Se han definido dos tipos de este síndrome,[2]​ cada uno con características clínicas diferentes, y se ha establecido que la causa de ambos es monogénica, es decir, causada por la mutación en un único gen, que es diferente para cada tipo del síndrome.

Le fueron hallados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto, algunos de los cuales habían evolucionado a adenocarcinomas in situ.

Le fue practicada una colectomía parcial y la resección en varias ocasiones de pólipos rectales.

La autopsia revela la presencia de un glioblastoma multiforme en el lóbulo frontal izquierdo (cerebro).

[2]​ El carácter autosómico recesivo implica que los dos alelos del gen afectado estén mutados.