La hematopoyesis clonal es un fenómeno relacionado con el envejecimiento en el que una población de células progenitoras hematopoyéticas contiene una mutación en su ADN, que le confiere una ventaja proliferativa frente al resto de células.
Para poder definirse esta condición, se debe excluir la presencia de enfermedades del sistema hematopoyético, citopenias inexplicadas u otros trastornos clonales.
[1] [2] [3] La importancia de la hematopoyesis clonal reside en que las personas afectas tienen una supervivencia más corta que el resto de la población, y una mayor predisposición a padecer eventos cardiovasculares y enfermedades hematológicas malignas.
El antecedente de tratamiento citotóxico (quimioterapia y radioterapia) se asocia con la hematopoyesis clonal con mutaciones en TP53 y PPM1D, que son genes que intervienen en la reparación celular.
Las mutaciones en TP53, U2AF1, SRSF2, IDH2, IDH1, SF3B1 and ASXL1 confieren más riesgo de malignidad.