Tasa de mutación

Sin embargo, la tasa de mutación varía a lo largo del genoma.Sobre el ADN, el ARN o un solo gen, las tasas de mutación están cambiando.Cuando la tasa de mutación en humanos aumenta, pueden ocurrir ciertos riesgos para la salud, por ejemplo, cáncer y otras enfermedades hereditarias.Debido a la selección natural, las mutaciones desfavorables generalmente se eliminarán de una población, mientras que los cambios favorables generalmente se mantienen para la siguiente generación, y los cambios neutrales se acumulan a la velocidad en que son creados por mutaciones.En una generación en particular, el 'mejor ajuste' sobrevive con mayor probabilidad, pasando sus genes a su descendencia.El signo del cambio en esta probabilidad define las mutaciones como beneficiosas, neutrales o dañinas para los organismos.Sin embargo, las sustituciones tienen una tasa de mutación sustancialmente diferente (10−8 a 10−9 por generación para la mayoría de los organismos celulares) que otras clases de mutación, que con frecuencia son mucho más altas (~10−3 por generación para la expansión/contracción del ADN satélite[9]​).Las mutaciones sinónimas fijas, es decir, las sustituciones sinónimas, son cambios en la secuencia de un gen que no cambian la proteína producida por ese gen.Por ejemplo, las mutaciones en el ADN intergénico, o no codificante, tienden a acumularse a un ritmo más rápido que las mutaciones en el ADN que se utiliza activamente en el organismo (expresión génica).Eso no se debe necesariamente a una tasa de mutación más alta, sino a niveles más bajos de selección purificadora.Una región que muta a una velocidad predecible es candidata para su uso como reloj molecular.[11]​ Sin embargo, algunas especies, especialmente los ciliados del género Paramecium, tienen una tasa de mutación inusualmente baja.Esta es la tasa de mutación más baja observada en la naturaleza hasta ahora, siendo aproximadamente 75 veces más baja que en otros eucariotas con un tamaño de genoma similar, e incluso 10 veces más baja que en la mayoría de los procariotas.Por ejemplo, las mutaciones pueden ocurrir a la misma velocidad en dos linajes, pero la velocidad por sí sola no nos dirá si las mutaciones son todas sustituciones de bases en un linaje y todas las reordenaciones a gran escala en el otro.Existe una diferencia sistemática en las tasas de transiciones (Alfa) y transversiones (Beta).