ABCB11

Gen codificador de proteínas en humanos

El casete de unión a ATP, miembro 11 de la subfamilia B ( ABCB11 ), también conocido como bomba de exportación de sales biliares ( BSEP ), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCB11 . ^[5]

Función

El producto del gen ABCB11 es un transportador ABC llamado BSEP (bomba de exportación de sales biliares) o sPgp (hermana de la glicoproteína P). Esta proteína asociada a la membrana es miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extracelulares e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). ^[6]

Esta proteína es miembro de la subfamilia MDR/TAP. Algunos miembros de la subfamilia MDR/TAP están involucrados en la resistencia a múltiples fármacos . Esta proteína en particular es responsable del transporte de taurocolato y otros conjugados de colato desde los hepatocitos (células del hígado) hasta la bilis . En los seres humanos, la actividad de este transportador es el principal determinante de la formación y el flujo de bilis. ^{[7] [8] [9] [10]}

Importancia clínica

El gen ABCB11 está asociado con la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 (PFIC2). ^{[5] [11] [12] [13]} La PFIC2 causada por mutaciones en el gen ABCB11 aumenta el riesgo de carcinoma hepatocelular en etapas tempranas de la vida. ^[14] La colestasis intrahepática recurrente benigna (BRIC) está asociada con ictericia colestásica episódica y mutaciones en ATP8B1 o ABCB11 . ^[15]

Las sales biliares del citoplasma de los hepatocitos son transportadas por la bomba de exportación de sales biliares (BSEP) hacia los canalículos biliares. Cuando la exportación de sales biliares es deficiente debido a una mutación en el gen ABCB11 , esto puede provocar una acumulación tóxica intrahepática de las sales biliares. Los individuos con dichas mutaciones tienen una mayor incidencia de carcinoma hepatocelular o colangiocarcinoma . ^[16]

Referencias

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Lectura adicional

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Enlaces externos

• ABCB11+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Ubicación del gen humano ABCB11 en el navegador del genoma de la UCSC .
• Detalles del gen humano ABCB11 en el navegador del genoma de la UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .