Un biobanco es un tipo de biorepositorio que almacena muestras biológicas (normalmente humanas) para su uso en investigación. Los biobancos se han convertido en un recurso importante en la investigación médica, ya que respaldan muchos tipos de investigación contemporánea, como la genómica y la medicina personalizada .
Los biobancos pueden brindar a los investigadores acceso a datos que representan a un gran número de personas. Las muestras de los biobancos y los datos derivados de esas muestras a menudo pueden ser utilizados por múltiples investigadores para estudios de investigación con fines cruzados. Por ejemplo, muchas enfermedades están asociadas con polimorfismos de un solo nucleótido . Los estudios de asociación de todo el genoma que utilizan datos de decenas o cientos de miles de personas pueden identificar estas asociaciones genéticas como posibles biomarcadores de enfermedades . Muchos investigadores lucharon para adquirir muestras suficientes antes de la aparición de los biobancos.
Los biobancos han suscitado preguntas sobre la privacidad, la ética de la investigación y la ética médica . Los puntos de vista sobre lo que constituye una ética apropiada para los biobancos difieren. Sin embargo, se ha llegado a un consenso sobre que operar biobancos sin establecer principios y políticas de gobierno cuidadosamente considerados podría ser perjudicial para las comunidades que participan en los programas de biobancos.
El término "biobanco" apareció por primera vez a fines de la década de 1990 y es un término amplio que ha evolucionado en los últimos años. [1] [2] Una definición es "una colección organizada de material biológico humano e información asociada almacenada para uno o más propósitos de investigación". [3] [4] Las colecciones de plantas, animales, microbios y otros materiales no humanos también pueden describirse como biobancos, pero en algunas discusiones el término se reserva para especímenes humanos. [3]
Los biobancos suelen incorporar instalaciones de almacenamiento criogénico para las muestras. [5] Pueden variar en tamaño, desde refrigeradores individuales hasta almacenes, y son mantenidos por instituciones como hospitales, universidades, organizaciones sin fines de lucro y compañías farmacéuticas. [5]
Los biobancos pueden clasificarse por su finalidad o diseño. Los biobancos orientados a enfermedades suelen tener una afiliación hospitalaria a través de la cual recogen muestras que representan una variedad de enfermedades, tal vez para buscar biomarcadores asociados a enfermedades. [6] [7] Los biobancos basados en la población no necesitan una afiliación hospitalaria particular porque toman muestras de un gran número de todo tipo de personas, tal vez para buscar biomarcadores de susceptibilidad a enfermedades en una población general. [8]
En 2008, los investigadores de los Estados Unidos almacenaron 270 millones de especímenes en biobancos, y la tasa de recolección de nuevas muestras fue de 20 millones por año. [11] Estas cifras representan un cambio mundial fundamental en la naturaleza de la investigación entre el momento en que tales cantidades de muestras no se podían utilizar y el momento en que los investigadores comenzaron a exigirlas. [11] En conjunto, los investigadores comenzaron a progresar más allá de los centros de investigación de un solo centro hacia una infraestructura de investigación cualitativamente diferente de próxima generación. [12] Algunos de los desafíos planteados por el advenimiento de los biobancos son cuestiones éticas, legales y sociales relacionadas con su existencia, incluida la equidad de la recolección de donaciones de poblaciones vulnerables, el otorgamiento del consentimiento informado a los donantes, la logística de la divulgación de datos a los participantes, el derecho a la propiedad intelectual y la privacidad y seguridad de los donantes que participan. [11] Debido a estos nuevos problemas, los investigadores y los responsables de las políticas comenzaron a requerir nuevos sistemas de gobernanza de la investigación. [12]
Muchos investigadores han identificado los biobancos como un área clave para el desarrollo de infraestructura con el fin de promover el descubrimiento y desarrollo de fármacos . [3]
A finales de los años 1990, los científicos se dieron cuenta de que, aunque muchas enfermedades son causadas al menos en parte por un componente genético, pocas enfermedades se originan a partir de un único gen defectuoso ; la mayoría de las enfermedades genéticas son causadas por múltiples factores genéticos en múltiples genes. [13] Debido a que la estrategia de observar solo genes individuales era ineficaz para encontrar los componentes genéticos de muchas enfermedades, y debido a que la nueva tecnología hacía que el costo de examinar un solo gen en comparación con hacer un escaneo de todo el genoma fuera aproximadamente el mismo, los científicos comenzaron a recopilar cantidades mucho mayores de información genética cuando era necesario recopilar alguna. [13] Al mismo tiempo, los avances tecnológicos también hicieron posible un amplio intercambio de información, por lo que cuando se recopilaron datos, muchos científicos que realizaban trabajos de genética descubrieron que el acceso a los datos de los escaneos de todo el genoma recopilados por cualquier motivo en realidad sería útil en muchos otros tipos de investigación genética. [13] Mientras que antes los datos generalmente permanecían en un laboratorio, ahora los científicos comenzaron a almacenar grandes cantidades de datos genéticos en un solo lugar para su uso y uso comunitario. [13]
Un resultado inmediato de hacer escaneos de todo el genoma y compartir datos fue el descubrimiento de muchos polimorfismos de un solo nucleótido , con un éxito temprano siendo una mejora de la identificación de alrededor de 10.000 de estos con escaneo de un solo gen y antes de los biobancos frente a 500.000 en 2007 después de que la práctica de escaneo de todo el genoma había estado en vigor durante algunos años. [13] Un problema permaneció; esta práctica cambiante permitió la recopilación de datos de genotipo , pero no vino simultáneamente con un sistema para reunir los datos de fenotipo relacionados . [13] Mientras que los datos de genotipo provienen de un espécimen biológico como una muestra de sangre, los datos de fenotipo tienen que provenir del examen de un donante de espécimen con una entrevista, evaluación física, revisión de la historia clínica o algún otro proceso que podría ser difícil de organizar. [13] Incluso cuando estos datos estaban disponibles, había incertidumbres éticas sobre el alcance y las formas en que se podían preservar los derechos de los pacientes al conectarlos con los datos genotípicos. [13] La institución del biobanco comenzó a desarrollarse para almacenar datos genotípicos, asociarlos con datos fenotípicos y hacerlos más ampliamente disponibles para los investigadores que los necesitaban. [13]
Históricamente, los biobancos que incluyen muestras de pruebas genéticas han estado compuestos en su mayoría por muestras de individuos de ascendencia europea. [14] Es necesaria la diversificación de las muestras de los biobancos y los investigadores deberían considerar los factores que afectan a las poblaciones subrepresentadas. [15] [16]
En noviembre de 2020, los científicos comenzaron a recolectar fragmentos vivos, tejidos y muestras de ADN de los corales en peligro de extinción de la Gran Barrera de Coral para un biobanco de precaución para posibles futuras actividades de restauración y rehabilitación. [17] Unos meses antes, otro equipo australiano de investigadores informó que habían desarrollado dichos corales para que fueran más resistentes al calor. [18]
Las muestras almacenadas por un biobanco y puestas a disposición de los investigadores se toman mediante muestreo . Los tipos de muestras incluyen sangre , orina , células de la piel, tejido de órganos y otros materiales. Cada vez más, los métodos para tomar muestras de tejido se están volviendo más específicos, a veces implicando el uso de resonancia magnética para determinar qué áreas específicas de tejido deben muestrearse. [19] [20] El biobanco mantiene estas muestras en buenas condiciones hasta que un investigador las necesite para realizar una prueba, un experimento o un análisis. [ cita requerida ]
Los biobancos, al igual que otras bases de datos de ADN, deben almacenar y documentar cuidadosamente el acceso a las muestras y a la información de los donantes. [21] Las muestras deben mantenerse de forma fiable con un deterioro mínimo a lo largo del tiempo y deben protegerse de daños físicos, tanto accidentales como intencionados. El registro de cada muestra que entra y sale del sistema se almacena de forma centralizada, normalmente en un sistema informático del que se pueden hacer copias de seguridad con frecuencia. [21] Se anota la ubicación física de cada muestra para permitir la rápida localización de los especímenes. Los sistemas de archivo desidentifican las muestras para respetar la privacidad de los donantes y permitir que los investigadores no conozcan el análisis. [21] La base de datos, incluidos los datos clínicos, se mantiene por separado con un método seguro para vincular la información clínica a las muestras de tejido. [21] A veces se utiliza el almacenamiento de muestras a temperatura ambiente, y se desarrolló en respuesta a las desventajas percibidas del almacenamiento a baja temperatura, como los costes y la posibilidad de fallos del congelador. [21] Los sistemas actuales son pequeños y pueden almacenar casi 40.000 muestras en aproximadamente una décima parte del espacio que requiere un congelador de -80 °C (-112 °F). Las réplicas o muestras divididas suelen almacenarse en lugares separados por razones de seguridad. [21]
Una de las controversias que suscitan las grandes bases de datos de material genético es la cuestión de la propiedad de las muestras. En 2007, Islandia tenía tres leyes diferentes sobre la propiedad de las muestras físicas y la información que contienen. [22] La legislación islandesa establece que el gobierno islandés tiene derechos de custodia de las muestras físicas, mientras que los donantes conservan los derechos de propiedad. [22] Por el contrario, Tonga y Estonia otorgan la propiedad de las muestras de los biobancos al gobierno, pero sus leyes incluyen fuertes protecciones de los derechos de los donantes. [22]
El evento clave que surge en los biobancos es cuando un investigador desea recolectar una muestra humana para una investigación. Cuando esto sucede, surgen algunas cuestiones, entre ellas: el derecho a la privacidad de los participantes en la investigación , la propiedad de la muestra y los datos derivados de ella, el grado en que el donante puede participar en la devolución de los resultados de la investigación y el grado en que un donante puede dar su consentimiento para participar en un estudio de investigación. [23]
En lo que respecta al consentimiento, el problema principal es que los biobancos suelen recopilar muestras y datos para múltiples fines de investigación futuros y no es posible obtener un consentimiento específico para todas las posibles investigaciones futuras. Se ha discutido que un consentimiento único o un consentimiento amplio para diversos fines de investigación puede no ser suficiente para cumplir con los requisitos éticos y legales. [24] [25] El consentimiento dinámico es un enfoque del consentimiento que puede ser más adecuado para los biobancos, porque permite la participación y la comunicación continuas entre los investigadores y los donantes de muestras/datos a lo largo del tiempo.
