Se caracteriza por disminución del número de plaquetas en sangre (plaquetopenia).
Las plaquetas son de tamaño mayor al normal (plaquetas gigantes) y al microscopio se observan unas inclusiones características en los leucocitos que se denominan cuerpos de Döhle.
[1] El síndrome se hereda según un patrón autosómico dominante.
Esta circunstancia puede ocasionar complicaciones si la persona se somete a una intervención quirúrgica.
En conjunto todos estos síndromes han sido denominados trastornos relacionados con MYH9 (MYH9RD), los cuales presentan como características comunes la existencia de plaquetas grandes y trombocitopenia presente desde el nacimiento.