El síndrome de Jackson-Weiss (JWS) es un trastorno genético caracterizado por anomalías en los pies y la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que impide un mayor crecimiento del cráneo y afecta la forma de la cabeza y la cara.
En ocasiones, este trastorno genético también puede causar discapacidad intelectual y bizquera.
Una mutación en una parte específica del gen FGFR2 altera la proteína y provoca una señalización prolongada, lo que promueve la fusión prematura de los huesos del cráneo y los pies,[5][6][7] esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante.,[1] lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
[6] El tratamiento del síndrome de Jackson-Weiss se puede realizar mediante cirugía para algunos rasgos faciales y pies.
[9] Las complicaciones secundarias, como la hidrocefalia o el deterioro cognitivo, pueden evitarse mediante una cirugía inmediata.