[2] Los primeros signos clínicos aparecen en la pubertad y adolescencia (6-20 años) y en principio se manifiestan como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas.
Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas).
Se une al glicógeno y a los cuerpos de Lafora.
Entre otras condiciones que involucran a los poliglucosanos, la laforina es única en el sentido que las inclusiones están en las dendritas neuronales pero no en los axones y los poliglucosanos formados están asociados con el retículo endoplasmático.
[8] La enfermedad lleva el nombre de Gonzalo Rodríguez Lafora, neuropatólogo español que reconoció, por primera vez en 1911, los pequeños cuerpos de inclusión en quienes presentan la enfermedad que lleva su nombre.