditaria como:
[Esta no es una lista comprensible]
Puede resultar útil preguntar sobre los síntomas de la osteogénesis imperfecta , ya que la dentinogénesis imperfecta tipo I (clasificación de Shield) se asocia con la osteogénesis imperfecta. [2] La información notable incluye:
Las características dentales comunes de la osteogénesis imperfecta incluyen:
Los cuidados preventivos y restaurativos son importantes, así como la estética como consideración. Esto asegura la preservación de la altura vertical de la cara del paciente entre los dientes superiores e inferiores cuando muerden juntos. La base del tratamiento es estándar en los diferentes tipos de DI donde la prevención, la preservación de la altura de la cara oclusal, el mantenimiento de la función y las necesidades estéticas son prioridad. Los esfuerzos preventivos pueden limitar la patología que ocurre dentro de la pulpa, lo que puede hacer que futuros procedimientos de endodoncia sean menos desafiantes y con mejores resultados.
La preservación de la altura de la cara oclusal se puede abordar mediante el uso de coronas de acero inoxidable que se recomiendan para los dientes primarios donde la altura de la cara oclusal puede verse enormemente comprometida debido a la pérdida de tejido dental como resultado del desgaste y la erosión del esmalte. [14]
En la mayoría de los casos, se necesitan coronas o carillas de cobertura total (composite/porcelana) para lograr una apariencia estética, así como para evitar un mayor desgaste. [9] Otra opción de tratamiento es el bonding, poniendo esmalte más claro sobre el esmalte debilitado de los dientes y con muchos tratamientos de este bonding, los dientes parecen más blancos a la vista, pero los dientes en el interior y debajo de esa cubierta siguen siendo los mismos. Debido a la condición debilitada de los dientes, muchos procedimientos cosméticos comunes, como aparatos ortopédicos y puentes, no son apropiados para pacientes con dentinogénesis imperfecta y es probable que causen incluso más daño que la situación que pretendían corregir.
El blanqueamiento dental (blanqueo) está contraindicado, aunque se ha informado que aclara el color de los dientes DI con cierto éxito; sin embargo, debido a que la decoloración es causada principalmente por la dentina subyacente de color marrón amarillento, es poco probable que esto por sí solo produzca una apariencia normal en casos de decoloración significativa. [12]
Si hay un desgaste considerable, se pueden prescribir sobredentaduras para evitar un mayor desgaste de los dientes restantes y preservar la altura de la cara oclusal. [14]
Recientemente se han introducido bifosfonatos para tratar varios trastornos óseos, entre los que se incluye la osteogénesis imperfecta. [ cita necesaria ]
Un riesgo reconocido de este fármaco relevante para los tratamientos dentales es la osteonecrosis de la mandíbula asociada a bifosfonatos (BRONJ). [20] [21] La aparición de este riesgo se asocia con procedimientos quirúrgicos dentales como las extracciones.
Por lo tanto, los profesionales dentales deben proceder con precaución al realizar cualquier procedimiento dental en pacientes con DI tipo 1 que puedan estar en tratamiento con bifosfonatos. [ cita necesaria ]
Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.