Los productos de la degradación del queratán sulfato se acumulan en las células somáticas (vísceras), causando Organomegalia.
Se cree que la acumulación de tóxicos asialo-compuestos y liso-compuestos derivados gangliósidos GM1 pueden ser neuropáticos.
La muerte ocurre por lo regular en los primeros 3 años de vida por infección e insuficiencia cardiopulmonar.
El trastorno gangliosídico tipo II se desarrolla del segundo al tercer año de edad y se caracteriza por un desarrollo físico tardío, síntomas de ataxia motora que acaba conduciendo a una descerebración con ataques epilépticos, la afectación visceral es leve.
Otros: Cifoescoliosis dorsolumbar, rigidez en las articulaciones con contracturas en flexión de codos y rodillas.
Opacidad corneal difusa, Manchas Maculares rojo-cereza, alteración vascular retiniana y hemorragia, atrofia óptica, ceguera temprana, nistagmo, estrabismo.