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David Reich (genetista)

David Emil Reich [4] (nacido el 14 de julio de 1974) es un genetista estadounidense conocido por su investigación sobre la genética de poblaciones de humanos antiguos, incluidas sus migraciones y la mezcla de poblaciones, descubiertas mediante el análisis de patrones de mutaciones en todo el genoma . Es profesor en el departamento de genética de la Facultad de Medicina de Harvard y asociado del Instituto Broad . Reich fue destacado como uno de los 10 de Nature por sus contribuciones a la ciencia en 2015. [5] Recibió el Premio Dan David en 2017, el Premio NAS en Biología Molecular , el Premio Wiley y la Medalla Darwin-Wallace en 2019. En 2021 fue galardonado con el Premio Massry . [6]

Vida temprana y educación

Reich creció como parte de una familia judía en Washington, DC. Sus padres son la novelista Tova Reich (hermana del rabino Avi Weiss ) y Walter Reich , profesor de la Universidad George Washington , quien se desempeñó como el primer director del Museo Conmemorativo del Holocausto de los Estados Unidos . [7] [8] David Reich comenzó como estudiante de sociología en Harvard College , pero luego dirigió su atención a la física y la medicina y obtuvo una licenciatura en la materia. Después de graduarse, asistió a la Universidad de Oxford , originalmente con la intención de prepararse para la escuela de medicina. [7] Se le otorgó un D.Phil. en zoología del St Catherine's College, Oxford , en 1999 por la investigación supervisada por David Goldstein . [9] Su tesis se tituló "Análisis genético de la historia evolutiva humana con implicaciones para el mapeo genético". [3]

Carrera académica

Se unió a la Facultad de Medicina de Harvard en 2003. [7] Reich es actualmente genetista y profesor en el departamento de genética de la Facultad de Medicina de Harvard , y asociado del Instituto Broad , cuyos estudios de investigación comparan el genoma humano moderno con los de los chimpancés , los neandertales y los denisovanos . [ cita requerida ]

La investigación genética de Reich se centra principalmente en encontrar patrones genéticos complejos que causan susceptibilidad a enfermedades comunes entre grandes poblaciones, en lugar de buscar marcadores genéticos específicos asociados con enfermedades relativamente raras. [ cita requerida ]

Investigación genética

La separación de los chimpancés y los humanos (2006)

El equipo de investigación de Reich en la Universidad de Harvard ha obtenido pruebas de que, a lo largo de un lapso de al menos cuatro millones de años, varias partes del genoma humano divergieron gradualmente de las de los chimpancés. [10] La división entre los linajes humano y de los chimpancés puede haber ocurrido millones de años después de lo que sugieren los huesos fosilizados, y la ruptura puede no haber sido tan clara como se pensaba anteriormente. La evidencia genética desarrollada por el equipo de Reich sugiere que después de que las dos especies se separaran inicialmente, pueden haber continuado cruzándose durante varios millones de años. Una división genética final ocurrió entre 6,3 millones y 5,4 millones de años atrás. [11]

Población india (2009)

El artículo de Reich de 2009 Reconstructing Indian population history [12] fue un estudio de referencia en la investigación sobre el acervo genético de la India y los orígenes de su población. Reich et al. (2009), en un esfuerzo colaborativo entre la Facultad de Medicina de Harvard y el Centro Indio de Biología Celular y Molecular (CCMB), examinaron los genomas completos con un valor de 560.000 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), en comparación con los 420 SNP de un trabajo anterior. También los compararon con los genomas de otras regiones disponibles en la base de datos de genomas global. [13] A través de este estudio, pudieron discernir dos grupos genéticos en la mayoría de las poblaciones de la India, a los que llamaron "Indios Ancestrales del Norte" (ANI) e "Indios Ancestrales del Sur" (ASI). [nota 1] Encontraron que los genes ANI son similares a los de los habitantes de Oriente Medio, Asia Central y Europa, mientras que los genes ASI son diferentes a los de todas las demás poblaciones conocidas fuera de la India. [nota 2] [nota 3] Estos dos grupos distintos, que se separaron hace unos 50.000 años, formaron la base de la población actual de la India. [14]

