La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy), también conocida como miopatía miotubular (XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular.
Está causada por una mutación en el gen MTM1 situado en el cromosoma X humano y afecta casi en exclusiva a varones.
[1] Los varones con XLCNM moderada desarrollan habilidades motoras más rápidamente que los enfermos con la forma grave; aproximadamente el 40 % no requiere ventilación mecánica o solo ocasionalmente.
Los varones con XLCNM leve pueden requerir respiración asistida durante el periodo de recién nacido y tienen una menor afección a las capacidades motoras, lo que les permite caminar.
En muchos casos existen además otros miembros de la familia que padecen la enfermedad debido a la herencia genética ligada al cromosoma X.
La penetrancia en varones con la variante patogénica MTM1 es del 100 %, aunque la expresividad de la misma varía, dando lugar a distinta gravedad en el fenotipo (severo, moderado o leve).