Los síndromes periódicos asociados a criopirina define un grupo de enfermedades autoinflamatorias, caracterizadas por episodios recurrentes de ataques inflamatorios sistémicos en ausencia de infección o enfermedad autoinmune .
Las 3 enfermedades que se incluyen en el grupo son el síndrome autoinflamatorio familiar por frío o FCAS (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome), el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal o NOMID (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease), esta última a veces se cita como CINCA que corresponde a las iniciales de síndrome crónico infantil neurológico cutáneo y articular (Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome), las tres se incluyen dentro del grupo de trastornos conocidos como síndromes autoinflamatorios.
Los síndromes periódicos asociados a la criopirina se asocian a una mutación con ganancia de función en el exón 3 del gen NLRP3, el gen que codifica la criopirina, un componente principal del inflamasoma.
La activación del inflamasoma induce la producción de las citocinas proinflamatorias interleucina-1β e interleucina-18 a través de una cascada en la que interviene la caspasa-1.
La mutación en NLRP3 conduce a la formación aberrante constitutiva de este inflamasoma[4][5].