[1]​[2]​[3]​ La causa del pseudomixoma peritoneal es objeto de discusión y no está totalmente establecida.

Se considera que la mayor parte de los casos se deben a la rotura y diseminación metastásica de un tumor mucinoso localizado en al apéndice ileocecal.

Cuando el tumor es de baja malignidad y está diseminado en el peritoneo, el cuadro se denomina adenomucinosis peritoneal difusa, en cambio si la malignidad es de alto grado el diagnóstico más correcto sería carcinomatosis peritoneal difusa.

Werth acuñó el término pseudomixoma peritoneal en el año 1884, relacionándolo en esta ocasión con un carcinoma mucinoso de ovario.

En la mayoría de los casos, el tumor primario se localiza a nivel del apéndice ileo-cecal o el ovario, aunque también se ha descrito en relación con tumores de otras localizaciones.