stringtranslate.com

Anemia perniciosa

La anemia perniciosa es una enfermedad en la que no se producen suficientes glóbulos rojos debido a una deficiencia de vitamina B 12 . [5] Los afectados suelen tener un inicio gradual. [5] Los síntomas iniciales más comunes son sentirse cansado y débil. [4] Otros síntomas pueden incluir dificultad para respirar , sensación de desmayo, lengua suave y roja, piel pálida , dolor en el pecho, náuseas y vómitos , pérdida de apetito, acidez de estómago, entumecimiento en manos y pies, dificultad para caminar , pérdida de memoria, debilidad muscular. , reflejos deficientes , visión borrosa, torpeza, depresión y confusión. [4] Sin tratamiento, algunos de estos problemas pueden volverse permanentes. [5]

La anemia perniciosa se refiere a un tipo de anemia por deficiencia de vitamina B 12 que resulta de la falta de factor intrínseco . [5] La falta de factor intrínseco se debe más comúnmente a un ataque autoinmune a las células que lo crean en el estómago . [9] También puede ocurrir después de la extirpación quirúrgica de todo o parte del estómago o del intestino delgado ; de un trastorno hereditario o enfermedades que dañan el revestimiento del estómago. [9] Cuando se sospecha, el diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre , inicialmente un hemograma completo y, ocasionalmente, pruebas de médula ósea . [6] Los análisis de sangre pueden mostrar menos glóbulos rojos pero más grandes , un número bajo de glóbulos rojos jóvenes , niveles bajos de vitamina B 12 y anticuerpos contra el factor intrínseco. [6] El diagnóstico no siempre es sencillo y puede ser un desafío. [10]

Debido a que la anemia perniciosa se debe a la falta de factor intrínseco, no se puede prevenir. [11] La anemia perniciosa se puede tratar con inyecciones de vitamina B 12 . [7] Si los síntomas son graves, generalmente se recomiendan inicialmente inyecciones frecuentes. [7] No hay suficientes estudios que demuestren que las píldoras sean efectivas para mejorar o eliminar los síntomas. [12] A menudo, el tratamiento puede ser necesario de por vida. [13]

La anemia perniciosa debida a problemas autoinmunes ocurre en aproximadamente una de cada 1000 personas en los EE. UU. Entre los mayores de 60 años, alrededor del 2% padece la afección. [8] Afecta más comúnmente a personas de ascendencia del norte de Europa. [2] Las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres. [14] Con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas viven una vida normal. [5] Debido a un mayor riesgo de cáncer de estómago , las personas con anemia perniciosa deben ser examinadas periódicamente para detectarlo. [13] La primera descripción clara fue realizada por Thomas Addison en 1849. [15] [16] El término "pernicioso" significa "mortal", y este término se empezó a utilizar porque, antes de que estuviera disponible el tratamiento, la enfermedad era a menudo mortal. [5] [17]

Signos y síntomas

La anemia perniciosa a menudo se presenta lentamente y puede causar daños de manera insidiosa e imperceptible. Si no se trata, puede provocar complicaciones neurológicas y, en casos graves, la muerte. [18] El inicio puede ser vago y lento y la afección puede confundirse con otras afecciones, y puede haber pocos o muchos síntomas sin anemia. [19] La anemia perniciosa puede estar presente sin que una persona experimente síntomas al principio, con el tiempo, sensación de cansancio y debilidad , aturdimiento , mareos , dolores de cabeza, latidos cardíacos rápidos o irregulares , dificultad para respirar, glositis (dolor de lengua roja), poca capacidad para hacer ejercicio, presión arterial baja , manos y pies fríos, piel pálida o amarilla , fácil aparición de moretones y sangrado, fiebres bajas , temblores, sensibilidad al frío , dolor en el pecho , malestar estomacal , náuseas , pérdida de apetito, acidez de estómago, pérdida de peso, diarrea , estreñimiento , Puede producirse dolor intenso en las articulaciones , sensación de sensaciones anormales que incluyen hormigueo o entumecimiento en los dedos de manos y pies ( hormigueo ) y tinnitus. [20] [21] [22] [23] [24] La anemia puede presentarse con una serie de síntomas comunes adicionales, [20] [25] que incluyen adelgazamiento y caída del cabello, encanecimiento temprano del cabello, úlceras en la boca, encías sangrantes, [21] queilitis angular , una mirada de agotamiento con labios pálidos y deshidratados o agrietados y ojeras alrededor de los ojos, así como uñas quebradizas. [22]

En casos más graves o prolongados de anemia perniciosa, puede producirse daño a las células nerviosas. Esto puede provocar pérdida de sentido, dificultad en la propiocepción , dolor neuropático , dificultad para caminar, falta de equilibrio, pérdida de sensibilidad en los pies, debilidad muscular , visión borrosa (ya sea debido a retinopatía [26] o neuropatía óptica [27] ), alteración micción, problemas de fertilidad, disminución del sentido del gusto y del olfato, disminución del nivel de conciencia , cambios en los reflejos, pérdida de memoria, cambios de humor, depresión , irritabilidad , deterioro cognitivo, confusión, ansiedad, torpeza, psicosis y, en casos más graves, demencia. . [20] [21] [22] [23] [24] [28] [29] La anemia también puede provocar soplos cardíacos [23] [22] y/o presión arterial alterada ( alta o baja ). La deficiencia también puede presentarse con trastornos de la tiroides. [20] En casos graves, la anemia puede causar insuficiencia cardíaca congestiva. [25] Una complicación de la PA crónica grave es la degeneración combinada subaguda de la médula espinal , que conduce a pérdida sensorial distal (columna posterior), ausencia del reflejo del tobillo, aumento de la respuesta del reflejo de la rodilla y de la respuesta plantar extensora. [30] Además de la anemia, los síntomas hematológicos pueden incluir citopenias , hemólisis intramedular y microangiopatía pseudotrombótica. [1] La deficiencia de vitamina B 12 , que es reversible, se confunde ocasionalmente con la leucemia mieloide aguda , que es una afección irreversible que se presenta con algunos de los mismos síntomas hematológicos, incluida la médula ósea hipercelular con diferenciación blástica y neutrófilos hipersegmentados. [31] La anemia perniciosa puede causar osteoporosis y provocar fracturas óseas . [32] La anemia perniciosa puede contribuir a un retraso en el crecimiento físico de los niños y también puede ser una causa de retraso en la pubertad en los adolescentes. [5]

