En humanos está codificada por el gen TET1 ubicado en el cromosoma 10.
[3] TET1 juega un importante papel en la desmetilación del ADN.
Este fenómeno esta implicado en la regulación de la expresión génica en los mamíferos y en el silenciamiento de determinados genes durante el proceso de diferenciación celular.
Actúan sucesivamente sobre la 5-metilcitosina para dar origen a 5-hidroximetilcitosina, 5-formilcitosina y 5-carboxilcitosina.
[4] Mutaciones en los genes TET que provocan una disminución en su expresión se han observado en diferentes tipos de cáncer.