Síndrome de Jackson-Weiss

El síndrome de Jackson-Weiss (JWS) es un trastorno genético caracterizado por anomalías en los pies y la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que impide un mayor crecimiento del cráneo y afecta la forma de la cabeza y la cara.

En ocasiones, este trastorno genético también puede causar discapacidad intelectual y bizquera.

Una mutación en una parte específica del gen FGFR2 altera la proteína y provoca una señalización prolongada, lo que promueve la fusión prematura de los huesos del cráneo y los pies,[5]​[6]​[7]​ esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante.,[1]​ lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

[6]​ El tratamiento del síndrome de Jackson-Weiss se puede realizar mediante cirugía para algunos rasgos faciales y pies.

[9]​ Las complicaciones secundarias, como la hidrocefalia o el deterioro cognitivo, pueden evitarse mediante una cirugía inmediata.