Un estudio de seguimiento realizado por Moorjani et al. (2013) reveló que los dos grupos se mezclaron entre 1.900 y 4.200 años atrás (2200 a. C.-100 d. C.), después de lo cual se produjo un cambio hacia la endogamia y la mezcla se volvió poco común. [nota 4] En declaraciones a Fountain Ink, David Reich afirmó: "Antes de hace 4.200 años, había grupos no mezclados en la India. En algún momento entre 1.900 y 4.200 años atrás, se produjo una mezcla convulsiva profunda y generalizada que afectó a todos los grupos indoeuropeos y dravídicos de la India sin excepción". Reich señaló que su trabajo no muestra que se produjera una migración sustancial durante este tiempo. [15]

Metspalu et al. (2011), en colaboración con el Biocentro de Estonia y el CCMB, confirmaron que las poblaciones indias se caracterizan por dos componentes ancestrales principales. Uno de ellos se encuentra distribuido con una frecuencia y diversidad de haplotipos comparables en las poblaciones del sur y oeste de Asia y el Cáucaso. El segundo componente está más restringido al sur de Asia y representa más del 50% de la ascendencia en las poblaciones indias. La diversidad de haplotipos asociada con estos componentes ancestrales del sur de Asia es significativamente mayor que la de los componentes que dominan la paleta ancestral de Eurasia occidental. [16]

Mapa genético humano (2011)

Reich fue codirector, junto con el estadístico Simon Myers, de un equipo de investigadores genéticos de la Universidad de Harvard y la Universidad de Oxford que creó el mapa genético humano más completo conocido hasta entonces en julio de 2011. [17]

Mestizaje entre neandertales y humanos (2010-2012)

El equipo de investigación de Reich contribuyó significativamente al descubrimiento de que los neandertales y los denisovanos se cruzaron con las poblaciones humanas modernas cuando se dispersaron desde África hacia Eurasia hace 70.000 a 30.000 años. [18]

Marcadores genéticos del cáncer de próstata

El laboratorio de Reich recibió atención de los medios tras su descubrimiento de un marcador genético que está vinculado a una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de próstata . [19] Reich también ha argumentado que la mayor incidencia de cáncer de próstata entre los afroamericanos, en comparación con los euroamericanos, parece ser en gran medida de origen genético. [20]

Orígenes indoeuropeos

Reich ha sugerido que las lenguas indoeuropeas pueden haberse originado al sur del Cáucaso , en el actual Irán o Armenia :

"El ADN antiguo disponible de esta época en Anatolia no muestra evidencia de ascendencia esteparia similar a la de los Yamnaya (aunque la evidencia aquí es circunstancial ya que aún no se ha publicado ADN antiguo de los propios hititas ). Esto me sugiere que la ubicación más probable de la población que habló por primera vez una lengua indoeuropea fue al sur de las montañas del Cáucaso, tal vez en el actual Irán o Armenia, porque el ADN antiguo de las personas que vivieron allí coincide con lo que esperaríamos de una población de origen tanto de los Yamnaya como de los antiguos anatolios. Si este escenario es correcto, la población envió una rama a la estepa, mezclándose con los cazadores-recolectores de la estepa en una proporción de uno a uno para convertirse en los Yamnaya como se describió anteriormente, y otra a Anatolia para fundar los antepasados ​​de las personas que hablaban allí lenguas como el hitita ". [20]

Migraciones de retorno euroasiáticas

En 2018, Reich demostró, basándose en evidencia genética, que el flujo genético de Asia occidental hacia las poblaciones africanas de habla afroasiática moderna podría respaldar una difusión de estas lenguas desde Medio Oriente:

