El enzima posee un peso molecular de 60 kDa, y está constituida por tres monómeros.PKLR posee la secuencia de la enzima eritrocitaria (PKR) y hepática (PKL), mientras que PKM2 se expresa en músculo dando lugar a dos isoenzimas denominadas PKM1 y PKM2, cuya divergencia se debe a un proceso de empalme alternativo.Se trata de una patología heredada como un carácter autosómico recesivo, que afecta a ambos sexos por igual y común en la raza blanca.Esta herencia se confirma en familias consanguíneas, si bien en el resto de la población los enfermos suelen poseer dos variantes de distinta procedencia (es decir, son heterocigotos dobles).[2] Algunas bacterias poseen una enzima con una función similar, denominada piruvato, fosfato dicinasa.
