Beta-secretasa 2

Enzima que se encuentra en los humanos

La beta-secretasa 2 ( EC 3.4.23.45, también conocida como Memapsina-1 ) es una enzima ^{[5] [6] [7] [8]} que escinde Glu-Val-Asn-Leu!Asp-Ala-Glu-Phe en la variante sueca de la proteína precursora amiloide del Alzheimer . BACE2 es un homólogo cercano de BACE1 .

Función

La deposición cerebral del péptido beta amiloide es una característica temprana y crítica de la enfermedad de Alzheimer y una complicación frecuente del síndrome de Down . El péptido beta amiloide se genera por escisión proteolítica de la proteína precursora amiloide por 2 proteasas, una de las cuales es la proteína codificada por este gen. Este gen se localiza en la "región crítica de Down" del cromosoma 21. La proteína codificada, un miembro de la familia de proteínas peptidasa A1, es una glicoproteína integral de membrana tipo I y proteasa aspártica . Se han descrito tres variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. ^[8] Se ha informado que BACE2 es la proteasa principal que media la liberación del ectodominio amiloidogénico de Pmel17 en melanocitos. ^[9] También se ha observado que BACE2 en ratones está correlacionada con el mantenimiento de las células β pancreáticas y la mejora del control de la homeostasis de la glucosa, lo que puede resultar útil para la investigación sobre la diabetes tipo 2 . ^[10] La eliminación de BACE2 en el panda gigante puede provocar que tenga color marrón y blanco en lugar del color blanco y negro del tipo salvaje. ^[11]

Interacciones

Se ha demostrado que BACE2 interactúa con GGA1 ^[12] y GGA2 . ^[12]

Referencias

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2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040605 – Ensembl , mayo de 2017
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6. Solans A, Estivill X, de La Luna S (septiembre de 2000). "Una nueva aspartil proteasa en 21q22.3, BACE2, es muy similar a la proteína precursora amiloide beta-secretasa de Alzheimer". Citogenética y genética celular . 89 (3–4): 177–84. doi :10.1159/000015608. PMID  10965118. S2CID  39880508.
7. Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J , Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (mayo de 2000). "La secuencia de ADN del cromosoma humano 21". Naturaleza . 405 (6784): 311–9. Código Bibliográfico :2000Natur.405..311H. doi : 10.1038/35012518 . PMID  10830953.
8. "Entrez Gene: enzima 2 que escinde APP del sitio beta de BACE2".
9. * Rochin, L.; Hurbain, I.; Serneels, L.; Fort, C.; Watt, B.; Leblanc, P.; Marks, MS; De Strooper, B.; Raposo, G.; Van Niel, G. (2013). "BACE2 procesa PMEL para formar la matriz amiloide del melanosoma en las células pigmentarias". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 110 (26): 10658–10663. Bibcode :2013PNAS..11010658R. doi : 10.1073/pnas.1220748110 . PMC 3696817 . PMID  23754390. 
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11. * "Tomar una fotografía en color: una deleción homocigótica de 25 pb en Bace2 puede causar un color marrón y blanco en el pelaje de los pandas gigantes". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . doi : 10.1073/pnas.2317430121 .
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Lectura adicional

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Enlaces externos

• https://web.archive.org/web/20070318110931/http://www.ihop-net.org/UniPub/iHOP/gs/129262.html
• Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 605668
• Página de detalles del gen BACE2 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas UCSC .