"Ya están surgiendo nuevos conocimientos a partir del ADN antiguo, lo que permite documentar las migraciones antiguas entre Oriente Próximo y el norte de África que podrían haber difundido lenguas, culturas y cultivos. En 2016 y 2017, mi laboratorio publicó dos artículos que mostraban que una característica compartida por muchos grupos de África oriental, incluidos los que no hablan lenguas afroasiáticas, es que albergan una ascendencia sustancial de personas relacionadas con agricultores que vivieron en Oriente Próximo hace unos diez mil años. Nuestro trabajo también encontró pruebas sólidas de una segunda ola de mezcla relacionada con Eurasia occidental, esta vez con una contribución de agricultores relacionados con Irán, como podría esperarse de una propagación desde Oriente Próximo en la Edad del Bronce, y mostró que esta ascendencia está muy extendida en las personas actuales de Somalia y Etiopía que hablan lenguas afroasiáticas en la subfamilia cusítica. Por lo tanto, los datos genéticos proporcionan evidencia de al menos dos grandes olas de movimiento de población de norte a sur en el período en que las lenguas afroasiáticas se estaban difundiendo y diversificando, y no hay evidencia de migración de sur a norte". [20]

Herramientas de software

Reich ha desarrollado ADMIXTOOLS 2, un paquete de software R utilizado principalmente para analizar aditivos, en colaboración con Nick Patterson . [21]

Libros

Notas

  1. ^ Reich (2009) excluyó a los hablantes austroasiáticos y tibetano-birmanos de su análisis para evitar interferencias.
  2. ^ Reich (2009): "Analizamos 25 grupos diversos para proporcionar evidencia sólida de dos poblaciones antiguas, genéticamente divergentes, que son ancestrales de la mayoría de los indios actuales. Uno, los "Indios Ancestrales del Norte" (ANI), es genéticamente cercano a los habitantes de Medio Oriente, Asia Central y Europa, mientras que el otro, los "Indios Ancestrales del Sur" (ASI), es tan distinto de los ANI y los asiáticos orientales como lo son entre sí".
  3. ^ Moorjani et al. (2013): "La mayoría de los grupos indios descienden de una mezcla de dos poblaciones genéticamente divergentes: los indios ancestrales del norte (ANI), relacionados con los asiáticos centrales, los habitantes de Oriente Medio, los caucásicos y los europeos; y los indios ancestrales del sur (ASI), no estrechamente relacionados con grupos fuera del subcontinente".
  4. ^ Moorjani et al. (2013): "Presentamos datos de todo el genoma de 73 grupos del subcontinente indio y analizamos el desequilibrio de ligamiento para estimar fechas de mezcla ANI-ASI que van desde hace unos 1.900 a 4.200 años. En un subconjunto de grupos, el 100% de la mezcla es consistente con haber ocurrido durante este período. Estos resultados muestran que la India experimentó una transformación demográfica hace varios miles de años, de una región en la que la mezcla importante de la población era común a una en la que la mezcla incluso entre grupos estrechamente relacionados se volvió rara debido a un cambio hacia la endogamia".

