La degeneración combinada subaguda de la médula espinal , también conocida como mielosis funicular , [1] también enfermedad de Lichtheim , [2] [3] y síndrome de Putnam-Dana, [4] se refiere a la degeneración de las columnas posterior y lateral de la médula espinal como resultado de la deficiencia de vitamina B 12 (la más común). También puede ocurrir de manera similar como resultado de la deficiencia de vitamina E , [5] y la deficiencia de cobre . [6] Por lo general, se asocia con anemia perniciosa .
El inicio es gradual y uniforme. Los hallazgos patológicos de la degeneración combinada subaguda consisten en pérdidas irregulares de mielina en las columnas dorsal y lateral. Los pacientes presentan debilidad en las piernas, los brazos y el tronco, y hormigueo y entumecimiento que empeoran progresivamente. También pueden presentarse cambios en la visión y en el estado mental. Puede desarrollarse una paresia espástica bilateral y disminuir la sensibilidad a la presión, la vibración y el tacto. Puede observarse un signo de Babinski positivo. [7] La deficiencia prolongada de vitamina B 12 conduce a un daño irreversible del sistema nervioso. La mielopatía vacuolar asociada al VIH puede presentarse con un patrón similar de desmielinización de la columna dorsal y del tracto corticoespinal . [ cita requerida ]
Se ha pensado que si alguien tiene deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico , primero debe tratarse la deficiencia de vitamina B12 . Sin embargo, se ha cuestionado la base de esta idea, aunque debido a consideraciones éticas ya no se puede probar si "la neuropatía se agrava como resultado de administrar ácido fólico a individuos con deficiencia de vitamina B12 " . [8] Y si este fuera el caso, entonces el mecanismo sigue sin estar claro. [9]
La administración de anestesia con óxido nitroso puede precipitar una degeneración combinada subaguda en personas con deficiencia subclínica de vitamina B12 , mientras que la exposición crónica al óxido nitroso puede causarla incluso en personas con niveles normales de vitamina B12 . La disfunción de la columna posterior disminuye la sensación vibratoria y la propiocepción (sentido articular). La disfunción del tracto corticoespinal lateral produce espasticidad y la disfunción del tracto espinocerebeloso dorsal causa ataxia . [ cita requerida ]
En general, la causa más común de esta afección es una deficiencia de vitamina B12 . Esto puede deberse a una deficiencia dietética, malabsorción en el íleon terminal , falta de factor intrínseco secretado por las células parietales gástricas o un pH gástrico bajo que inhibe la unión del factor intrínseco a los receptores ileales. [10] La enfermedad también puede ser causada por la inhalación de óxido nitroso, que inactiva la vitamina B12. [11]
La deficiencia de vitamina E , que se asocia con trastornos de malabsorción como la fibrosis quística y el síndrome de Bassen-Kornzweig , [12] puede causar una presentación similar debido a la degeneración de las columnas dorsales . [5]
Concentración sérica de vitamina B 12 , ácido metilmalónico , prueba de Schilling y hemograma completo para detectar anemia megaloblástica si también hay deficiencia de ácido fólico o anemia macrocítica . La prueba de Schilling ya no está disponible en la mayoría de las zonas. [13]
Las imágenes de resonancia magnética T2 pueden revelar un aumento de la señal en la sustancia blanca de la médula espinal, predominantemente en las columnas posteriores y posiblemente en los tractos espinotalámicos. [ cita requerida ]
La terapia con vitamina B 12 produce una recuperación parcial o total cuando la SACD ha sido causada por una deficiencia de vitamina B 12 , dependiendo de la duración y el grado de neurodegeneración . [ cita requerida ]
Clínicamente, la deficiencia de vitamina E causa neuropatía periférica sensorial, ataxia, retinitis pigmentosa y miopatía esquelética y cardíaca. El examen neuropatológico en tales casos revela pérdida de neuronas ganglionares dorsales con degeneración de sus axones periféricos y centrales (neuropatía periférica y degeneración de la columna posterior, respectivamente). Se observan hinchazones neuroaxonales en los núcleos grácil y cuneiforme. Se pueden producir cambios similares en ratas y monos con privación experimental de vitamina E.
La deficiencia de vitamina E liposoluble se produce en casos de malabsorción intestinal, como fibrosis quística, atresia biliar congénita, resección intestinal y abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig).