Frecuencia de alelos

Frecuencia relativa de una variante de un gen en un locus particular de una población

La frecuencia alélica , o frecuencia génica , es la frecuencia relativa de un alelo (variante de un gen ) en un locus particular en una población , expresada como fracción o porcentaje. ^[1] Específicamente, es la fracción de todos los cromosomas en la población que llevan ese alelo sobre la población total o el tamaño de la muestra. La microevolución es el cambio en las frecuencias alélicas que ocurre a lo largo del tiempo dentro de una población.

Teniendo en cuenta lo siguiente:

1. Un locus particular en un cromosoma y un alelo dado en ese locus
2. Una población de N individuos con ploidía n , es decir, un individuo lleva n copias de cada cromosoma en sus células somáticas (por ejemplo, dos cromosomas en las células de especies diploides )
3. El alelo existe en i cromosomas en la población.

entonces la frecuencia del alelo es la fracción de todas las ocurrencias i de ese alelo y el número total de copias de cromosomas en la población, i /( nN ).

La frecuencia alélica es distinta de la frecuencia genotípica , aunque están relacionadas, y las frecuencias alélicas se pueden calcular a partir de las frecuencias genotípicas. ^[1]

En genética de poblaciones , las frecuencias alélicas se utilizan para describir la cantidad de variación en un locus particular o en varios loci. Cuando se considera el conjunto de frecuencias alélicas para muchos loci distintos, su distribución se denomina espectro de frecuencias alélicas .

Cálculo de frecuencias alélicas a partir de frecuencias genotípicas

Los cálculos de frecuencia reales dependen de la ploidía de la especie para los genes autosómicos.

Monoploides

La frecuencia ( p ) de un alelo A es la fracción del número de copias ( i ) del alelo A y el tamaño de la población o muestra ( N ), por lo que

${\displaystyle p=i/N.}$

Diploides

Si , , y son las frecuencias de los tres genotipos en un locus con dos alelos, entonces la frecuencia p del alelo A y la frecuencia q del alelo B en la población se obtienen contando los alelos. ^[2] ${\displaystyle f(\mathbf {AA} )}$ ${\displaystyle f(\mathbf {AB} )}$ ${\displaystyle f(\mathbf {BB} )}$

${\displaystyle p=f(\mathbf {AA} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frequency of A}}}$

${\displaystyle q=f(\mathbf {BB} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frequency of B}}}$

Como p y q son las frecuencias de los únicos dos alelos presentes en ese locus, deben sumar 1. Para comprobarlo:

${\displaystyle p+q=f(\mathbf {AA} )+f(\mathbf {BB} )+f(\mathbf {AB} )=1}$

${\displaystyle q=1-p}$y ${\displaystyle p=1-q}$

Si hay más de dos formas alélicas diferentes, la frecuencia de cada alelo es simplemente la frecuencia de su homocigoto más la mitad de la suma de las frecuencias de todos los heterocigotos en los que aparece.

(Para 3 alelos, consulte Alelo § Frecuencias de genotipo )

La frecuencia alélica siempre se puede calcular a partir de la frecuencia del genotipo , mientras que lo inverso requiere que se apliquen las condiciones de Hardy-Weinberg de apareamiento aleatorio.

Ejemplo

Consideremos un locus que lleva dos alelos, A y B. En una población diploide hay tres genotipos posibles, dos genotipos homocigotos ( AA y BB ) y un genotipo heterocigoto ( AB ). Si tomamos una muestra de 10 individuos de la población y observamos las frecuencias genotípicas

1. frecuencia ( AA ) = 6
2. frecuencia ( AB ) = 3
3. frecuencia ( BB ) = 1

Luego se observan copias del alelo A y del alelo B , de un total de 20 copias de cromosomas. La frecuencia p del alelo A es p = 15/20 = 0,75, y la frecuencia q del alelo B es q = 5/20 = 0,25. ${\displaystyle 6\times 2+3=15}$ ${\displaystyle 1\times 2+3=5}$

Dinámica

La genética de poblaciones describe la composición genética de una población, incluidas las frecuencias alélicas, y cómo se espera que estas frecuencias cambien con el tiempo. La ley de Hardy-Weinberg describe las frecuencias genotípicas de equilibrio esperadas en una población diploide después de un apareamiento aleatorio. El apareamiento aleatorio por sí solo no cambia las frecuencias alélicas, y el equilibrio de Hardy-Weinberg supone un tamaño de población infinito y un locus selectivamente neutral. ^[1]

En las poblaciones naturales, la selección natural ( mecanismo de adaptación ), el flujo genético y la mutación se combinan para cambiar las frecuencias de los alelos a lo largo de las generaciones. La deriva genética provoca cambios en la frecuencia de los alelos a partir del muestreo aleatorio debido a la variación del número de descendientes en un tamaño de población finito, y las poblaciones pequeñas experimentan fluctuaciones mayores por generación en la frecuencia que las poblaciones grandes. También existe una teoría de que existe un segundo mecanismo de adaptación: la construcción de nichos ^[3] . Según la síntesis evolutiva extendida, la adaptación se produce debido a la selección natural, la inducción ambiental, la herencia no genética, el aprendizaje y la transmisión cultural. ^[4] Un alelo en un locus particular también puede conferir algún efecto de aptitud para un individuo portador de ese alelo, sobre el cual actúa la selección natural. Los alelos beneficiosos tienden a aumentar en frecuencia, mientras que los alelos deletéreos tienden a disminuir en frecuencia. Incluso cuando un alelo es selectivamente neutral, la selección que actúa sobre los genes cercanos también puede cambiar su frecuencia alélica a través de la selección de fondo o de autostop .

Si bien la heterocigosidad en un locus determinado disminuye con el tiempo a medida que los alelos se fijan o se pierden en la población, la variación se mantiene en la población a través de nuevas mutaciones y flujo genético debido a la migración entre poblaciones. Para obtener más detalles, consulte genética de poblaciones .

Véase también

• Base de datos de frecuencias de alelos
• Espectro de frecuencias de alelos
• Polimorfismo de un solo nucleótido

Referencias

1. Gillespie, John H. (2004). Genética de poblaciones: una guía concisa (2. ed.). Baltimore, Maryland: The Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0801880087.
2. "Población y genética evolutiva". ndsu.edu .
3. Scott-Phillips, TC; Laland, KN; Shuker, DM; Dickins, TE; West, SA (2014). "La perspectiva de la construcción de nichos: una evaluación crítica". Evolution . 68 (5): 1231–1243. doi :10.1111/evo.12332. PMC 4261998 . PMID  24325256. 
4. Laland, KN; Uller, T.; Feldman, MW; Sterelny, K.; Müller, GB; Moczek, A.; Jablonka, E.; Odling-Smee, J. (agosto de 2015). "La síntesis evolutiva extendida: su estructura, suposiciones y predicciones". Proc Biol Sci . 282 (1813): 20151019. doi :10.1098/rspb.2015.1019. PMC 4632619. PMID  26246559 . 

Enlaces externos

• Base de datos ALFRED
• EHSTRAFD.org – Base de datos de frecuencias de alelos STR de humanos terrestres
• Frecuencia del alelo VWA 17 en la población humana (póster)
• Frecuencias alélicas en poblaciones de todo el mundo

Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). "ALFRED: una base de datos de frecuencias alélicas para diversas poblaciones y polimorfismos de ADN". Nucleic Acids Research . 28 (1): 361–3. doi :10.1093/nar/28.1.361. PMC  102486 . PMID  10592274.

Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). "Nueva base de datos de frecuencias alélicas: www.allelefrequencies.net". Antígenos tisulares . 61 (5): 403–7. doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . PMID  12753660.