COSMIC es una base de datos en línea de mutaciones adquiridas somáticamente encontradas en el cáncer humano . [1] Las mutaciones somáticas son aquellas que ocurren en células no germinales que no son heredadas por los niños. COSMIC, acrónimo de Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer , recopila datos de artículos de la literatura científica y análisis experimentales a gran escala del Proyecto Genoma del Cáncer del Instituto Sanger . [2] [3] [4] La base de datos está disponible gratuitamente para investigadores académicos y tiene licencia comercial para otros. [5]
La base de datos COSMIC (Catálogo de mutaciones somáticas en cáncer) fue diseñada para recopilar y mostrar información sobre mutaciones somáticas en cáncer. Se lanzó en 2004, con datos de sólo cuatro genes , HRAS , KRAS2 , NRAS y BRAF . [6] Se sabe que estos cuatro genes están somáticamente mutados en el cáncer. Desde su creación, la base de datos se ha expandido rápidamente. En 2005, COSMIC contenía 529 genes seleccionados en 115.327 tumores, describiendo 20.981 mutaciones. [7] En agosto de 2009 contenía información de 1,5 millones de experimentos realizados, que abarcaban 13.423 genes en casi 370.000 tumores y describían más de 90.000 mutaciones. [8] La versión 48 de COSMIC, publicada en julio de 2010, incorpora datos de mutación de p53 en colaboración con la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer . [9] Además, proporcionó coordenadas genéticas actualizadas para las construcciones del genoma humano de referencia más recientes . Este comunicado incluye datos de más de 2,76 millones de experimentos en más de medio millón de tumores. [9] El número de mutaciones documentadas en este comunicado asciende a 141.212. [9]
El sitio web se centra en presentar datos de mutaciones complejos específicos de fenotipo de forma gráfica. Los datos se toman de genes seleccionados, inicialmente en el Censo de genes del cáncer, así como de una búsqueda bibliográfica en PubMed .
Se puede acceder a los datos mediante la selección de un gen o tipo de tejido canceroso ( fenotipo ), ya sea mediante funciones de navegación o el cuadro de búsqueda . Los resultados muestran información resumida con recuentos y frecuencias de mutaciones. La página de resumen de genes proporciona un mapa del espectro de mutaciones y recursos externos; la página de resumen de fenotipo (tejido) proporciona listas de genes mutados.
La figura muestra el gen CDKN2A , que es un supresor de tumores que provoca cáncer cuando está inactivado.
La base de datos COSMIC contiene miles de mutaciones somáticas implicadas en el desarrollo del cáncer. La base de datos recopila información de dos fuentes principales. En primer lugar, se recogen de la literatura mutaciones en genes cancerígenos conocidos. La lista de genes que se someten a curación manual se identifica por su presencia en el Censo de genes del cáncer. [10] [11] En segundo lugar, los datos para su inclusión en la base de datos se recopilan de estudios de resecuenciación del genoma completo de muestras de cáncer realizados por el Proyecto Genoma del Cáncer. [8] Por ejemplo, Campbell y sus colegas utilizaron secuenciación de próxima generación para examinar muestras de dos individuos con cáncer de pulmón , lo que condujo a la identificación de 103 reordenamientos somáticos del ADN. [12] COSMIC también cataloga firmas mutacionales en cáncer humano a través del grupo COSMIC Signatures, que representa una colaboración entre COSMIC, el Wellcome Sanger Institute y la Universidad de California, San Diego . La base de datos de firmas COSMIC se ha aprovechado para catalogar la prevalencia de firmas mutacionales específicas en el cáncer humano, como la frecuencia de la mutagénesis mediada por radiación ultravioleta en los cánceres de piel. [13]
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