Causas

La vitamina B 12 no puede ser producida por el cuerpo humano y debe obtenerse de la dieta. Cuando se ingieren alimentos que contienen B 12 , la vitamina suele estar unida a proteínas y es liberada por proteasas liberadas por el páncreas en el intestino delgado. Después de su liberación, la mayor parte de la B 12 es absorbida por el cuerpo en el intestino delgado ( íleon ) después de unirse a una proteína conocida como factor intrínseco . El factor intrínseco es producido por las células parietales de la mucosa gástrica (revestimiento del estómago) y el complejo del factor intrínseco B 12 es absorbido por los enterocitos en los receptores cubanos del íleon . [33] [34] La PA se caracteriza por una deficiencia de B 12 causada por la ausencia de factor intrínseco. [35] Otros trastornos que pueden alterar la absorción de vitamina B 12 en el intestino delgado incluyen la enfermedad celíaca , la extirpación quirúrgica de la enfermedad de Crohn y el VIH . [36]

Gastritis atrófica que muestra atrofia parcheada de la mucosa oxíntica.

La PA puede considerarse como una etapa terminal de la gastritis atrófica autoinmune , una enfermedad caracterizada por atrofia del estómago y la presencia de anticuerpos contra las células parietales y el factor intrínseco. [37] [38] La gastritis atrófica autoinmune se localiza en el cuerpo del estómago, donde se encuentran las células parietales. [35] Los anticuerpos contra el factor intrínseco y las células parietales provocan la destrucción de la mucosa gástrica oxíntica, en la que se encuentran las células parietales, lo que lleva a la pérdida posterior de la síntesis del factor intrínseco. Sin factor intrínseco, el íleon ya no puede absorber la B 12 . [39] La gastritis atrófica es a menudo un precursor del cáncer gástrico . [38]

Aunque el papel exacto de la infección por Helicobacter pylori en la AP sigue siendo controvertido, la evidencia indica que H. pylori está involucrado en la patogénesis de la enfermedad. Una infección prolongada por H. pylori puede causar autoinmunidad gástrica mediante un mecanismo conocido como mimetismo molecular . Los anticuerpos producidos por el sistema inmunológico pueden tener reacción cruzada y pueden unirse tanto a los antígenos de H. pylori como a los que se encuentran en la mucosa gástrica . Los anticuerpos son producidos por células B activadas que reconocen tanto patógenos como péptidos autoderivados. Los autoantígenos que se cree que causan la autorreactividad son las subunidades alfa y beta de la bomba de sodio-potasio . [39] [40] En un estudio, la deficiencia de B 12 causada por Helicobacter pylori se correlacionó positivamente con la positividad de CagA y la actividad inflamatoria gástrica, en lugar de con la atrofia gástrica. [41] Con menos frecuencia, H. pylori y el síndrome de Zollinger-Ellison pueden causar una forma de gastritis no autoinmune que puede provocar anemia perniciosa. [42]

La absorción deficiente de B 12 también puede ocurrir después de la extirpación gástrica ( gastrectomía ) o la cirugía de bypass gástrico. En estas cirugías, se extirpan o se evitan las partes del estómago que producen las secreciones gástricas. Esto significa que el factor intrínseco, así como otros factores necesarios para la absorción de B 12 , no están disponibles. Sin embargo, la deficiencia de B 12 después de una cirugía gástrica no suele convertirse en un problema clínico. Esto probablemente se debe a que el cuerpo almacena vitamina B 12 durante muchos años en el hígado y a que los pacientes de cirugía gástrica reciben un suplemento adecuado de esta vitamina. [43] [44]

Aunque no se han identificado genes específicos de susceptibilidad a la PA, es probable que haya un factor genético involucrado en la enfermedad. La anemia perniciosa a menudo se encuentra junto con otros trastornos autoinmunes, lo que sugiere que genes comunes de susceptibilidad autoinmune pueden ser un factor causal. [35] A pesar de eso, estudios familiares previos e informes de casos centrados en la AP han sugerido que existe una tendencia de herencia genética de la AP en particular, y los parientes cercanos de los pacientes con AP parecen tener una mayor incidencia de AP y condiciones de AP asociadas. . [45] [46] [47] Además, se indicó además que la formación de anticuerpos contra las células gástricas estaba determinada por un gen autosómico dominante, y la presencia de anticuerpos contra las células gástricas podría no estar necesariamente relacionada con la aparición de gastritis atrófica relacionada. a PA. [45] [47]

Fisiopatología

Aunque el cuerpo sano almacena B 12 en el hígado durante tres a cinco años , la actividad autoinmune generalmente no detectada en el intestino durante un período prolongado conduce al agotamiento de B 12 y la anemia resultante; La anemia perniciosa se refiere a una de las manifestaciones hematológicas de la gastritis autoinmune crónica , en la que el sistema inmunológico ataca las células parietales del estómago o el propio factor intrínseco , lo que lleva a una disminución de la absorción de vitamina B12 . El cuerpo necesita suficiente factor intrínseco para absorber y reabsorber la vitamina B 12 de la bilis , lo que reduce el tiempo necesario para desarrollar una deficiencia. [48]

Las enzimas necesitan B 12 para dos reacciones: la conversión de metilmalonil-CoA en succinil-CoA y la conversión de homocisteína en metionina . En esta última reacción, el grupo metilo del ácido levomefólico se transfiere a homocisteína para producir tetrahidrofolato y metionina. Esta reacción es catalizada por la enzima metionina sintasa con B 12 como cofactor esencial. Durante la deficiencia de B 12 , esta reacción no puede ocurrir, lo que conduce a la acumulación de ácido levomefólico. Esta acumulación agota los otros tipos de folato necesarios para la síntesis de purinas y timidilatos , que son necesarios para la síntesis de ADN. La inhibición de la replicación del ADN en los glóbulos rojos en maduración da como resultado la formación de eritrocitos megaloblásticos grandes y frágiles . Se cree que los aspectos neurológicos de la enfermedad surgen de la acumulación de metilmalonil-CoA debido al requerimiento de B 12 como cofactor de la enzima metilmalonil-CoA mutasa. [49] [50] [51] [52]

Diagnóstico

Patrón de tinción de inmunofluorescencia de anticuerpos de células parietales gástricas en una sección del estómago

La naturaleza insidiosa de la AP puede significar que el diagnóstico se retrase. [10] El diagnóstico no siempre es sencillo y puede ser un desafío y puede llevar varios años recibir un diagnóstico desde el inicio de los síntomas y casi el 60% de los afectados son diagnosticados erróneamente o no son diagnosticados inicialmente. [10] Se puede sospechar PA cuando el frotis de sangre de un paciente muestra eritrocitos grandes, frágiles e inmaduros, conocidos como megaloblastos . Un diagnóstico de PA requiere primero la demostración de anemia megaloblástica mediante la realización de un hemograma completo y un frotis de sangre, que evalúa el volumen corpuscular medio (VCM), así como la concentración de hemoglobina corpuscular media (MCHC). [49] La PA se identifica con un MCV alto ( anemia macrocítica ) y un MCHC normal ( anemia normocrómica ). [53] Los ovalocitos también se ven típicamente en el frotis de sangre, y una característica patognomónica de las anemias megaloblásticas (que incluyen la PA y otras) son los neutrófilos hipersegmentados. [22] Los síntomas neurológicos y de otro tipo pueden ocurrir sin anemia. [54]

Los niveles séricos de vitamina B 12 se utilizan para detectar su deficiencia, pero no distinguen sus causas. Los niveles de vitamina B 12 pueden ser falsamente altos o bajos y los datos de sensibilidad y especificidad varían ampliamente. Se pueden encontrar niveles séricos normales en casos de deficiencia en los que hay trastornos mieloproliferativos , enfermedad hepática , transcobalamina II o crecimiento excesivo de bacterias en el intestino delgado . [55] [56] Los niveles bajos de vitamina B 12 en suero pueden ser causados ​​por otros factores además de la deficiencia de B 12 , como la deficiencia de folato , el embarazo , el uso de anticonceptivos orales , la deficiencia de haptocorrina y el mieloma . [56] Los niveles séricos altos pueden ser causados ​​por la suplementación con vitamina B 12 , la presencia de anticuerpos contra el factor intrínseco o debido a una afección subyacente. [55]

La presencia de anticuerpos contra las células parietales gástricas y el factor intrínseco es común en la AP. Los anticuerpos contra las células parietales se encuentran en otros trastornos autoinmunes y también en hasta el 10% de las personas sanas. Sin embargo, alrededor del 85% de los pacientes con AP tienen anticuerpos contra las células parietales, lo que significa que son un marcador sensible de la enfermedad. Los anticuerpos contra el factor intrínseco son mucho menos sensibles que los anticuerpos de células parietales, pero son mucho más específicos. Se encuentran en aproximadamente la mitad de los pacientes con AP y muy raramente se encuentran en otros trastornos. Estas pruebas de anticuerpos pueden distinguir entre la malabsorción de PA y B 12 de los alimentos . [56] [57]

En la deficiencia de B 12 se produce una acumulación de ciertos metabolitos debido a su papel en los procesos metabólicos y las funciones celulares. El ácido metilmalónico (MMA) se puede medir tanto en sangre como en orina, mientras que la homocisteína sólo se mide en sangre. Un aumento tanto de MMA como de homocisteína distingue la deficiencia de B 12 de la deficiencia de folato porque en esta última aumenta la homocisteína sola. [56] [57]

Se pueden encontrar niveles elevados de gastrina en alrededor del 80% al 90% de los casos de PA, pero también se pueden encontrar en otras formas de gastritis. También se pueden encontrar niveles reducidos de pepsinógeno I o una proporción disminuida de pepsinógeno I a pepsinógeno II, aunque estos hallazgos son menos específicos de la AP y se pueden encontrar en la malabsorción de B 12 de alimentos y otras formas de gastritis. [57]

El diagnóstico de gastritis atrófica tipo A debe confirmarse mediante gastroscopia y biopsia escalonada. [58] Alrededor del 90% de las personas con PA tienen anticuerpos contra las células parietales; sin embargo, sólo el 50% de todos los individuos de la población general con estos anticuerpos padecen anemia perniciosa. [59]

Diagnóstico diferencial

En el diagnóstico diferencial de la anemia megaloblástica se deben considerar formas de deficiencia de vitamina B 12 distintas de la PA . Por ejemplo, un estado deficiente de vitamina B 12 que causa anemia megaloblástica y que puede confundirse con la PA clásica puede ser causado por una infección con la tenia Diphyllobothrium latum , posiblemente debido a la competencia del parásito con el huésped por la vitamina B 12 . [60]

La prueba clásica para la PA, la prueba de Schilling , ya no se utiliza mucho, ya que existen métodos más eficientes. Esta histórica prueba consistió, en su primer paso, en la toma de una dosis oral de vitamina B 12 radiomarcada , seguida de la cuantificación de la vitamina en la orina del paciente durante un período de 24 horas mediante la medición de la radiactividad . Un segundo paso de la prueba repite el régimen y procedimiento del primer paso, con la adición de factor intrínseco oral. Un paciente con AP presenta cantidades de factor intrínseco inferiores a lo normal; por lo tanto, la adición de factor intrínseco en el segundo paso da como resultado un aumento en la absorción de vitamina B 12 (sobre el valor inicial establecido en el primero). La prueba de Schilling distinguió la PA de otras formas de deficiencia de B 12 , [49] específicamente, del síndrome de Imerslund-Gräsbeck , una deficiencia de B 12 causada por mutaciones en CUBN que codifica cubilina , el receptor de cobalamina. [1]

La deficiencia de vitamina B12 también es prevalente en pacientes con enfermedad de Crohn (EC), por lo que debe diferenciarse. [61]

Tratamiento

La inyección de hidroxocobalamina usp (1000 mcg/ml) es una solución líquida roja transparente de hidroxocobalamina que está disponible en un vial multidosis de vidrio marrón de 30 ml empaquetado en una caja de papel. Se muestran 500 mcg de B-12 (como 1/2 cc) extraídos en una jeringa de insulina U-100 de 0,5 cc, calibre 27 x 1/2", preparada para inyección subcutánea.

La anemia perniciosa suele tratarse fácilmente proporcionando el nivel necesario de suplementos de vitamina B 12 . [62] La anemia perniciosa se puede tratar con inyecciones intramusculares de vitamina B 12 . [63] Inicialmente en dosis altas diarias, seguidas de dosis más bajas con menos frecuencia, a medida que la afección mejora. [63] Es posible que sea necesario limitar la actividad durante el curso del tratamiento. [7] Siempre que el cuerpo esté saturado con vitamina B 12, se espera que los síntomas relacionados con la anemia cesen y no haya otros síntomas, a menos que haya complicaciones neurológicas irreversibles. [62] No hay suficientes estudios sobre si las píldoras son tan efectivas para mejorar o eliminar los síntomas como el tratamiento parenteral. [12] La suplementación con folato puede afectar el curso y el tratamiento de la anemia perniciosa si no se reemplaza la vitamina B 12 . [64] En algunos casos graves de anemia, puede ser necesaria una transfusión de sangre para resolver los efectos hematológicos. [5] El tratamiento es de por vida. [5] [65]

El tratamiento de la AP varía según el país y la zona. Las opiniones varían sobre la eficacia de la administración (parenteral/oral), la cantidad y el intervalo de tiempo de las dosis o las formas de vitamina B 12 (por ejemplo, cianocobalamina/hidroxocobalamina). Aún se necesitan estudios más completos para validar la viabilidad de un método terapéutico particular para la AP en la práctica clínica. [ cita necesaria ]

Pronóstico

Una persona con AP bien tratada puede vivir una vida sana. Sin embargo, si no se diagnostica y trata a tiempo, se pueden producir daños neurológicos permanentes, fatiga excesiva, depresión, pérdida de memoria y otras complicaciones. En casos graves, las complicaciones neurológicas de la anemia perniciosa pueden provocar la muerte, de ahí el nombre "perniciosa", que significa mortal. [ cita necesaria ]

Existe un mayor riesgo de cáncer gástrico en personas con anemia perniciosa relacionada con la característica común de gastritis atrófica. [66] [67]

Epidemiología

Se estima que la AF afecta al 0,1% de la población general y al 1,9% de las personas mayores de 60 años, lo que representa entre el 20 y el 50% de la deficiencia de B 12 en adultos. [1] Una revisión de la literatura muestra que la prevalencia de la AP es mayor en el norte de Europa, especialmente en los países escandinavos, y entre las personas de ascendencia africana, y que una mayor conciencia sobre la enfermedad y mejores herramientas de diagnóstico podrían desempeñar un papel en tasas aparentemente más altas. de incidencia. [68]

Historia

James Combe describió por primera vez en 1824 un caso de anemia con un primer reconocimiento de gastritis atrófica asociada (una característica de la anemia perniciosa) . Esto fue investigado a fondo en 1849, por el médico británico Thomas Addison , de donde adquirió el nombre común de anemia de Addison . En 1871, la primera descripción precisa de la enfermedad en Europa continental la hizo Michael Anton Biermer , un médico alemán que notó el curso insidioso de la enfermedad. Debido a que era intratable y mortal en ese momento, primero se refirió a ella como anemia "perniciosa". [69] [70] Russell acuñó el término degeneración combinada subaguda de la médula espinal . [71]

En 1907, Richard Clarke Cabot informó sobre una serie de 1200 pacientes con AP; su supervivencia media fue de entre uno y tres años. [72] La anemia perniciosa era una enfermedad mortal antes aproximadamente del año 1920; Hasta que se reconoció la importancia del hígado en la hematopoyesis , el tratamiento de la anemia perniciosa fue infructuoso y arbitrario. Puede haber motivado a George Whipple , que tenía un gran interés en las enfermedades hepáticas , a investigar el papel del hígado en la hematopoyesis. Whipple comenzó a evaluar los efectos de los tratamientos para la anemia causada por la pérdida crónica de sangre. Whipple, Huber y Robchett estudiaron los efectos sobre la hemoglobina y la regeneración de la sangre de una variedad de tratamientos, entre los cuales sólo el hígado crudo mostró una promesa real. [70] Se dice que la casualidad jugó un papel en este descubrimiento. Whipple observó que la regeneración de la sangre era deficiente en perros alimentados con hígado cocido después de una pérdida crónica de sangre . Si no hubiera sido porque un técnico de laboratorio perezoso les dio hígado crudo a los perros, es posible que no se hubiera descubierto la respuesta mucho más dramática en ese momento. [70]

Anuncio de 1930 sobre extracto de hígado para tratar la anemia perniciosa.

Alrededor de 1926, George Minot y William P. Murphy , que se enteraron del descubrimiento de Whipple, buscaron hígado crudo como tratamiento para la anemia perniciosa. Más tarde sugirieron una dieta rica en proteínas con altas cantidades de hígado crudo. Esto provocó una rápida mejoría de los síntomas y un aumento simultáneo del recuento de glóbulos rojos . [73] La fruta y el hierro también formaban parte de la dieta, y parece que en este punto, Minot y Murphy no estaban muy seguros de que el hígado fuera un factor muy importante. Se pensaba que el hierro en el tejido hepático, y no el factor soluble en jugo hepático, curaba la anemia hemorrágica en los perros. Por tanto, el descubrimiento del jugo de hígado como tratamiento para la anemia perniciosa fue una coincidencia. Sin embargo, Minot, Murphy y Whipple recibieron el Premio Nobel conjunto por descubrir una cura para una enfermedad previamente mortal de causa desconocida en 1934, convirtiéndose en los primeros estadounidenses en recibir el Premio Nobel de Fisiología y Medicina . [70] [74]

No es fácil comer hígado crudo y los extractos se desarrollaron como un concentrado de jugo de hígado para inyección intramuscular . En 1928, el químico Edwin Cohn preparó un extracto que era entre 50 y 100 veces más fuerte que el obtenido del hígado crudo. Esto se convirtió en parte del tratamiento estándar de la anemia perniciosa hasta la década de 1950. El ingrediente activo en el hígado permaneció desconocido hasta 1948. [71] El factor antianemia perniciosa sólo fue aislado del hígado por Smith, Rex y otros. La sustancia era cobalamina , que los descubridores denominaron "vitamina B 12 ". [70] Demostraron que administrar unos pocos microgramos podría prevenir la recaída de la enfermedad. Dorothy Hodgkin y sus colaboradores utilizaron la cristalografía de rayos X para dilucidar la estructura de la cobalamina, por lo que ella también recibió el Premio Nobel . [75]

La comprensión de la patogénesis de la anemia perniciosa aumentó durante las décadas siguientes. Se sabía desde hacía mucho tiempo que la enfermedad estaba asociada con defectos en el tracto gastrointestinal : los pacientes padecían gastritis crónica y falta de secreción ácida ( aclorhidria ). Se sabe que el transporte de cantidades fisiológicas de vitamina B 12 depende de las acciones combinadas de los componentes gástrico, ileal y pancreático. La fracción gástrica fue descubierta y denominada " factor intrínseco " por William Castle en 1930. Doniach realizó otro avance importante a principios de los años 60 al reconocer que la anemia perniciosa es una enfermedad autoinmune . [70] La anemia perniciosa eventualmente se trata con inyecciones o grandes dosis orales de B 12 ; las inyecciones suelen ser de 1 mg en días alternos o dos veces por semana, y las dosis orales suelen oscilar entre 1 y 4 mg al día. [ cita necesaria ]

Un autor médico opina que Mary Todd Lincoln , la esposa del presidente estadounidense Abraham Lincoln , padeció una anemia perniciosa durante décadas y murió a causa de ella en 1882. [76] [77]

Investigación

Mejoradores de la permeación

El tratamiento con medicamentos orales es una opción de manejo más fácil, pero la biodisponibilidad de B12 es baja. Esto se debe a la baja absorción en el intestino y a la degradación por la actividad enzimática. La investigación continúa centrándose en el uso de potenciadores de permeación o absorbentes de permeación en combinación con el tratamiento. Uno de los potenciadores estudiados con mejor rendimiento es el salcoprozato de sodio (SNAC). [78] [79] SNAC es capaz de formar un complejo no covalente con cobalamina mientras preserva su integridad química y protege la B12 de la acidez gástrica. [80] Este complejo es mucho más lipófilo que la vitamina B 12 soluble en agua , por lo que puede atravesar las membranas celulares con mayor facilidad. La dinámica molecular se utiliza en experimentos para comprender las interacciones moleculares involucradas en las diferentes moléculas utilizadas y el grado de facilidad lograda en la absorción a través del epitelio gástrico. [78]

