Es un trastorno poco frecuente que se incluye dentro de las enfermedades raras.
[1] No debe confundirse con el síndrome de Gorlin-Goltz, que es una hipoplasia dérmica focal; o con el Síndrome LEOPARD, que es una lentiginosis múltiple.
[3] La tríada clásica son la presencia de múltiples nevus, queratoquistes odontogénicos e hiperqueratosis palmoplantar.
El 90% de pacientes con esta condición desarrolla carcinomas basocelulares, sin metástasis a otros órganos y muy rara vez es la causa de muerte.
[4] El síndrome Gorlin no tiene cura, pero el diagnóstico precoz ayuda a dar un tratamiento multidisciplinario para evitar algunas complicaciones como los carcinomas basocelulares, que aumentan con la exposición a radiaciones, o los queratoquistes, que llegan a destruir los maxilares.