El Telomere-to-Telomere Consortium conformado por investigadores del NHGRI; la Universidad de California (en Santa Cruz); y la Universidad de Washington (en Seattle), han secuenciado el 10% final del genoma humano, esencialmente completo.Varias investigaciones han demostrado avances en el conocimiento sobre el epigenoma humano.
Este descubrimiento, permite anotar un total de 2580 genes nuevos, que pueden estar estrechamente relacionadas con dichas enfermedades, a diferencia de líneas celulares preexistentes en las cuales estas nuevas marcas no podían ser obtenidas por los distintos métodos de lectura.
[1] Es considerado la secuenciación total del genoma humano más completo hasta la fecha.
Gracias a ello, se ha aumentado un total de 225 Mpb, que representan 2500 nuevos genes.
La principal limitación que se presenta con este genoma está relacionada con la ausencia del cromosoma Y en las células utilizadas, por lo cual no se representan totalmente los cromosomas humanos [2].