Síndrome cardiofaciocutáneo
La mayoría de las manifestaciones de esta enfermedad son: características faciales dismórficas, enfermedad congénita del corazón, anomalías dermatológicas, disfunción gastrointestinal, retraso neurocognitivo, enlentecimiento del desarrollo físico y convulsiones, aunque existe una amplia variedad entre los afectados.El número de casos descritos a nivel mundial es muy reducido, por lo que se considera una enfermedad rara.Los pasos a seguir para la secuenciación son: Existe una relación entre el fenotipo y el genotipo en las variantes patogénicas: La estenosis pulmonar está presente en el 50 % de los casos de las personas que tienen la mutación en el gen BRAF.Por otro lado, las características faciales, defectos del corazón, baja estatura, dificultad para crecer, hallazgos cerebrales, musculares y óseos, así como anomalías oculares y retraso en el desarrollo son comunes en los casos de individuos con CFC con mutación en el gen BRAF.Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico clínico, sin embargo la variabilidad existente entre los afectados conlleva que no exista un consenso oficial para hacer el diagnóstico del síndrome, por lo que el diagnóstico más fiable se basa en las pruebas genéticas que muestran mutaciones en los genes BRAF (aproximadamente 75 % de los casos), MAP2K1 y MAP2K2 (25 %) o KRAS (<2 %)[2][3].