Referencias

  1. ^ abcde Andrés E, Serraj K (2012). "Manejo óptimo de la anemia perniciosa". Revista de medicina de la sangre . 3 : 97-103. doi : 10.2147/JBM.S25620 . PMC  3441227 . PMID  23028239.
  2. ^ ab Guía profesional de enfermedades (9 ed.). Filadelfia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. 2009. pág. 502.ISBN 978-0-7817-7899-2.
  3. ^ Forbis P (2005). Epónimos médicos de Stedman (2ª ed.). Baltimore, Maryland: Lippincott Williams & Wilkins. pag. 6.ISBN 978-0-7817-5443-9.
  4. ^ abc "¿Cuáles son los signos y síntomas de la anemia perniciosa?". Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . 1 de abril de 2011. Archivado desde el original el 14 de marzo de 2016 . Consultado el 14 de marzo de 2016 .
  5. ^ abcdefghijk "¿Qué es la anemia perniciosa?". Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . 1 de abril de 2011. Archivado desde el original el 14 de marzo de 2016 . Consultado el 14 de marzo de 2016 .
  6. ^ abc "¿Cómo se diagnostica la anemia perniciosa?". Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . 1 de abril de 2011. Archivado desde el original el 14 de marzo de 2016 . Consultado el 14 de marzo de 2016 .
  7. ^ abcd "¿Cómo se trata la anemia perniciosa?". Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . 1 de abril de 2011. Archivado desde el original el 14 de marzo de 2016 . Consultado el 14 de marzo de 2016 .
  8. ^ ab Li X, Thomsen H, Sundquist K, Sundquist J, Försti A, Hemminki K (2021). "Riesgos familiares entre la anemia perniciosa y otras enfermedades autoinmunes en la población de Suecia". Enfermedades autoinmunes . 2021 : 8815297. doi : 10.1155/2021/8815297 . PMC 7815416 . PMID  33505716. 
  9. ^ ab "¿Qué causa la anemia perniciosa?". Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . 1 de abril de 2011. Archivado desde el original el 14 de marzo de 2016 . Consultado el 14 de marzo de 2016 .
  10. ^ abc Oo TH (23 de diciembre de 2019). "Dificultades diagnósticas en la anemia perniciosa". Medicina del descubrimiento . 28 (155): 247–253. PMID  32053765.
  11. ^ "¿Cómo se puede prevenir la anemia perniciosa?". Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . 1 de abril de 2011. Archivado desde el original el 14 de marzo de 2016 . Consultado el 14 de marzo de 2016 .
  12. ^ ab Wolffenbüttel, Bruce HR; Wouters, Hanneke JCM; Heiner-Fokkema, M. Rebecca; van der Klauw, Melanie M. (junio de 2019). "Las muchas caras de la deficiencia de cobalamina (vitamina B12)". Actas de Mayo Clinic: innovaciones, calidad y resultados . 3 (2): 200–214. doi :10.1016/j.mayocpiqo.2019.03.002. ISSN  2542-4548. PMC 6543499 . PMID  31193945. 
  13. ^ ab "Vivir con anemia perniciosa". Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . 1 de abril de 2011. Archivado desde el original el 14 de marzo de 2016 . Consultado el 14 de marzo de 2016 .
  14. ^ Greer JP (2009). Hematología clínica de Wintrobe (12ª ed.). Filadelfia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. pag. 1157.ISBN 978-0-7817-6507-7. Archivado desde el original el 14 de marzo de 2016.
  15. ^ Wailoo K (1999). "La" conquista "corporativa de la anemia perniciosa". Dibujando la tecnología de la sangre y la identidad de las enfermedades en los Estados Unidos del siglo XX (edición de libros en rústica de Johns Hopkins). Baltimore, Maryland: Prensa de la Universidad Johns Hopkins. pag. Capítulo 4. ISBN 978-0-8018-7029-3. Archivado desde el original el 14 de marzo de 2016.
  16. ^ Diccionario de Medicina. Rutledge. 2014. pág. 404.ISBN 978-1-135-92841-4. Archivado desde el original el 14 de marzo de 2016.
  17. ^ Támparo C (2016). Enfermedades del cuerpo humano. FA Davis. pag. 295.ISBN 978-0-8036-5791-5. Archivado desde el original el 17 de marzo de 2016.
  18. ^ "Síntomas, tipos, causas y tratamiento de la anemia perniciosa". MedicinaNet . Consultado el 11 de diciembre de 2021 .
  19. ^ Htut TW, Thein KZ, Oo TH (mayo de 2021). "Anemia perniciosa: fisiopatología y dificultades diagnósticas". Revista de medicina basada en evidencia . 14 (2): 161–169. doi :10.1111/jebm.12435. PMID  34015185. S2CID  235074954.
  20. ^ abcd Cartón RD, Daly R, Ramani R (2007). Patologia clinica . Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford. ISBN 978-0-19-856946-6.
  21. ^ abc "Deficiencia de vitamina B12: causas, síntomas y tratamiento". WebMD . Consultado el 21 de septiembre de 2021 .
  22. ^ abcde significa Jr RT, Glader B (2009). "Anemia: consideraciones generales (capítulo 26)". En Greer, JP, Foerster, J., Rodgers, GM, Paraskevas, F., Glader, B., Arber, DA, Means Jr., RT (eds.). Hematología clínica de Wintrobe . vol. 1 (12ª ed.). Filadelfia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. págs. 779–809, especialmente. 782.ISBN 978-0-7817-6507-7. Consultado el 10 de marzo de 2016 .
  23. ^ a b c Schick P, Conrad ME, Besa EC, eds. (2015-08-15). "Pernicious Anemia, Clinical Presentation". Medscape. Archived from the original on 17 November 2012. Retrieved 21 January 2013.
  24. ^ a b "Harmful and Sneaky – Vitamin B12 deficiency | Unjury Protein". unjury.com. 15 October 2019. Retrieved 2021-09-21.
  25. ^ a b Turgeon ML (2005). Clinical hematology : theory and procedures (4th ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-5007-3.
  26. ^ Li K, McKay G (March 2000). "Images in clinical medicine. Ischemic retinopathy caused by severe megaloblastic anemia". The New England Journal of Medicine. 342 (12): 860. doi:10.1056/NEJM200003233421205. PMID 10727590.
  27. ^ Ata F, Bint I, Bilal A, Javed S, Shabir Chaudhry H, Sharma R, et al. (December 2020). "Optic neuropathy as a presenting feature of vitamin B-12 deficiency: A systematic review of literature and a case report". Annals of Medicine and Surgery. 60: 316–322. doi:10.1016/j.amsu.2020.11.010. PMC 7653199. PMID 33204422.
  28. ^ Hvas AM, Nexo E (November 2006). "Diagnosis and treatment of vitamin B12 deficiency—an update". Haematologica. 91 (11): 1506–1512. PMID 17043022.
  29. ^ "Vitamin B12 or folate deficiency anaemia – Complications". nhs.uk. 2017-10-20. Retrieved 2021-10-13.
  30. ^ Gersten T (2016). "Pernicious anemia". In Zieve D, Ogilvie I, et al. (eds.). MedlinePlus Medical Encyclopedia. Washington, DC: VeriMed Healthcare Network. Archived from the original on 11 March 2016. Retrieved 11 March 2016 – via U.S. National Library of Medicine.
  31. ^ Konda M, Godbole A, Pandey S, Sasapu A (October 2019). "Vitamin B12 deficiency mimicking acute leukemia". Proceedings. 32 (4): 589–592. doi:10.1080/08998280.2019.1641045. PMC 6793970. PMID 31656431.
  32. ^ Melton ME, Kochman ML (abril de 1994). "Reversión de la osteoporosis grave con vitamina B12 y terapia con etidronato en un paciente con anemia perniciosa". Metabolismo . 43 (4): 468–469. doi :10.1016/0026-0495(94)90078-7. hdl : 2027.42/31684 . PMID  8159105.
  33. ^ Kalantari S, Brezzi B, Bracciamà V, Barreca A, Nozza P, Vaisitti T, et al. (febrero de 2022). "Deficiencia de CblC de aparición en la edad adulta: un diagnóstico desafiante que involucra a diferentes especialistas clínicos de adultos". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 17 (1): 33. doi : 10.1186/s13023-022-02179-y . PMC 8812048 . PMID  35109910. 
  34. ^ Christensen EI, Birn H (abril de 2002). "Megalina y cubilina: receptores endocíticos multifuncionales". Reseñas de la naturaleza. Biología celular molecular . 3 (4): 256–266. doi :10.1038/nrm778. PMID  11994745. S2CID  21893726.
  35. ^ abc Banka S, Ryan K, Thomson W, Newman WG (junio de 2011). "Anemia perniciosa: conocimientos genéticos". Reseñas de autoinmunidad . 10 (8): 455–459. doi :10.1016/j.autrev.2011.01.009. PMID  21296191.
  36. ^ "Anemia perniciosa | NHLBI, NIH". www.nhlbi.nih.gov . Consultado el 24 de febrero de 2022 .
  37. ^ Marzinotto I, Dottori L, Baldaro F, Dilaghi E, Brigatti C, Bazzigaluppi E, et al. (2021). "Autoanticuerpos contra el factor intrínseco por sistema de inmunoprecipitación luminiscente en pacientes con gastritis atrófica del cuerpo". Revista de autoinmunidad traslacional . 4 : 100131. doi : 10.1016/j.jtauto.2021.100131. PMC 8716657 . PMID  35005595. 
  38. ^ ab Shah SC, Piazuelo MB, Kuipers EJ, Li D (octubre de 2021). "Actualización de la práctica clínica de la AGA sobre el diagnóstico y tratamiento de la gastritis atrófica: revisión de expertos". Gastroenterología . 161 (4): 1325–1332.e7. doi :10.1053/j.gastro.2021.06.078. PMC 8740554 . PMID  34454714. 
  39. ^ ab Lahner E, Annibale B (noviembre de 2009). "Anemia perniciosa: nuevos conocimientos desde el punto de vista gastroenterológico". Revista Mundial de Gastroenterología . 15 (41): 5121–5128. doi : 10.3748/wjg.15.5121 . PMC 2773890 . PMID  19891010. 
  40. ^ Desai HG, Gupte PA (diciembre de 2007). "Vínculo de Helicobacter pylori con la anemia perniciosa". La Revista de la Asociación de Médicos de la India . 55 : 857–859. PMID  18405134.
  41. ^ Ulasoglu C, Temiz HE, Sağlam ZA. "La relación del gen asociado a citotoxinas: una seropositividad con deficiencia de vitamina B12 en pacientes positivos para Helicobacter pylori". Biomed Res Int. 2019:1450536. Publicado el 9 de diciembre de 2019. doi :10.1155/2019/1450536
  42. ^ Kaferle J, Strzoda CE (febrero de 2009). "Evaluación de la macrocitosis". Médico de familia estadounidense . 79 (3): 203–208. PMID  19202968.
  43. ^ von Drygalski A, Andris DA (abril-mayo de 2009). "Anemia después de la cirugía bariátrica: más que solo deficiencia de hierro". Nutrición en la práctica clínica . 24 (2): 217–226. doi :10.1177/0884533609332174. PMID  19321896. S2CID  21448167.
  44. ^ John S, Hoegerl C (noviembre de 2009). "Deficiencias nutricionales tras la cirugía de bypass gástrico". La Revista de la Asociación Estadounidense de Osteopática . 109 (11): 601–604. PMID  19948694. S2CID  245177279.
  45. ^ ab Whittingham S, Ungar B, Mackay IR, Mathews JD (mayo de 1969). "El factor genético en la anemia perniciosa. Un estudio familiar en pacientes con gastritis". Lanceta . 1 (7602): 951–954. doi :10.1016/S0140-6736(69)91856-X. PMID  4180811.
  46. ^ Mcintyre OR, Sullivan LW, Jeffries GH, Silver RH (mayo de 1965). "Anemia perniciosa en la infancia". El diario Nueva Inglaterra de medicina . 272 (19): 981–986. doi :10.1056/nejm196505132721901. PMID  14279251.
  47. ^ ab Wangel AG, Callender ST, Spray GH, Wright R (febrero de 1968). "Un estudio familiar de la anemia perniciosa. II. Secreción de factor intrínseco, absorción de vitamina B12 y aspectos genéticos de la autoinmunidad gástrica". Revista británica de hematología . 14 (2): 183–204. doi :10.1111/j.1365-2141.1968.tb01486.x. PMID  5635601. S2CID  6994133.
  48. ^ Teo, Nuevo Hampshire; Scott, JM; Neale, G; Weir, Director General (27 de septiembre de 1980). "Efecto de la bilis sobre la absorción de vitamina B12". Revista médica británica . 281 (6244): 831–833. doi :10.1136/bmj.281.6244.831. ISSN  0007-1447. PMC 1714280 . PMID  7427470. 
  49. ^ abc Wickramasinghe SN (noviembre de 2006). "Diagnóstico de anemias megaloblásticas". Reseñas de sangre . 20 (6): 299–318. doi :10.1016/j.blre.2006.02.002. PMID  16716475.
  50. ^ Oh R, Brown DL (marzo de 2003). "Deficiencia de vitamina B12". Médico de familia estadounidense . 67 (5): 979–986. PMID  12643357.
  51. ^ O'Leary F, Samman S (marzo de 2010). "Vitamina B12 en la salud y la enfermedad". Nutrientes . 2 (3): 299–316. doi : 10.3390/nu2030299 . PMC 3257642 . PMID  22254022. 
  52. ^ Stover PJ (junio de 2004). "Fisiología del folato y la vitamina B12 en la salud y la enfermedad". Reseñas de nutrición . 62 (6 Pt 2): T3-12, discusión S13. doi :10.1111/j.1753-4887.2004.tb00070.x. PMID  15298442.
  53. ^ Pagana KD (2006). Manual de Mosby de pruebas de diagnóstico y laboratorio. Mosby Elsevier. ISBN 978-0-323-03903-1.[ página necesaria ]
  54. ^ Gross JS, Weintraub NT, Neufeld RR, Libow LS (agosto de 1986). "Anemia perniciosa en el paciente demente sin anemia ni macrocitosis. Un caso para el reconocimiento temprano". Revista de la Sociedad Estadounidense de Geriatría . 34 (8): 612–614. doi :10.1111/j.1532-5415.1986.tb05768.x. PMID  3722679. S2CID  8493711.