No existe un conjunto de directrices de gobernanza internacionalmente aceptadas que estén diseñadas para funcionar con los biobancos. Los biobancos suelen intentar adaptarse a las recomendaciones más amplias que se aceptan internacionalmente para la investigación con sujetos humanos y cambian las directrices a medida que se actualizan. Para muchos tipos de investigación y, en particular, la investigación médica, la supervisión se realiza a nivel local a través de una junta de revisión institucional . Las juntas de revisión institucional suelen hacer cumplir las normas establecidas por el gobierno de su país. En diferentes grados, la legislación utilizada por los diferentes países suele basarse en recomendaciones de gobernanza de biobancos que se han propuesto a nivel internacional.
Algunos ejemplos de organizaciones que participaron en la creación de pautas escritas sobre biobancos son los siguientes: [2] Asociación Médica Mundial , Consejo de Organizaciones Internacionales de Ciencias Médicas , Consejo de Europa , Organización del Genoma Humano , Organización Mundial de la Salud y UNESCO . La Sociedad Internacional de Repositorios Biológicos y Ambientales (ISBER) es una organización mundial de biobancos que crea oportunidades para la creación de redes, la educación y las innovaciones y armoniza los enfoques para los desafíos cambiantes en los repositorios biológicos y ambientales. ISBER conecta repositorios a nivel mundial a través de las mejores prácticas. Las Mejores Prácticas de ISBER, Cuarta Edición se lanzaron el 31 de enero de 2018 con un apéndice LN2 que se lanzó a principios de mayo de 2019. [26]
En 1998, el Parlamento islandés aprobó la Ley sobre la base de datos del sector sanitario , que permitió la creación de un biobanco nacional en ese país. En 1999, la Comisión Asesora Nacional de Bioética de los Estados Unidos publicó un informe que contenía recomendaciones de políticas sobre el manejo de muestras biológicas humanas. [11] En 2005, el Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos fundó la Oficina de Biorepositorios e Investigación de Bioespecímenes para que pudiera tener una división que estableciera una base de datos común y procedimientos operativos estándar para sus organizaciones asociadas con colecciones de bioespecímenes. [11] En 2006, el Consejo de la Unión Europea adoptó una política sobre muestras biológicas humanas, que fue novedosa para discutir cuestiones exclusivas de los biobancos. [11]
Los investigadores han pedido un examen más crítico de los aspectos económicos de los biobancos, en particular los facilitados por el estado. [27] Los biobancos nacionales suelen estar financiados por asociaciones público-privadas, con financiación proporcionada por cualquier combinación de consejos nacionales de investigación, organizaciones médicas benéficas, inversión de empresas farmacéuticas y capital de riesgo biotecnológico. [28] De esta manera, los biobancos nacionales permiten una relación económica mediada entre estados, poblaciones nacionales y entidades comerciales. Se ha demostrado que existe un fuerte incentivo comercial subyacente a la recolección sistemática de material tisular. Esto se puede ver particularmente en el campo de la investigación genómica donde el estudio del tamaño de la población se presta más fácilmente a las tecnologías de diagnóstico en lugar de estudios etiológicos básicos. [29] Considerando el potencial de ganancias sustanciales, los investigadores Mitchell y Waldby [27] argumentan que debido a que los biobancos inscriben a un gran número de la población nacional como participantes productivos, que permiten que sus cuerpos y sus posibles historias clínicas creen un recurso con potencial comercial, su contribución debe verse como una forma de "trabajo clínico" y, por lo tanto, los participantes también deberían beneficiarse económicamente.
Se han dado casos en los que la propiedad de especímenes humanos almacenados ha sido objeto de disputa y se ha llevado a los tribunales. Algunos casos incluyen:
