También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria.
Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización.
También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10 % de los casos.
La fluorescencia en hibridación in situ (FISH) en los núcleos en interfase[2] proporciona una visualización directa de la duplicación del locus VAW409 en pacientes con CMT1A.
[4] El comienzo temprano, la progresión lenta y la naturaleza familiar del trastorno suelen ser suficientes para establecer el diagnóstico.
La fisioterapia se encarga de trabajar todo el sistema musculoesquelético ya que este sistema se ve gravemente afectado debido al proceso de desmielinización nerviosa periférica, ya que poco a poco los músculo dejan de recibir información proveniente del cerebro debido al daño de los nervios periféricos, esto se ve reflejado en la atrofia muscular, deformidades articulares debido a la atrofia muscular que no permite una buena posición articular.