Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, también llamada lipodistrofia congénita generalizada, es una enfermedad muy rara de origen genético y transmisión hereditaria, provoca síntomas graves que afectan a diversos órganos y están presentes desde la infancia.

[5]​ El gen que provoca la variedad tipo I del mal fue identificado como AGPAT2 y está situado en el cromosoma 9 (9q34),[6]​ más tarde se descubrió una mutación en el gen BSCL2 del cromosoma 11 como causante de la variedad tipo 2.

[7]​ Recientemente se identificó la variante tipo 3 causada por una mutación en el gen que codifica la caveolina 1 y en el 2010 se describió una mutación en el gen PTRF como causa de la variante tipo 4.

[8]​ Está provocada por una mutación que afecta a alguno de los siguientes genes: Se estima que en Europa se presenta un caso por cada 400 000 niños nacidos.

Provoca retraso mental, atrofia del tejido adiposo (lipoatrofia), hipertrofia muscular, aumento del tamaño del hígado y aumento de resistencia a la insulina que puede provocar la aparición de diabetes.