CYP1B1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El citocromo P450 1B1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen CYP1B1 . ^[5]

Función

CYP1B1 pertenece a la superfamilia de enzimas del citocromo P450 . Las proteínas del citocromo P450 son monooxigenasas que catalizan muchas reacciones implicadas en el metabolismo de los fármacos y la síntesis de colesterol, esteroides y otros lípidos. La enzima codificada por este gen se localiza en el retículo endoplásmico ( ER ) y metaboliza procarcinógenos como los hidrocarburos aromáticos policíclicos y el 17beta-estradiol .

A pesar de más de 20 años de investigación sobre CYP1A1 y CYP1A2 , CYP1B1 no fue identificado ni secuenciado hasta 1994. El análisis nucleico y de aminoácidos mostró aproximadamente un 40% de identidad con CYP1A1. A pesar de esta similitud, estas dos enzimas tienen eficiencias catalíticas y metabolitos muy diferentes cuando se incuban con sustratos comunes, como el ácido retinoico y el ácido araquidónico . Recientemente se ha demostrado que CYP1B1 es fisiológicamente importante en el desarrollo fetal, ya que las mutaciones en CYP1B1 están relacionadas con una forma de glaucoma congénito primario.

CYP1A1 y CYP1B1 están regulados por el receptor de aril hidrocarburo , un factor de transcripción activado por ligando. Forman parte de las reacciones de Fase I del metabolismo de los fármacos .

Significación clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con el glaucoma congénito primario ; por lo tanto, se cree que la enzima también metaboliza una molécula de señalización implicada en el desarrollo ocular, posiblemente un esteroide. ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000138061 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000024087 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5.  Este artículo incorpora material de dominio público de "Entrez Gene: citocromo P450". Colección de secuencias de referencia . Centro Nacional de Información Biotecnológica .

Otras lecturas

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enlaces externos

• citocromo + P-450 + CYP1B1 en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• CYP1B1 + proteína, + humano en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Entrada de GeneReview/NCBI/NIH/UW sobre glaucoma congénito primario
• Ubicación del genoma humano CYP1B1 y página de detalles del gen CYP1B1 en el Navegador del genoma de UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .