El pseudohipoaldosteronismo (PHA) es una enfermedad que tiene características similares al hipoaldosteronismo (como un incremento en la concentración plasmática de potasio).
[2] El pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para responder adecuadamente a la hormona mineralocorticoide, la aldosterona, la cual es crucial para regular los niveles de electrolitos.
[3][4] Las personas con PHA1B pueden tener síntomas adicionales como arritmia cardíaca, infecciones pulmonares recurrentes o lesiones en la piel debido al desequilibrio de sales en el cuerpo, especialmente en la infancia.
Normalmente, el cotransportador NCC reabsorbe sodio y cloruro en una parte del riñón llamada túbulo contorneado distal (DCT), sin embargo en PHA2 este proceso se ve afectado a la alza.
Las mutaciones en estos genes provocan una hiperactividad del NCC, lo que causa una reabsorción excesiva de sodio y cloruro.
Las personas con PHA2 pueden experimentar otros síntomas no específicos, como náuseas, vómitos, fatiga extrema, debilidad muscular e hipercalciuria .