Este trastorno se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo, este tipo de neutropenia congénita causa neutropenia intensa pero con preservación del linaje de células eritroides o megacariocíticas que son las que producen glóbulos rojos y plaquetas.
Generalmente los pacientes con Kostmann presentan severos cuadros infecciosos que los llevan a la hospitalización frecuente desde su nacimiento.
Si bien es cierto el trasplante es una solución definitiva para esta condición, este procedimiento presenta riesgos que deberán ser considerados frente a la condición clínica del paciente.
Se recomienda el estudio histocompatibilidad entre hermanos biológicos a fin de evaluar oportunidades de éxito frente al posible trasplante.
Sin tratamiento la mortalidad alcanza el 70% dentro del primer año de vida.