Osteocondromatosis

La osteocondromatosis es una lesión osteo-articular caracterizada por la formación o presencia de múltiples osteocondromas.[1]​ La osteocondromatosis es una displasia metafisaria infantil benigna y rara, de carácter autosómico dominante, causada por una mutación inactivadora de los genes supresores EXT1 y EXT2 en los condrocitos que codifican las glucosiltransferasas esenciales para la polimerización del heparán sulfato de la matriz.Se caracteriza por lesiones sésiles o pediculadas en las metáfisis de los huesos largos.Cuando cesa el crecimiento óseo, dejan también de crecer las lesiones, que pueden causar problemas serios durante el embarazo.También conocida como síndrome de Reichel o síndrome de Reichel-Jones-Henderson, por Friedrich Paul Reichel, Hugh Toland Jones y Melvin Starkey Henderson.