[2]​[3]​ En 2019, fue galardonado con el Premio Nobel en Fisiología o Medicina, junto con Peter J. Ratcliffe y Gregg L.

Realizó su residencia en medicina interna en la Universidad Johns Hopkins y estudió oncología gracias a una beca en el Instituto de Cáncer Dana–Farber.

[5]​ En 1992, llevó a cabo su propio laboratorio DFCI donde estudió las formas hereditarias del cáncer, como el síndrome de von Hippel-Lindau.

Sus mayores trabajos han sido sobre retinoblastoma, von Hippel–Lindau, y del gen supresor de tumor p53 .

Sus trabajos han sido financiados por la National Institutes of Health, American Cancer Society, Doris Duke Charitable Foundation y otras.