Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870,[3]​ es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población.

la ankirina (o anquirina), y otras proteínas de la membrana del hematíe.

[7]​ Estas proteínas son necesarias para mantener la forma normal del hematíe, que es la de un disco bicóncavo.

Generalmente comienza a los 5 o 6 años de edad, aunque puede presentarse en recién nacidos, de manera lenta, como una anemia crónica con ictericia (hiperbilirrubinemia no conjugada por hemólisis intravascular) y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo).

También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.