El síndrome de Barth (BTHS), también conocido como aciduria 3-metilglutaconio tipo II, es un extraño y a la vez serio desorden genético.
El síndrome fue bautizado en honor del Dr. Peter Barth (neurólogo pediátrico) de los Países Bajos por su estudio y descubrimiento en 1983.
[5][6] En 2008, el Dr. Kulik descubrió que todos los individuos BTHS sometidos a estudio tenían anomalías en sus moléculas cardiolipin, un lípido que se encuentra en el interior de las mitocondrias de las células.
[7] Hasta la fecha, el síndrome de Barth se ha localizado exclusivamente en hombres.
La Fundación del Síndrome de Barth patrocina conferencias para las familias afectadas, incluyendo a médicos y científicos cada dos años.