La monosomía es una forma de aneuploidía con la presencia de un solo cromosoma de un par. [1] La monosomía parcial ocurre cuando falta una porción de un cromosoma en un par.
Monosomía humana
Condiciones humanas por monosomía:
Síndrome de Turner : las personas con síndrome de Turner suelen tener un cromosoma X en lugar de los dos cromosomas X habituales. El síndrome de Turner es la única monosomía completa que se observa en humanos; todos los demás casos de monosomía completa son letales y el individuo no sobrevivirá al desarrollo.
Síndrome de Cri du chat - (en francés, "grito del gato" después de la laringe malformada de la persona ), una monosomía parcial causada por una deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 5.
Los análisis de los productos de abortos espontáneos humanos muestran que la mayoría de las aneuploidías ( trisomías o monosomías) en embriones en desarrollo temprano surgen de errores que ocurren durante la meiosis materna y que los errores meióticos paternos contribuyen con menos del 10%. [2] Este sesgo puede deberse a la complejidad de la meiosis en la ovogénesis y a la detención extremadamente prolongada durante la meiosis que es propensa a errores. [3] Sin embargo, en embriones que se han desarrollado hasta la etapa de escisión , se observa una contribución materna y paterna igual a las monosomías. [2]
^ "CRC - Glosario M". Archivado desde el original el 8 de agosto de 2007 . Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
^ ab Samara N, Peleg S, Frumkin T, Gold V, Amir H, Haikin Herzberger E, Reches A, Kalma Y, Ben Yosef D, Azem F, Malcov M. Nuevos conocimientos sobre el origen de la monosomía en embriones en desarrollo temprano, como se demuestra en pruebas genéticas preimplantacionales. Mol Citogenet. 21 de marzo de 2022; 15 (1): 11. doi: 10.1186/s13039-022-00582-5. PMID: 35313946; PMCID: PMC8935781
^ Hassold T, Hunt P. Errar (meióticamente) es humano: la génesis de la aneuploidía humana. Nat Rev Genet. Abril de 2001; 2 (4): 280-91. doi: 10.1038/35066065. PMID: 11283700
