La deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena corta (SCADD) es un trastorno de oxidación de ácidos grasos autosómico recesivo [6] que afecta a las enzimas necesarias para descomponer un determinado grupo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena corta . [ cita médica necesaria ]
Los bebés afectados por deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena corta tendrán vómitos , niveles bajos de azúcar en la sangre , falta de energía ( letargo ), mala alimentación y falta de aumento de peso y crecimiento. Las características adicionales de este trastorno pueden incluir tono muscular deficiente ( hipotonía ), convulsiones, retrasos en el desarrollo y microcefalia . [2] [7] Los síntomas de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta pueden desencadenarse durante enfermedades como infecciones virales . En algunos casos, es posible que los signos y síntomas no aparezcan hasta la edad adulta, cuando algunas personas pueden desarrollar debilidad muscular , mientras que a otras personas es posible que nunca se les diagnostiquen síntomas leves. [2] [5]
SCADD es causado genéticamente por mutaciones en el gen ACADS , ubicado en el cromosoma 12q22-qter . [8] Las mutaciones en el gen ACADS conducen a niveles inadecuados de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, que es importante para descomponer los ácidos grasos de cadena corta . Los niveles bajos de esta enzima impiden que los ácidos grasos de cadena corta se descompongan y procesen aún más en las mitocondrias y, en consecuencia, estos ácidos grasos de cadena corta no se convierten en energía. [5] [3]
El trastorno se hereda vía autosómica recesiva . [6] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno está ubicado en un autosoma (el cromosoma 12 es un autosoma) y se necesitan dos copias del gen defectuoso para nacer con este trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso . [5] [9]
El diagnóstico de deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena corta se basa en lo siguiente:
El diagnóstico diferencial de la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta es: encefalopatía etilmalónica , defectos de la cadena respiratoria mitocondrial y deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa. [5]
En términos de tratamiento para esta afección, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, es posible que algunas personas no necesiten tratamiento, mientras que otras pueden seguir la administración de: [7]
Se cree que este trastorno, desde el punto de vista epidemiológico, afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 recién nacidos, según Jethva, et al. [6] Mientras que en el estado estadounidense de California parece haber una proporción de 1 entre 35.000. [5]
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