CACNA2D1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La subunidad alfa-2/delta-1 del canal de calcio dependiente de voltaje es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CACNA2D1 . ^{[5] [6]}

Este gen codifica un miembro de la familia de subunidades alfa-2/delta, una proteína del complejo de canales de calcio dependiente de voltaje. Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio al interior de la célula tras la polarización de la membrana y constan de un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2/delta, beta y gamma en una proporción de 1:1:1:1. La investigación sobre una proteína muy similar en conejo sugiere que la proteína descrita en este registro se escinde en subunidades alfa-2 y delta. Se han observado variantes de empalme transcripcional alternativo de este gen, pero no se han caracterizado completamente. ^[6]

Gabapentinoides

Se cree que las proteínas alfa-2/delta son el objetivo molecular de los gabapentinoides gabapentina y pregabalina , que se utilizan para tratar la epilepsia y el dolor neuropático . ^{[7] [8] [9]}

Ver también

• Canal de calcio dependiente de voltaje

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000153956 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000040118 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Powers PA, Scherer SW, Tsui LC, Gregg RG, Hogan K (junio de 1994). "Localización del gen que codifica la subunidad alfa 2 / delta (CACNL2A) del canal de Ca2 + dependiente del voltaje del músculo esquelético humano en el cromosoma 7q21-q22 mediante análisis de híbridos de células somáticas". Genómica . 19 (1): 192–3. doi :10.1006/geno.1994.1044. PMID  8188232.
6. "Entrez Gene: canal de calcio CACNA2D1, dependiente del voltaje, subunidad alfa 2 / delta 1".
7. Rogawski MA, Bazil CW (julio de 2008). "Nuevas dianas moleculares para fármacos antiepilépticos: canales de potasio alfa (2) delta, SV2A y K (v) 7 / KCNQ / M". Curr Neurol Neurosci Rep . 8 (4): 345–52. doi :10.1007/s11910-008-0053-7. PMC 2587091 . PMID  18590620. 
8. Patel, Ryan; Dickenson, Anthony H. (1 de abril de 2016). "Mecanismos de los gabapentinoides y la subunidad del canal de calcio α2δ-1 en el dolor neuropático". Investigación y perspectivas de farmacología . 4 (2): e00205. doi :10.1002/prp2.205. ISSN  2052-1707. PMC 4804325 . PMID  27069626. 
9. Patel, Ryan; Bauer, Claudia S.; Nieto-Rostro, Manuela; Margas, Wojciech; Ferrón, Laurent; Chaggar, Kanchan; Tripulaciones, Kasumi; Ramírez, Juan D.; Bennett, David LH (16 de octubre de 2013). "La eliminación del gen α2δ-1 afecta la función de las neuronas somatosensoriales y retrasa la hipersensibilidad mecánica en respuesta al daño de los nervios periféricos". Revista de Neurociencia . 33 (42): 16412–16426. doi :10.1523/jneurosci.1026-13.2013. PMC 3797367 . PMID  24133248. 

Lectura adicional

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• Ellis SB, Williams ME, Ways NR, et al. (1988). "Secuencia y expresión de ARNm que codifican las subunidades alfa 1 y alfa 2 de un canal de calcio sensible a DHP". Ciencia . 241 (4873): 1661–4. Código Bib : 1988 Ciencia... 241.1661E. doi : 10.1126/ciencia.2458626. PMID  2458626.
• Iles DE, Lehmann-Horn F, Scherer SW, et al. (1994). "Localización del gen que codifica las subunidades alfa 2 / delta del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L en el cromosoma 7q y análisis de la segregación de marcadores flanqueantes en familias susceptibles a hipertermia maligna". Tararear. Mol. Genet . 3 (6): 969–75. doi :10.1093/hmg/3.6.969. PMID  7951247.
• Brust PF, Simerson S, McCue AF, et al. (1994). "Canales de calcio dependientes del voltaje neuronal humano: estudios sobre la estructura de las subunidades y su papel en el ensamblaje de los canales". Neurofarmacología . 32 (11): 1089–102. doi :10.1016/0028-3908(93)90004-M. PMID  8107964. S2CID  33257989.
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• Chaudhuri D, Issa JB, Yue DT (2007). "Mecanismos elementales que producen la facilitación de canales Cav2.1 (tipo P/Q)". J. Gen. Physiol . 129 (5): 385–401. doi :10.1085/jgp.200709749. PMC  2154375 . PMID  17438119.

Enlaces externos

• CACNA2D1 + proteína, + humano en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Ubicación del genoma humano CACNA2D1 y página de detalles del gen CACNA2D1 en el navegador del genoma de UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .