Los angiomiolipomas son los tumores benignos más frecuentes del riñón . Aunque se consideran benignos, los angiomiolipomas pueden crecer de tal manera que afecten la función renal o que los vasos sanguíneos se dilaten y rompan, lo que provoca sangrado.
Los angiomiolipomas están fuertemente asociados con la enfermedad genética llamada esclerosis tuberosa , en la que la mayoría de las personas tienen varios angiomiolipomas que afectan ambos riñones. También se encuentran comúnmente en mujeres con la rara enfermedad pulmonar linfangioleiomiomatosis . Los angiomiolipomas se encuentran con menos frecuencia en el hígado y rara vez en otros órganos. Ya sea que estén asociados con estas enfermedades o sean esporádicos, los angiomiolipomas son causados por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2 , que regulan el crecimiento y la proliferación celular. Están compuestos de vasos sanguíneos, células musculares lisas y células grasas.
Los angiomiolipomas de gran tamaño pueden tratarse mediante embolización . La terapia farmacológica para los angiomiolipomas se encuentra en la etapa de investigación. La Tuberous Sclerosis Alliance ha publicado pautas sobre diagnóstico, vigilancia y tratamiento. [1]
La mayoría de las personas con angiomiolipomas benignos no presentan signos ni síntomas. Sin embargo, pueden aparecer síntomas si los vasos sanguíneos dilatados de un angiomiolipoma se rompen; esto se denomina hemorragia retroperitoneal . Esto puede causar dolor en la espalda, náuseas y vómitos. Algunos efectos a largo plazo son anemia, hipertensión y enfermedad renal crónica. Hasta el 20% de los pacientes que presentan síntomas y son llevados al servicio de urgencias están en estado de shock . [3]
Los angiomiolipomas son tumores que consisten en células epitelioides perivasculares (células que se encuentran alrededor de los vasos sanguíneos y que se parecen a las células epiteliales ). Un tumor de este tipo se conoce como PEComa , de las iniciales de célula epitelioide perivascular. La literatura más antigua puede clasificarlos como hamartomas (tumores benignos que consisten en células en su ubicación correcta, pero que forman una masa desorganizada) o coristomas (tumores benignos que consisten en células normales en la ubicación incorrecta). Los PEComas son en sí mismos un tipo de tumor mesenquimal que involucra células que forman el tejido conectivo , los sistemas cardiovascular y linfático . [3]
Un angiomiolipoma se compone de proporciones variables de células vasculares , células musculares lisas inmaduras y células grasas . [3]
Los angiomiolipomas se encuentran típicamente en el riñón, pero también se han encontrado comúnmente en el hígado y, con menor frecuencia, en el ovario, las trompas de Falopio, el cordón espermático, el paladar y el colon. El sistema de clasificación por imágenes de Maclean para los angiomiolipomas renales se basa en la ubicación del angiomiolipoma dentro del riñón. [4]
Dado que los tres componentes de un angiomiolipoma (células vasculares, células musculares lisas inmaduras y células grasas) contienen una mutación de "segundo impacto" , se cree que derivan de una célula progenitora común que desarrolló la mutación de segundo impacto común. [3]
Existen tres métodos de exploración que permiten detectar los angiomiolipomas: la ecografía, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM). [5] La ecografía es la técnica estándar y es especialmente sensible a la grasa de los angiomiolipomas, pero menos a los componentes sólidos. Sin embargo, es difícil realizar mediciones precisas con la ecografía, en particular si el angiomiolipoma se encuentra cerca de la superficie del riñón (grado III). [4] La TC es muy detallada y rápida, y permite realizar mediciones precisas. Sin embargo, expone al paciente a la radiación y a los peligros de que un medio de contraste utilizado para facilitar la exploración pueda dañar los riñones. La RM es más segura que la TC, pero muchos pacientes (en particular aquellos con dificultades de aprendizaje o problemas de conducta que se encuentran en la esclerosis tuberosa) requieren sedación o anestesia general, y la exploración no se puede realizar rápidamente. [3] Algunos otros tumores renales contienen grasa, por lo que la presencia de grasa no es diagnóstica. Puede resultar difícil distinguir un angiomiolipoma pobre en grasa de un carcinoma de células renales (CCR). [6] Tanto los LMA con grasa mínima como el 80 % de los RCC de tipo de células claras muestran una caída de la señal en una secuencia de MRI fuera de fase en comparación con una en fase. [7] Por lo tanto, una lesión que crece a más de 5 mm por año puede justificar una biopsia para el diagnóstico. [3]
El descubrimiento incidental de angiomiolipomas (AML) debe hacer que se considere el complejo de esclerosis tuberosa (TSC), especialmente en aquellos de 18 a 40 años y aquellos con angiomiolipomas bilaterales. [8] Aquellos con AML y TSC tienen entre 20 y 50% de probabilidades de tener hemorragia por AML, y de aquellos que tienen hemorragias, el 20% de ellos tienen hemorragias potencialmente mortales. [8]
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el uso de everolimus para el tratamiento de los angiomiolipomas. Se debe considerar el tratamiento para los angiomiolipomas malignos asintomáticos que crecen y miden más de 3 cm de diámetro. [1]
Los angiomiolipomas normalmente no requieren cirugía a menos que haya una hemorragia potencialmente mortal. [6] Algunos centros pueden realizar una embolización selectiva preventiva del angiomiolipoma si tiene más de 4 cm de diámetro, debido al riesgo de hemorragia. [9]
A las personas con esclerosis tuberosa se les recomienda hacerse exploraciones renales anuales, aunque los pacientes con lesiones muy estables podrían ser controlados con menos frecuencia. La investigación en este campo es insuficiente. Incluso si no se detecta un angiomiolipoma, puede desarrollarse en cualquier etapa de la vida. El angiomiolipoma puede crecer rápidamente. [3]
En la esclerosis tuberosa, por lo general, muchos angiomiolipomas afectan cada riñón. No es raro que se requiera más de una intervención durante la vida. Dado que la función renal puede estar ya deteriorada (hasta la mitad del riñón puede perderse antes de que la pérdida de función sea detectable), es vital preservar la mayor cantidad posible de riñón al extirpar cualquier lesión. Los angiomiolipomas grandes se tratan mediante embolización, que reduce el riesgo de hemorragia y también puede reducir el tamaño de la lesión. Un efecto secundario de este tratamiento es el síndrome posembolizatorio, dolor intenso y fiebre, pero esto se controla fácilmente y dura solo unos días. [3]
La rotura de un aneurisma en un angiomiolipoma produce una pérdida de sangre que debe detenerse (mediante embolización) y compensarse (mediante reposición de líquidos por vía intravenosa ). Por lo tanto, se desaconseja enfáticamente la extirpación del riñón afectado ( nefrectomía ), aunque puede realizarse si el servicio de urgencias no tiene conocimientos sobre esclerosis tuberosa. [3]
La embolización consiste en insertar un catéter a lo largo de los vasos sanguíneos hasta el tumor. Luego, se bloquean los vasos sanguíneos , generalmente mediante la inyección de etanol o partículas inertes. El procedimiento puede ser muy doloroso, por lo que se utilizan analgésicos . El tejido renal destruido a menudo causa un síndrome posembolizatorio, que se manifiesta con náuseas, vómitos, fiebre y dolor abdominal, y dura unos días. La embolización (en general) tiene una tasa de morbilidad del 8% y una tasa de mortalidad del 2,5% , por lo que no se considera a la ligera. [9]
Los pacientes con pérdida renal deben ser controlados para detectar hipertensión (y recibir tratamiento si se descubre) y evitar los medicamentos nefrotóxicos como ciertos analgésicos y agentes de contraste intravenosos. Los pacientes que no pueden comunicarse de manera efectiva (debido a la edad o discapacidad intelectual) corren el riesgo de deshidratarse. Cuando múltiples o grandes angiomiolipomas han causado enfermedad renal crónica , se requiere diálisis. [3]
La nefrectomía parcial asistida por robot se ha propuesto como un tratamiento quirúrgico de un angiomiolipoma roto que combina las ventajas de un procedimiento de preservación del riñón y los beneficios de un procedimiento mínimamente invasivo sin comprometer la seguridad del paciente. [10]
Se sugiere que no se necesita seguimiento para hallazgos incidentales de imágenes similares a angiomiolipomas que midan menos de 1 o 2 cm. [11] [12] Alternativamente, se ha sugerido una ecografía renal cada tres o cuatro años para masas similares a angiomiolipomas que midan menos de 2 cm. [13] Para aquellos que miden de 2 a 4 cm, se recomienda una ecografía anual. [13] Aquellos de más de 4 cm generalmente se extirpan quirúrgicamente, pero para aquellos que no lo son, se recomienda realizar una ecografía después de seis meses y luego anualmente si es estable. [13]
Los angiomiolipomas pequeños y aquellos sin vasos sanguíneos dilatados ( aneurismas ) causan pocos problemas, pero se sabe que los angiomiolipomas crecen tan rápido como 4 cm en un año. Los angiomiolipomas mayores de 5 cm y aquellos que contienen un aneurisma plantean un riesgo significativo de ruptura, lo que es una emergencia médica, ya que es potencialmente mortal. Un estudio de población encontró que el riesgo acumulado de hemorragia era del 10% en hombres y del 20% en mujeres. [3]
Un segundo problema se produce cuando los angiomiolipomas renales ocupan una parte tan grande del riñón que la función se ve afectada, lo que lleva a una enfermedad renal crónica. Esto puede ser lo suficientemente grave como para requerir diálisis . Una encuesta de población de pacientes con esclerosis tuberosa e inteligencia normal encontró que el 1% estaba en diálisis. [3]
Los angiomiolipomas son los tumores benignos más frecuentes del riñón y se presentan en pacientes con esclerosis tuberosa o de forma esporádica. Entre el 80 y el 90 % de los casos son esporádicos y se encuentran con mayor frecuencia en mujeres de mediana edad. [6]
En un estudio longitudinal , se encontró que el 80 % de los pacientes con esclerosis tuberosa tendrá algún tipo de lesión renal alrededor de los 10 años de edad. De estos, el 75 % son angiomiolipomas y el 17 % son quistes. Los angiomiolipomas aumentaron de tamaño en alrededor del 60 % de estos niños. Un estudio de autopsias y una encuesta clínica sobre esclerosis tuberosa encontraron una prevalencia del 67 y el 85 %, respectivamente, para los pacientes con esclerosis tuberosa. Ambos sexos se ven afectados por igual. [3]