  55. ^ ab Devalia V (agosto de 2006). "Diagnóstico de la deficiencia de vitamina B-12 sobre la base del ensayo de B-12 en suero". BMJ . 333 (7564): 385–386. doi :10.1136/bmj.333.7564.385. PMC 1550477 . PMID  16916826. 
  56. ^ abcd Snow CF (junio de 1999). "Diagnóstico de laboratorio de deficiencia de vitamina B12 y folato: una guía para el médico de atención primaria". Archivos de Medicina Interna . 159 (12): 1289-1298. doi :10.1001/archinte.159.12.1289. PMID  10386505.
  57. ^ abc Moridani M, Ben-Poorat S (marzo de 2006). "Investigación de laboratorio de la deficiencia de vitamina B12". Medicina de laboratorio . 37 (3): 166–74. doi : 10.1309/cvhkle2r4w68k2nq . S2CID  73781536.
  58. ^ Miederer, SE (1977). La histotopografía de la mucosa gástrica. Thiéme, ISBN 3-13-508601-1 
  59. ^ Butler CC, Vidal-Alaball J, Cannings-John R, McCaddon A, Hood K, Papaioannou A, et al. (junio de 2006). "Vitamina B12 oral versus vitamina B12 intramuscular para la deficiencia de vitamina B12: una revisión sistemática de ensayos controlados aleatorios". Práctica familiar . 23 (3): 279–285. doi : 10.1093/fampra/cml008 . PMID  16585128.
  60. ^ Ramakrishnan U, ed. (2000). Anemias nutricionales . Boca Ratón: CRC Press. ISBN 978-0-8493-8569-8.
  61. ^ Vaccaro JA, Qasem A, Naser SA (enero de 2023). "La deficiencia de folato y vitamina B12 exacerba la inflamación durante la infección por Mycobacterium avium paratuberculosis (MAP)". Nutrientes . 15 (2): 261. doi : 10.3390/nu15020261 . PMC 9865721 . PMID  36678131. 
  62. ^ ab "¿Qué es la anemia por deficiencia de vitamina B12?". Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . Consultado el 25 de febrero de 2022 .
  63. ^ ab Carmel, R. (28 de agosto de 2017). "Cómo trato: Cómo trato la deficiencia de cobalamina (vitamina B12)". Sangre . 112 (6): 2214–2221. doi :10.1182/sangre-2008-03-040253. PMC 2532799 . PMID  18606874. 
  64. ^ Cuskelly GJ, Mooney KM, Young IS (noviembre de 2007). "Folato y vitamina B12: nutrientes amigos o enemigos de las personas mayores". Las actas de la Sociedad de Nutrición . 66 (4): 548–558. doi : 10.1017/S0029665107005873 . PMID  17961276. S2CID  4639220.
  65. ^ Bensky MJ, Ayalon-Dangur I, Ayalon-Dangur R, Naamany E, Gafter-Gvili A, Koren G, Shiber S (junio de 2019). "Comparación de la administración sublingual versus intramuscular de vitamina B12 para el tratamiento de pacientes con deficiencia de vitamina B12". Entrega de fármacos e investigación traslacional . 9 (3): 625–630. doi :10.1007/s13346-018-00613-y. PMID  30632091. S2CID  57765412.
  66. ^ Lahner E, Capasso M, Carabotti M, Annibale B (agosto de 2018). "Incidencia de cáncer (distinto del cáncer gástrico) en la anemia perniciosa: una revisión sistemática con metanálisis". Enfermedades Digestivas y Hepáticas . 50 (8): 780–786. doi :10.1016/j.dld.2018.05.012. PMID  29887343. S2CID  47006345.
  67. ^ Venerito M, Link A, Rokkas T, Malfertheiner P (septiembre de 2016). "Cáncer gástrico - aspectos clínicos y epidemiológicos". Helicobacter . 21 (Suplemento 1): 39–44. doi :10.1111/hel.12339. PMID  27531538. S2CID  25093505.
  68. ^ SP más estable, Allen RH (2004). "La deficiencia de vitamina B12 como problema mundial". Revista Anual de Nutrición . 24 (1): 299–326. doi :10.1146/annurev.nutr.24.012003.132440. PMID  15189123.
  69. ^ Enersen OD (2016). "Diccionario Whonamet de epónimos médicos". quiennamedit.com . Archivado desde el original el 3 de marzo de 2016 . Consultado el 11 de marzo de 2016 .[ se necesita una mejor fuente ]
  70. ^ abcdef Sinclair L (mayo de 2008). "Reconocer, tratar y comprender la anemia perniciosa". Revista de la Real Sociedad de Medicina . 101 (5): 262–264. doi :10.1258/jrsm.2008.081006. PMC 2376267 . PMID  18463283. 
  71. ^ ab "Enfermedades neurológicas asociadas a la vitamina B-12: antecedentes, fisiopatología, epidemiología". 22 de febrero de 2022 . Consultado el 4 de marzo de 2022 .
  72. ^ Bunn HF (febrero de 2014). Longo DL (ed.). "Vitamina B12 y anemia perniciosa: los albores de la medicina molecular". El diario Nueva Inglaterra de medicina . 370 (8): 773–776. doi :10.1056/NEJMcibr1315544. PMID  24552327.
  73. ^ "Historia de la vitamina B-12 y la anemia perniciosa". 2021-11-16. Archivado desde el original el 16 de noviembre de 2021 . Consultado el 16 de noviembre de 2021 .
  74. ^ "El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 1934". Premio Nobel.org . Consultado el 3 de marzo de 2022 .
  75. ^ "El Premio Nobel de Química 1964". Premio Nobel.org . Consultado el 18 de noviembre de 2021 .
  76. ^ John G. Sotos, The Mary Lincoln Mind-Body Sourcebook: Incluyendo un diagnóstico unificador para explicar su decadencia pública, locura manifiesta y muerte lenta (Mt. Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems, 2016) ISBN 978-0- 9818193-8-9 
  77. Sotos JG (2015). ""Qué aflicción": la fatal anemia perniciosa de Mary Todd Lincoln". Perspectivas en biología y medicina . 58 (4): 419–443. doi :10.1353/pbm.2015.0034. PMID  27397049. S2CID  28038786.
  78. ^ ab Kneiszl R, Hossain S, Larsson P (enero de 2022). "Experimentos in silico sobre interacciones mecanísticas entre varios potenciadores de la permeación intestinal con un modelo de bicapa lipídica". Farmacéutica molecular . 19 (1): 124-137. doi :10.1021/acs.molpharmaceut.1c00689. PMC 8728740 . PMID  34913341. 
  79. ^ Castelli MC, Wong DF, Friedman K, Riley MG (julio de 2011). "Farmacocinética de la cianocobalamina oral formulada con N- [8- (2-hidroxibenzoil) amino] caprilato de sodio (SNAC): un estudio abierto, aleatorizado, de dosis única y de grupos paralelos en varones sanos". Terapéutica Clínica . 33 (7): 934–945. doi :10.1016/j.clinthera.2011.05.088. PMID  21722960.
  80. ^ Smith L, Mosley J, Ford M, Courtney J (junio de 2016). "Cianocobalamina/salcaprozato de sodio: una nueva forma de tratar la deficiencia de vitamina B12 y la anemia". Revista de Farmacia Oncológica Hematología . 6 (2).

enlaces externos