David A. Hungerford (1927-1993) fue un investigador del cáncer estadounidense y codescubridor del cromosoma Filadelfia . [1] Este descubrimiento fue la primera asociación entre una anomalía genética y un tipo de cáncer, [2] y cambió la dirección de la investigación del cáncer y allanó el camino para el desarrollo de terapias dirigidas contra el cáncer.
David A. Hungerford nació en Brockton, Massachusetts en 1927. Recibió su licenciatura de la Universidad Temple en Filadelfia y obtuvo un doctorado en zoología de la Universidad de Pensilvania .
En 1959, mientras trabajaba como investigador junior en el Instituto para la Investigación del Cáncer del Hospital Lankenau en Filadelfia (luego fusionado con el Hospital Americano de Oncología para crear el Centro Oncológico Fox Chase ), Hungerford y Peter Nowell , patólogo de la Universidad de Pensilvania. Facultad de Medicina, descubrió lo que se conoció como el cromosoma Filadelfia.
Después de obtener su doctorado en 1961, pasó más de dos décadas como investigador, primero en el Instituto para la Investigación del Cáncer y luego en Fox Chase después de su creación en 1974. Se retiró de Fox Chase en 1982 debido a los efectos de la esclerosis múltiple. . [3]
Hungerford murió el 3 de noviembre de 1993 de cáncer de pulmón en su casa de Jenkintown, Pensilvania . [3] Su viuda, Alice Hungerford, también fue empleada durante mucho tiempo del Fox Chase Cancer Center. Ella mantiene su legado y la conexión de la familia con Fox Chase a través del Fondo Dotado David A. Hungerford en Investigación Cromosómica Básica. Cada septiembre solía organizar un evento para recaudar fondos para la fundación.
El microscopio que Hungerford estaba usando cuando hizo su descubrimiento está en exhibición pública permanente en Fox Chase.
En el momento del descubrimiento, Hungerford estaba realizando su doctorado y estudiando células leucémicas para una disertación sobre cromosomas humanos. Detectó una pequeña anomalía en los cromosomas de células sanguíneas cultivadas extraídas de dos pacientes con leucemia mielógena crónica (LMC). Esta anomalía resultaría ser la primera irregularidad genética consistente asociada con el cáncer en humanos. Parecía faltar parte del cromosoma 22 y, por tanto, parte del código genético que contenía. Hungerford y Nowell postularon que una célula no era viable con la pérdida de tanto material genético. Creyeron que posiblemente se trataba de una translocación, es decir, que la pieza faltante estaba adherida en un lugar diferente del cromosoma, pero no pudieron probarlo utilizando las técnicas disponibles en ese momento. A principios de la década de 1970, Janet Rowley confirmó que se trataba de una translocación. [4]
El descubrimiento recibió el nombre de cromosoma Filadelfia en honor a la ciudad en la que se encontraban las respectivas instituciones de los investigadores. Presentaron sus hallazgos en el Journal of National Cancer Institute en 1960. En ese momento, las técnicas para preparar cromosomas para estudios microscópicos aún eran toscas y los investigadores no habían encontrado cromosomas anormales en células de pacientes con leucemia mieloide crónica. Otros estudios verificaron los hallazgos.
Antes de la introducción de técnicas de bandas en cromosomas somáticos en metafase, David comenzó a investigar los cromosomas en la etapa paquiteno en el desarrollo de los espermatozoides. Cada cromosoma tiene un patrón de bandas innato específico (más tarde se demostró que se correlaciona con el patrón de bandas de los cromosomas en metafase somática), y en 1970 describió cómo la mutación de la trisomía asociada con el síndrome de Down se desarrolló en la meiosis . En el momento de su jubilación debido a una enfermedad en 1982, David había mapeado casi la mitad del complemento humano normal de cromosomas en paquiteno. [5]