El pseudoxantoma elástico es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo y da manifestaciones principalmente en la piel, el ojo y las paredes de los vasos sanguíneos.
[3] Se presenta un caso por cada entre 25 000 y 100 000 nacidos, es más frecuente en el sexo femenino.
[1][2] Se ha detectado la existencia de una mutación en el gen ABCC6 situado en el brazo corto del cromosoma 16 humano (16p13:1) que origina el mal.
[1] Las manifestaciones de la enfermedad pueden afectar a distintos órganos, las más características aparecen en la piel y el ojo.
Los primeros síntomas tienen lugar a partir de los 20 años.