Referencias

  1. ^ "365 días: los 10 de la naturaleza". Nature . 528 (7583): 459–467. 2015. Bibcode :2015Natur.528..459.. doi : 10.1038/528459a . ISSN  0028-0836. PMID  26701036.
  2. ^ https://www.york.ac.uk/archaeology/news-and-events/news/external/news2022/antiquity-prize-win/ [ URL desnuda ]
  3. ^ ab Reich, David Emile (1999). Análisis genético de la historia evolutiva humana con implicaciones para el mapeo genético. ox.ac.uk (tesis de doctorado). Universidad de Oxford. OCLC  863264589. EThOS  uk.bl.ethos.580823. Icono de acceso gratuito
  4. ^ "David Reich | Genética". Genetics.hms.harvard.edu . Consultado el 8 de enero de 2018 .
  5. ^ "Los 10 de la naturaleza". Nature . 528 (7583): 459–467. Diciembre de 2015. Bibcode :2015Natur.528..459.. doi : 10.1038/528459a . PMID  26701036. S2CID  4450003.
  6. ^ Premio Massry 2021
  7. ^ abc Zimmer, Carl (20 de marzo de 2018). «David Reich descubre la historia humana grabada en los huesos». The New York Times . Consultado el 20 de marzo de 2018 .
  8. ^ Rincon, Paul (11 de abril de 2018). «Cómo el ADN antiguo está transformando nuestra visión del pasado». BBC . Consultado el 11 de abril de 2018 .
  9. ^ Emile, Reich, David (1999). Análisis genético de la historia evolutiva humana con implicaciones para el mapeo genético (Tesis). Universidad de Oxford.{{cite thesis}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  10. ^ ScienceNews.org – 'Evolución impulsada por híbridos: los genomas muestran la complejidad de la división entre humanos y chimpancés: la separación evolutiva de los ancestros humanos y chimpancés no sólo ocurrió más recientemente de lo que habían indicado los datos anteriores, sino que también se desarrolló durante un período prolongado durante el cual los precursores de los humanos y los chimpancés se cruzaron', Bruce Bower, Science News (20 de mayo de 2006)
  11. ^ Patterson, N.; Richter, DJ; Gnerre, S.; Lander, ES; Reich, D. (2006). "Evidencia genética de la especiación compleja de humanos y chimpancés". Nature . 441 (7097): 1103–1108. Bibcode :2006Natur.441.1103P. doi :10.1038/nature04789. PMID  16710306. S2CID  2325560.
  12. ^ Reich 2009.
  13. ^ Chakravarti, Aravinda (24 de septiembre de 2009). "Tracing India's invisible lthreads" (PDF) . Nature (News & Views) . Archivado desde el original (PDF) el 3 de septiembre de 2015. Consultado el 16 de marzo de 2016 .
  14. ^ Dolgin, Elie (23 de septiembre de 2009). "Revelada la ascendencia india". Nature . doi :10.1038/news.2009.935 – vía www.nature.com.
  15. ^ Srinath Perur, Los orígenes de los indios. Lo que nos dicen nuestros genes., Fountain Ink
  16. ^ Metspalu y otros 2011.
  17. ^ David Cameron (20 de julio de 2011). «Detail distincts map of African-American genomics» (El detalle distingue el mapa de la genómica afroamericana). Harvard Gazette . Consultado el 22 de julio de 2011 .
  18. ^ Reich, D.; Green, RE; Kircher, M.; Krause, J.; Patterson, N.; Durand, EY; et al. (2010). "Historia genética de un grupo de homínidos arcaicos de la cueva Denisova en Siberia". Nature . 468 (7327): 1053–1060. Bibcode :2010Natur.468.1053R. doi :10.1038/nature09710. PMC 4306417 . PMID  21179161. Reich, D.; Patterson, N.; Kircher, M.; Delfin, F.; Nandineni, MR; Pugach, I.; et al. (2011). "Mezcla de Denisova y las primeras dispersiones humanas modernas en el sudeste asiático y Oceanía". The American Journal of Human Genetics . 89 (4): 516–528. doi :10.1016/j.ajhg.2011.09.005. PMC  3188841 . PMID  21944045.Sankararaman, S.; Patterson, N.; Li, H.; Pääbo, S.; Reich, D; Akey, JM (2012). "La fecha del mestizaje entre neandertales y humanos modernos". PLOS Genetics . 8 (10): e1002947. arXiv : 1208.2238 . doi : 10.1371/journal.pgen.1002947 . PMC  3464203 . PMID  23055938.Carl Zimmer , "Mestizaje con neandertales", Discover , marzo de 2013, págs. 38–44.
  19. ^ https://reich.hms.harvard.edu/sites/reich.hms.harvard.edu/files/inline-files/2007_NG_Haiman_colorectal_and_prostate.pdf [ URL básica PDF ]
  20. ^ abc Quiénes somos y cómo llegamos hasta aquí: ADN antiguo y la nueva ciencia del pasado humano . Por David Reich. Nueva York: Pantheon, 2018.
  21. ^ "Inferir la historia demográfica a partir de datos genéticos". uqrmaie1.github.io . Consultado el 18 de mayo de 2022 .

Fuentes

Enlaces externos